Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?

Gen là gì và rối loạn di truyền là những vấn đề mà những cặp vợ chồng cần được tìm hiểu rõ trước khi sinh con. Điều giúp bố mẹ có sự chuẩn bị kỹ lưỡng về việc sàng lọc các thể đột biến di truyền và phát hiện dị tật bẩm sinh, giúp con khi sinh ra được phát triển bình thường. Để hiểu rõ hơn về gen là gì và các vấn đề về gen hãy cùng tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.  

Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

1. Gen là gì?

Gen là đơn vị nhỏ nhất của vật chất di truyền, mang trong mình các thông tin cần thiết cho việc phát triển và hoạt động của một cá thể. Gen tương tự như một công thức nấu ăn, chứa đựng mọi thông tin cần thiết để tạo ra một sản phẩm cuối cùng. Mỗi gen thường có hai bản sao, một được kế thừa từ bố và một từ mẹ. 

2. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là một cấu trúc di truyền chứa một tập hợp của nhiều gen. Nhiễm sắc thể có thể được tưởng tượng như là một cuốn sách, trong đó mỗi trang đều là một gen. Nhiễm sắc thể tồn tại dưới dạng cặp gen trong các tế bào sinh dưỡng. Mỗi tế bào sinh dưỡng chứa 46 nhiễm sắc thể, được phân thành 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. 

Tế bào sinh sản như tinh trùng và trứng chỉ chứa 23 nhiễm sắc thể đơn lẻ (một trong mỗi cặp tương đồng). Khi tinh trùng và trứng kết hợp trong quá trình thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể từ bố sẽ kết hợp với 23 nhiễm sắc thể từ mẹ để tạo thành một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. 

3. Yếu tố nào quy định giới tính của bé?

Giới tính của một bé được quyết định bởi sự có mặt của các nhiễm sắc thể giới tính. Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Tế bào trứng chỉ có nhiễm sắc thể X, trong khi tế bào tinh trùng có thể mang cả nhiễm sắc thể X và Y.  

Khi trứng và tinh trùng kết hợp, tạo ra hợp tử có thể mang nhiễm sắc thể XX hoặc XY. Hợp tử mang nhiễm sắc thể XX sẽ phát triển thành một bé gái, trong khi hợp tử mang nhiễm sắc thể XY sẽ phát triển thành một bé trai.

4. Đột biến gen là gì? Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?

Sau khi đã hiểu rõ gen là gì, chúng ta sẽ tiếp tục tìm hiểu về đột biến gen là gì và rối loạn nhiễm sắc thể là như thế nào. Đột biến gen là kết quả của các thay đổi không bình thường về cấu trúc hoặc số lượng của gen.

Rối loạn nhiễm sắc thể là hậu quả của các biến đổi không bình thường về cấu trúc và/hoặc số lượng của nhiễm sắc thể. Hầu hết các trẻ được sinh ra với rối loạn nhiễm sắc thể thường có các vấn đề về hình thái. Trong một số trường hợp, có thể có vấn đề về trí tuệ và nguy cơ sinh ra một trẻ có rối loạn nhiễm sắc thể tăng lên khi tuổi của mẹ tăng. 

Trisomy là một loại rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó một tế bào sinh dưỡng có ba nhiễm sắc thể tương đồng thay vì hai như trong tế bào bình thường. Trisomy phổ biến nhất là khi có sự thêm một nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down). Những trisomies phổ biến khác bao gồm sự thêm nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) và thêm nhiễm sắc thể số 18 (triệu chứng Edwards).

Monosomy là một loại rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể khác, trong đó tế bào sinh dưỡng chỉ có một nhiễm sắc thể thay vì hai như trong tế bào bình thường. Mất hoặc tổn thương nhiễm sắc thể X là một loại monosomy thường gặp và là nguyên nhân của hội chứng Turner.

5. Rối loạn di truyền là gì?

Ngoài việc hiểu rõ gen là gì, rối loạn di truyền cũng là vấn đề mà các cặp vợ chồng cần hiểu rõ. Rối loạn di truyền là kết quả của các đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gen có thể xảy ra trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào. Rối loạn di truyền có thể được phân loại thành hai loại chính là rối loạn di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường, rối loạn di truyền liên kết giới tính.

