Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến cách bộ não hoạt động dẫn đến một loạt các khuyết tật về hành vi và xã hội, từ mức độ rất nhẹ đến nặng. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Khoảng 1⁄3 rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ gây thiểu năng trí tuệ.

Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Nhìn bề ngoài thì những người mắc ASD trông khác biệt với những người khoẻ mạnh khác, nhưng những người mắc ASD có sự khác biệt trong giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi theo những cách khác với hầu hết những người xung quanh. Khả năng học tập, tư duy và giải quyết vấn đề của những người mắc chứng ASD có thể từ thiên tài đến khó khăn nghiêm trọng. Một số người mắc ASD cần được giúp đỡ rất nhiều trong cuộc sống hàng ngày, còn những người khác có thể cần ít hơn.

Chẩn đoán ASD hiện bao gồm một số tình trạng từng được chẩn đoán riêng biệt: Rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Những tình trạng này hiện nay đều được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng như sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Rối loạn này thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời của trẻ.

Một số trẻ em mắc chứng ASD dường như sống trong thế giới của riêng chúng. Trẻ không quan tâm đến những đứa trẻ khác và thiếu ý thức xã hội. Trẻ mắc ASD tập trung vào việc tuân theo một thói quen nào đó, thậm chí đó chỉ là các hành vi bình thường. Một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này cũng thường gặp khó khăn khi giao tiếp với người khác. Trẻ có thể không bắt đầu nói sớm như những đứa trẻ khác và không muốn giao tiếp bằng mắt với người khác.

Các nhà khoa học hiện nay vẫn chưa biết tất cả các nguyên nhân gây ra ASD. Tuy nhiên, một số nguyên nhân đã được xác định có khả năng làm tăng nguy cơ khiến trẻ mắc ASD. Bên cạnh đó, có thể có nhiều yếu tố khác nhau khiến trẻ có nhiều khả năng bị ASD, bao gồm các yếu tố môi trường, sinh học và di truyền.

Hầu hết các nhà khoa học đồng ý rằng gen là một trong những yếu tố nguy cơ có thể làm cho một người có nhiều khả năng phát triển ASD.

Trẻ em có anh chị em bị ASD có nguy cơ mắc ASD cao hơn.

Nhiều nghiên cứu tập trung vào các gen ảnh hưởng đến sự phát triển của não và dẫn truyền thần kinh (cách các tế bào não giao tiếp), nhưng các chuyên gia cho rằng một số bệnh lý nhất định có thể liên quan đến ASD. Vẫn chưa rõ những điều kiện này có liên quan trực tiếp như thế nào đến ASD. Những người mắc một số tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng fragile X hoặc bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis), phenylketon niệu, hội chứng rượu bào thai, hội chứng Rett, hội chứng Angelman và hội chứng Smith-Lemli-Opitz có nhiều khả năng khiến trẻ mắc tự kỷ.

ASD có thể xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội khác nhau, nhưng trẻ nam có khả năng mắc tự kỷ cao gấp 4 lần so với trẻ gái. Khi dùng trong thời kỳ mang thai, các loại thuốc được kê toa như axit valproic và thalidomide có liên quan đến nguy cơ mắc ASD 15-16 cao hơn.

Có một số bằng chứng cho thấy giai đoạn nhạy cảm dễ phát triển ASD xảy ra trước, trong và ngay sau khi sinh. Trẻ em sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ mắc ASD cao hơn.

Một số cha mẹ lo lắng rằng các loại vắc-xin thông thường cho trẻ nhỏ, chẳng hạn như vắc-xin sởi - quai bị - rubella (MMR), có thể gây ra chứng tự kỷ. Nhiều nghiên cứu lớn đã không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa chứng tự kỷ và các loại vắc xin này. Theo Viện Y khoa, Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ và Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) thì hiện nay không có bằng chứng nào cho thấy vắc xin gây ra chứng tự kỷ.

Trẻ mắc chứng ASD thường gặp vấn đề với các kỹ năng xã hội, tình cảm và giao tiếp. Trẻ có thể lặp lại các hành vi nhất định và có thể không muốn thay đổi trong các hoạt động hàng ngày. Ngoài ra, trẻ mắc tự kỷ cũng có những cách khác biệt để học hỏi, chú ý hoặc phản ứng với mọi thứ. Các dấu hiệu của ASD bắt đầu trong thời thơ ấu và thường kéo dài trong suốt cuộc đời của một người.

