Bệnh mạch máu tinh bột là gì?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Nguyễn Văn Dương - Bác sĩ Tim mạch can thiệp - Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Bệnh mạch máu thoái hóa bột là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi protein bất thường, được gọi là amyloid, tích tụ trong các mạch máu hoặc cơ quan và gây suy giảm chức năng. Mạch máu ở các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm não, tim, thận, gan, lách, hệ thần kinh và đường tiêu hóa.

Bệnh mạch máu thoái hóa bột có tên tiếng anh là amyloid angiopathy. Amyloid là một nhóm các protein có dạng sợi, không hòa tan và có cấu trúc dị dạng so với các protein bình thường trong cơ thể.

Chính vì có cấu trúc bất thường như vậy nên những protein amyloid không thể tương tác tốt với những protein bình thường khác. Do đó, khi amyloid lắng đọng trong thành mạch máu hoặc trong các bất cứ cơ quan nào đều có nguy cơ gây bệnh.

Có nhiều loại protein amyloid khác nhau tùy theo sự bất thường về cấu trúc mà sẽ gây bệnh ở các cơ quan khác nhau, ví dụ như: Protein beta-amyloid gây bệnh sa sút trí tuệ (Alzheimer), protein alpha-synuclein gây bệnh Parkinson, IAPP (Amylin) gây bệnh đái tháo đường type 2, lipoprotein (a) gây bệnh xơ cứng bì, serum amyloid A gây bệnh viêm khớp,...

Protein amyloid gây bệnh mạch máu tinh bột là cystatin. Protein này lắng đọng ở thành mạch máu và gây tổn thương thành mạch, thường là mạch máu có kích thước nhỏ đến trung bình, nhiều nhất ở não và các màng não. Theo thời gian, thành mạch máu không chịu nổi áp lực của dòng máu, bị suy yếu rồi vỡ ra và gây triệu chứng xuất huyết. Tuỳ vào mạch máu dạng bột ở cơ quan nào mà gây triệu chứng ở cơ quan đó.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mạch máu mạch máu thoái hóa bột thường không rõ ràng cho đến khi tình trạng bệnh tiến triển nặng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng, bao gồm:

2.1 Mạch máu dưới da

Bầm tím, và các mảng màu đỏ tía xung quanh mắt.

2.2 Mạch máu não

Đây là nơi thường lắng đọng amyloid. Bệnh mạch máu tinh bột ở não là nguyên nhân quan trọng gây xuất huyết não ở người lớn tuổi. Vì đặc điểm chung của xuất huyết não do mạch máu thoái hóa bột là những ổ xuất huyết nhỏ, nằm rải rác trong nhu mô não và dưới vỏ não nên triệu chứng lâm sàng thường biểu hiện từ từ và không rầm rộ.

Bệnh nhân chỉ kêu đau đầu, ù tai, chóng mặt, nuốt sặc, nói ngọng, suy giảm nhận thức, mất khả năng làm việc trí óc, rối loạn thị giác,

2.3 Mạch máu phổi

Ho ra máu, khó thở, thở khò khè.

2.4 Mạch máu đường tiêu hóa

Xuất huyết tiêu hóa, bất thường nhu động thực quản, ruột non và ruột già.

Chẩn đoán bệnh mạch máu thoái hóa bột dựa trên sinh thiết mô cơ quan bị tổn thương. Sau đó, mẫu sinh thiết được làm hóa mô miễn dịch hoặc miễn dịch huỳnh quang.

Ngoài ra, bệnh nhân bị bệnh mạch máu tinh bột cũng cần làm xét nghiệm để đánh giá chức năng của các cơ quan như tim, gan, thận, phổi.

Việc điều trị xuất huyết mạch não dạng bột chủ yếu tập trung vào việc xử lý các triệu chứng như: Chống phù não bằng manitol, thở máy, nằm đầu cao..., cho thuốc bảo vệ tế bào não, đảm bảo hô hấp, tuần hoàn, nuôi dưỡng đầy đủ,... Ngoài ra cần, kiểm soát tốt những trường hợp mắc kèm các bệnh phối hợp như: Tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh tim phổi mạn tính.

Nguồn tham khảo: Smallseotools, mayoclinic