6. Các câu hỏi thường gặp về rối loạn di truyền

6.1 Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là gì? 

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là những rối loạn mà chỉ cần một gen bất thường được thừa hưởng từ bố hoặc từ mẹ, trẻ sẽ phát triển bệnh về gen. Điều này có nghĩa là trẻ sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh nếu một trong hai gen trong một cặp gen tương đồng bị đột biến gen và gen còn lại vẫn bình thường.  

Nếu một trong hai bố mẹ mang gen bất thường thì con cái sẽ có 50% nguy cơ mang các đột biến gen tương tự vì 50% gen của con được thừa hưởng từ bố và 50% gen còn lại từ mẹ. Ví dụ về rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là bệnh Huntington.

6.2 Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là gì? 

Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là rối loạn chỉ xuất hiện khi cả hai bố mẹ đều mang gen bất thường. Điều này có nghĩa là trẻ chỉ sẽ bị bệnh nếu được thừa hưởng cả hai gen bất thường, một từ gen bố và một từ gen mẹ. Trẻ sẽ không có bất kỳ biểu hiện nào của bệnh nếu chỉ mang một gen bất thường từ cặp gen tương đồng, tức là trong hai gen tương đồng chỉ có một gen bị đột biến. Một ví dụ về rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là bệnh xơ nang (cystic fibrosis).

6.3 Thể mang đột biến di truyền lặn là gì? 

Thể mang đột biến di truyền lặn là một trạng thái di truyền trong đó một người mang hai gen không tương đồng, có nghĩa là hai gen trong cặp gen tương đồng không giống nhau, một gen bị đột biến và một gen bình thường. Người mang thể đột biến di truyền lặn có thể không có bất kỳ triệu chứng bệnh tật nào hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. 

Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang thể đột biến di truyền gen lặn thì con sẽ có 25% nguy cơ bị bệnh do rối loạn di truyền gen lặn gây ra và 50% nguy cơ là thể mang đột biến di truyền gen lặn - giống như bố mẹ của trẻ. Nếu chỉ một trong hai bố mẹ mang thể mang đột biến di truyền gen lặn, thì trẻ có 50% nguy cơ là thể mang đột biến di truyền gen lặn.

6.4 Rối loạn di truyền liên kết giới tính là gì?

Ngoài gen là gì, rối loạn di truyền liên kết giới tính cũng được nhiều người quan tâm. Rối loạn di truyền liên kết giới tính là loại rối loạn được gây ra bởi các đột biến của gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Một ví dụ điển hình về rối loạn di truyền liên kết giới tính là bệnh hemophilia, một bệnh gây ra bởi đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X.

6.5 Ai có nguy cơ sinh ra con với dị tật bẩm sinh? 

Hầu hết trẻ mắc dị tật bẩm sinh đều được sinh ra từ những bố mẹ không có yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, nguy cơ này sẽ tăng lên ở những người có các yếu tố nguy cơ.  

Việc sàng lọc dị tật bẩm sinh thường bắt đầu bằng việc kiểm tra những yếu tố sau: 

• Có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào không?
• Có mang đột biến gen hay không?
• Có con mang đột biến gen hay không?
• Có bệnh sử gia đình liên quan đến rối loạn di truyền không?  
• Một số rối loạn di truyền phổ biến hơn ở một số dân tộc hoặc nhóm dân tộc cụ thể.

6.6 Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp người bệnh làm gì? 

Trong một số trường hợp, việc tư vấn di truyền gen là gì được khuyến nghị. Chuyên gia tư vấn di truyền gen là những người được đào tạo chuyên sâu về di truyền gen. Bằng cách nắm rõ về bệnh sử của gia đình người được tư vấn, thông qua các kiểm tra và xét nghiệm, chuyên gia tư vấn di truyền có thể đưa ra đánh giá về nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thế hệ con cái. 