Trẻ em mắc ASD có thể có các triệu chứng cụ thể như sau:

• Không chỉ vào vật thể để thể hiện sự quan tâm (ví dụ: không chỉ vào một chiếc máy bay đang bay qua)
• Không nhìn vào đồ vật khi người khác chỉ vào những đồ vật đó
• Gặp khó khăn khi liên quan đến người khác hoặc không quan tâm đến người khác
• Tránh giao tiếp bằng mắt và muốn ở một mình
• Khó hiểu cảm xúc của người khác hoặc nói về cảm xúc của chính bản thân
• Không thích được ôm hoặc chỉ có thể âu yếm khi trẻ muốn
• Trẻ dường như không biết khi mọi người nói chuyện với họ, nhưng lại có phản ứng với các âm thanh khác
• Trẻ có thể quan tâm đến người khác, nhưng lại không biết cách nói chuyện, chơi hoặc làm gì với họ
• Lặp lại hoặc nhái lại các từ hoặc cụm từ mà người khác nói với trẻ, hoặc lặp lại các từ hoặc cụm từ thay cho câu trả lời bình thường
• Gặp khó khăn khi bày tỏ nhu cầu của trẻ bằng cách sử dụng lời nói hoặc biểu hiện cảm xúc
• Không chơi trò chơi “đóng vai”
• Gặp đi lặp lại các hành động
• Gặp khó khăn trong việc thích nghi khi một thói quen bị thay đổi
• Có phản ứng bất thường với nhiều thứ ngửi, nếm, nhìn, cảm nhận hoặc âm thanh
• Mất kỹ năng mà trẻ đã từng có (ví dụ: ngừng nói những từ trẻ đã từng sử dụng)

4.1 Chẩn đoán

Việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khó khăn vì không có xét nghiệm nào, như xét nghiệm máu, để chẩn đoán chứng rối loạn này. Các bác sĩ xem xét lịch sử phát triển và hành vi của trẻ để đưa ra chẩn đoán.

ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi trở xuống. Đến 2 tuổi, chẩn đoán ASD đến từ một chuyên gia có kinh nghiệm có thể được xem là rất đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhiều trẻ không được chẩn đoán cuối cùng cho đến khi trẻ lớn hơn. Một số người không được chẩn đoán cho đến khi họ ở tuổi vị thành niên hoặc người lớn. Sự chậm trễ này có nghĩa là trẻ em mắc ASD có thể không nhận được sự giúp đỡ sớm mà chúng cần.

Các dấu hiệu ban đầu của ASD có thể bao gồm, nhưng không giới hạn chỉ mấy dấu hiệu này:

• Tránh giao tiếp bằng mắt,
• Ít quan tâm đến trẻ em hoặc người chăm sóc khác
• Khả năng thể hiện ngôn ngữ bị hạn chế (ví dụ: có ít từ hơn các bạn cùng lứa tuổi hoặc khó sử dụng từ để giao tiếp)
• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ trong thói quen hằng ngày

Khi trẻ em mắc chứng ASD trở thành thanh thiếu niên và thanh niên, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc phát triển và duy trì tình bạn, giao tiếp với bạn bè và người lớn, hoặc hiểu những hành vi được mong đợi ở trường học hoặc trong công việc. Ngoài ra, những đối tượng này cũng cần chăm sóc sức khỏe thường xuyên vì họ có thể có kèm theo các bệnh lý khác như rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo âu hoặc trầm cảm hoặc rối loạn hành vi.

Theo dõi, sàng lọc, đánh giá và chẩn đoán trẻ mắc ASD càng sớm càng tốt là điều rất quan trọng để đảm bảo trẻ nhận được các dịch vụ và hỗ trợ cần thiết để phát huy hết tiềm năng của mình. Có một số bước trong quá trình này.

4.2 Giám sát phát triển

Theo dõi sự phát triển bằng cách quan sát cách con bạn phát triển và thay đổi theo thời gian và liệu con bạn có đáp ứng được các mốc phát triển điển hình về chơi, học, nói, cư xử và di chuyển hay không. Cha mẹ, ông bà, nhân viên Y tế chăm sóc trẻ và những người chăm sóc khác có thể tham gia vào việc giám sát sự phát triển. Bạn có thể sử dụng một danh sách kiểm tra ngắn gọn về các mốc quan trọng để xem con bạn đang phát triển như thế nào. Nếu bạn nhận thấy rằng con bạn không đạt được các mốc quan trọng, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc điều dưỡng về những lo lắng của bạn.

Khi bạn đưa trẻ đi khám sức khỏe, bác sĩ hoặc điều dưỡng cũng sẽ theo dõi sự phát triển của trẻ. Bác sĩ hoặc điều dưỡng có thể hỏi bạn các câu hỏi về sự phát triển của con bạn hoặc sẽ nói chuyện và chơi với con bạn để xem liệu con bạn có đang phát triển và đạt được các mốc quan trọng hay không. Một cột mốc bị bỏ lỡ có thể là dấu hiệu của vấn đề nào đó, vì vậy bác sĩ hoặc một chuyên gia khác sẽ xem xét kỹ hơn bằng cách sử dụng nhiều bài kiểm tra kỹ lưỡng hơn.

4.3 Sàng lọc phát triển

Kiểm tra sự phát triển giúp xem xét kỹ hơn cách con bạn đang phát triển. Con bạn sẽ nhận được một bài kiểm tra ngắn hoặc bạn sẽ hoàn thành một bảng câu hỏi về con bạn. Các công cụ được sử dụng để sàng lọc hành vi và phát triển là bảng câu hỏi về sự phát triển của trẻ, bao gồm ngôn ngữ, chuyển động, suy nghĩ, hành vi và cảm xúc. Sàng lọc phát triển có thể được thực hiện bởi bác sĩ hoặc điều dưỡng, nhưng cũng có thể được thực hiện bởi các chuyên gia khác trong cơ sở chăm sóc sức khỏe, cộng đồng hoặc trường học.

