Hội chứng Turner có di truyền không?

Hội chứng turner là căn bệnh do sự biến đổi NST gây ra ở nữ giới. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở người bệnh khá thấp và có thể phát hiện sớm. Vậy hội chứng Turner có di truyền không?

Hội chứng turner là vấn đề rối loạn xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể số 23. Người được xác định mắc hội chứng Turner vẫn có cuộc sống như người bình thường, tuy nhiên cần được giám sát và điều trị y tế. Hiện nay, mỗi bào thai trong quá trình phát triển đều mang nguy cơ mắc hội chứng rối loạn cấu trúc gen và NST nên rất khó xác định hội chứng Turner nguyên nhân cũng như phòng ngừa hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh.

Trong cơ thể người xuất hiện 23 cặp NST, trong đó 22 cặp là bình thường và 1 cặp sẽ thay đổi để thể hiện giới tính với 2 hình thái chính là XX và XY. Khi thụ tinh bộ mã ADN xuất hiện rối loạn sẽ gây ra cặp nhiễm sắc thể số 23 biến dị. Lúc này cặp nhiễm sắc thể sẽ biến đổi thành XO.

Hiện tượng turner chỉ xuất hiện ở nữ với tỉ lệ thấp. Theo các số liệu phân tích thu thập được thì cứ 2000 phụ nữ mới xuất hiện 1 trường hợp turner. Chính vì tỉ lệ mắc turner thấp nên một số nghiên cứu hướng đến giải đáp về di truyền hội chứng turner.

Theo các nhà nghiên cứu, hội chứng turner không di truyền. Hội chứng này xuất hiện do những biến đổi rối loạn khi quá trình thụ tinh đang diễn ra. Từ đó hội chứng turner được phân loại theo các nguyên nhân sau:

• Nhiễm một thể: Nhiễm sắc thể giới tính có thể xuất hiện rối loạn do bộ mã di truyền từ bố hoặc mẹ bị khuyết thiếu. Chính vì lý do này mà dẫn đến sự rối loạn của cặp NST số 23. Cơ thể chỉ xuất hiện nhiễm sắc thể X chính là do sự khuyết thiếu gây nên.
• Nhiễm thể khảm: Khi hợp tử chuyển qua giai đoạn phôi quá trình phân chia tế bào cũng có thể xuất hiện những ảnh hưởng do nhiều yếu tố. Trứng sẽ mang NST X. Tinh trùng chứa X và Y, tuy nhiên chúng có thể phân chia không hoàn toàn hoặc rối loạn khi đang phân chia dẫn đến khuyết thiếu hay mất 1 NST, từ đó dẫn đến hội chứng turner.
• Nhiễm sắc thể Y gây biến đổi NST X gây ra turner nhưng đôi khi cũng do NST Y. Xét về mặt nghiên cứu giới tính sinh học sự biến đổi này vẫn xuất hiện ở bé gái nhiều hơn. Nếu vật chất NST Y mang theo biến đổi sẽ dẫn đến hội chứng ung thư có tên là u nguyên bào sinh dục.

Dựa vào quá trình biến đổi cấu trúc NST có thể thấy rằng, bất kỳ ai cũng đều tiềm ẩn nguy cơ mắc hội chứng turner. Các trường hợp hội chứng turner xuất hiện là do rối loạn trong quá trình phân chia tế bào.

Hội chứng Turner thường được chẩn đoán sớm ở tuần thứ 12 của thai kỳ. Tuy nhiên, một vài trường hợp sau sinh mới phát hiện hoặc sau giai đoạn dậy thì. Với người bệnh đã xác định hội chứng turner có thể tham khảo các phương hướng điều trị sau:

• Kiểm tra tuổi xương của bệnh nhân: Với bệnh nhân có chiều cao thấp hơn tuổi sẽ tiến hành điều trị từ 2 - 8 tuổi. Thông thường lứa tuổi bắt đầu điều trị là 7 -8 tuổi.
• Bệnh nhân nữ trong độ tuổi 12 - 15 sẽ xuất hiện tình trạng phát triển chậm bộ phận sinh dục. Nếu phát hiện sớm và điều trị từ nhỏ sẽ có thể hỗ trợ tiêm hormone để cải thiện chiều cao khi trưởng thành.
• Sau 12 tuổi, cơ thể xuất hiện vấn đề bất thường. Người bệnh cần được điều trị kết hợp estrogen, progesterone nếu là nữ và chưa xuất hiện kinh nguyệt. Đồng thời, liệu pháp này cũng phòng chống mất xương.

Nguy cơ mắc hội chứng Turner là ngẫu nhiên và mọi người đều có thể mắc phải. Không chắc chắn người mắc bệnh là do di truyền, nhưng một vài trường hợp yếu tố di truyền là nguyên nhân ảnh hưởng làm tăng khả năng mắc bệnh. Để phòng tránh nguy cơ mắc bệnh cần kiểm tra sức khỏe tiền sinh sản và theo dõi sự phát triển trong giai đoạn mang thai để sớm có phương pháp điều trị thích hợp.