Ngoài ra, việc thảo luận về các phương pháp phòng ngừa và điều trị và giúp giải đáp mọi thắc mắc liên quan đến di truyền gen là gì.

6.7 Những loại xét nghiệm trước sinh nào có thể giải đáp những thắc mắc của người bệnh về rối loạn di truyền?

Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi hoặc rối loạn di truyền gen là gì.  

Xét nghiệm chẩn đoán là loại xét nghiệm được thực hiện để phát hiện trực tiếp các dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền gen cụ thể của thai nhi.

6.8 Khi nào nên thực hiện sàng lọc trước sinh trong thai kỳ và loại rối loạn di truyền được đánh giá? 

Sàng lọc trước sinh thường là một phần của chăm sóc sức khỏe sinh sản và thường được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau trong suốt thai kỳ.  
Quá trình sàng lọc trước sinh bao gồm kiểm tra các chất có chỉ số cụ thể trong máu của thai phụ và sử dụng siêu âm. Các xét nghiệm này nhằm đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down và các loại trisomies khác, cũng như các vấn đề liên quan đến khiếm khuyết ống thần kinh của thai nhi.

6.9 Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền là gì? 

Xét nghiệm mang đột biến di truyền là một loại xét nghiệm sàng lọc giúp xác định liệu một người có mang đột biến di truyền gen là gì.

6.10 Ai nên đi làm xét nghiệm thể mang đột biến di truyền? 

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền thường được khuyến cáo đối với những cá nhân có bệnh sử gia đình liên quan đến rối loạn gen di truyền hoặc đối với những quần thể có nguy cơ cao về những rối loạn gen di truyền nhất định. Ví dụ, xét nghiệm thể mang đột biến gen di truyền về bệnh xơ nang (cystic fibrosis) thường được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, vì đây là một trong những rối loạn gen di truyền phổ biến nhất.

6.11 Thời điểm xét nghiệm thể mang đột biến di truyền gen là gì? 

Xét nghiệm thể mang đột biến gen di truyền có thể được tiến hành trước và trong quá trình mang thai.

6.12 Khi nào nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ và nhận biết các bất thường? 

Xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện khi xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ cao về các bệnh di truyền gen là gì. Điều này cũng có thể được khuyến khích cho tất cả các thai phụ, kể cả những người không có nguy cơ. Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện một số dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền gen cụ thể là gì.

6.13 Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện như thế nào? 

Xét nghiệm chẩn đoán được tiến hành trên các tế bào có nguồn gốc từ thai nhi, thường có trong dịch ối, gai rau hoặc hiếm khi, trong máu của thai nhi. Nhiễm sắc thể và gen của các tế bào này sẽ được phân tích bằng các kỹ thuật xét nghiệm để chẩn đoán các khiếm khuyết di truyền cụ thể của nhiễm sắc thể và gen là gì.

6.14 Những rủi ro của xét nghiệm chẩn đoán gen là gì? 

Song song hiểu rõ về lợi ích của xét nghiệm sàng lọc các bất thường về gen là gì, bố mẹ cũng nên biết rủi ro có thể đi kèm, bao gồm cả nguy cơ sảy thai.

6.15 Làm sao để lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp? 

Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin về các loại xét nghiệm và hỗ trợ lựa chọn xét nghiệm phù hợp dựa trên các yếu tố nguy cơ cá nhân của người được tư vấn.

6.16 Những loại xét nghiệm sàng lọc này có bắt buộc thực hiện không? 

Quyết định thực hiện xét nghiệm hoàn toàn là quyền của mỗi người. Một số cặp vợ chồng không muốn biết về nguy cơ dị tật bẩm sinh của con, trong khi những cặp khác lại muốn biết trước để có sự chuẩn bị. Việc nhận biết sớm các nguy cơ có thể giúp các cặp vợ chồng chuẩn bị tâm lý cho việc chăm sóc trẻ có dị tật, cũng như sắp xếp các hỗ trợ y tế cần thiết. Ngoài ra, bố mẹ cũng có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ nếu có mong muốn.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.