Sàng lọc phát triển phổ biến hơn so với theo dõi phát triển và được thực hiện ít thường xuyên hơn theo dõi phát triển. Con bạn nên được kiểm tra nếu bạn hoặc bác sĩ nhận ra các dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên, sàng lọc phát triển chỉ là một phần của một số lần thăm khám sức khỏe cho trẻ em và cho tất cả trẻ, ngay cả khi trẻ không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào liên quan đến tự kỷ.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị tầm soát hành vi và phát triển cho tất cả trẻ em khi thăm khám sức khỏe định kỳ cho trẻ ở những độ tuổi sau:

• 9 tháng
• 18 tháng
• 30 tháng

Ngoài ra, AAP khuyến cáo rằng, tất cả trẻ em nên được sàng lọc đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám bác sĩ tại:

• 18 tháng
• 24 tháng

Có thể cần sàng lọc bổ sung nếu trẻ có nguy cơ cao mắc ASD (ví dụ: trẻ có chị gái, anh trai hoặc thành viên khác trong gia đình mắc ASD) hoặc đôi khi có các hành vi liên quan đến ASD.

Nếu con bạn có nguy cơ mắc các vấn đề phát triển cao hơn do sinh non, nhẹ cân, rủi ro về môi trường như phơi nhiễm chì hoặc các yếu tố khác, bác sĩ cũng có thể thảo luận thêm về việc sàng lọc bổ sung. Nếu một đứa trẻ có một vấn đề sức khỏe kéo dài, thì trẻ đó cần được theo dõi và sàng lọc phát triển trong tất cả các lĩnh vực phát triển.

4.4 Điều trị

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể chữa khỏi ASD, nhưng một số biện pháp can thiệp đã được phát triển và nghiên cứu để sử dụng cho trẻ nhỏ. Những can thiệp này có thể làm giảm các triệu chứng, cải thiện khả năng nhận thức và kỹ năng sống hàng ngày, và tối đa hóa khả năng hoạt động và tham gia của trẻ trong cộng đồng.

Sự khác biệt về cách ASD ảnh hưởng đến mỗi người là những người mắc ASD có những điểm mạnh và thách thức riêng trong giao tiếp xã hội, hành vi và khả năng nhận thức. Do đó, kế hoạch điều trị thường là đa ngành, có thể liên quan đến các biện pháp can thiệp do cha mẹ làm trung gian và nhắm mục tiêu các nhu cầu cá nhân của trẻ.

Các chiến lược can thiệp hành vi tập trung vào phát triển kỹ năng giao tiếp xã hội, đặc biệt khi trẻ sẽ đạt được những kỹ năng này một cách tự nhiên và giảm bớt các sở thích bị hạn chế cũng như các hành vi lặp đi lặp lại. Đối với một số trẻ em, liệu pháp nghề nghiệp và ngôn ngữ cũng như đào tạo kỹ năng xã hội và dùng thuốc ở trẻ lớn hơn có thể hữu ích. Phương pháp điều trị hoặc can thiệp tốt nhất có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khoẻ, các vấn đề gặp phải và sự khác biệt của mỗi cá nhân.

Cũng cần nhớ rằng trẻ em bị ASD có thể bị ốm hoặc bị thương giống như trẻ em không bị ASD. Khám sức khỏe và nha khoa thường xuyên nên là một phần trong kế hoạch điều trị của trẻ. Thông thường, rất khó để biết liệu hành vi của trẻ có liên quan đến ASD hay do tình trạng sức khỏe riêng biệt gây ra. Ví dụ, cử động đầu đập về phía trước liên tục (head-banging) có thể là một triệu chứng của ASD hoặc nó có thể là dấu hiệu trẻ đang bị đau đầu hoặc đau tai. Trong những trường hợp đó, trẻ cần phải khám sức khỏe toàn diện. Theo dõi các mốc phát triển không chỉ có nghĩa là chú ý đến các triệu chứng liên quan đến ASD mà còn cả sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ.

Có nhiều loại phương pháp điều trị hiện nay đang được thực hiện cho trẻ tự kỷ, bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (applied behavior analysis), đào tạo kỹ năng xã hội, trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu, liệu pháp hợp nhất các giác quan (sensory integration therapy) và sử dụng công nghệ hỗ trợ.

Các loại điều trị thường có thể được chia thành các loại sau:

• Cách tiếp cận Hành vi và Giao tiếp
• Phương pháp chế độ ăn uống
• Thuốc
• Thuốc bổ sung và thay thế

Trẻ trong giai đoạn từ 6 tháng đến 3 tuổi rất dễ gặp phải các vấn đề về hệ hô hấp, các bệnh lý nhiễm trùng hô hấp, bệnh lý về da và nhiễm trùng đường tiêu hóa...cha mẹ cần đặc biệt chú ý đến việc chăm sóc và cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ.

Nguồn tham khảo: babycenter.com