Bệnh Crohn có di truyền không?

Bài viết được viết bởi ThS.BS Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Đã có những nghiên cứu chỉ ra bằng chứng bệnh Crohn xảy ra trong gia đình, với khoảng 15% bệnh nhân có người thân mắc bệnh.

Có 6 biến thể của bệnh Crohn, tất cả đều dựa trên vị trí. Các thể đó bao gồm:

• Bệnh Crohn dạ dày tá tràng chủ yếu ảnh hưởng đến dạ dày và tá tràng, là phần đầu tiên của ruột non. Khoảng 5 phần trăm những người bị bệnh Crohn có loại này.
• Viêm hỗng tràng xảy ra ở phần thứ hai của ruột, được gọi là hỗng tràng. Giống như Crohn dạ dày tá tràng, biến thể này ít phổ biến hơn.
• Viêm hồi tràng là tình trạng viêm ở phần cuối cùng của ruột non, hoặc hồi tràng. Khoảng 30 phần trăm những người bị bệnh Crohn bị ảnh hưởng tại vị trí này.
• Ileocolitis – Viêm hồi đại tràng: Ảnh hưởng đến hồi tràng và ruột kết và là biến thể phổ biến nhất của Crohn. Khoảng 50 phần trăm những người bị bệnh Crohn có biến thể này.
• Crohn thể viêm đại tràng được tìm thấy ở khoảng 20 phần trăm những người bị bệnh Crohn. Nó chỉ ảnh hưởng đến ruột kết. Cả viêm loét đại tràng và viêm đại tràng Crohn đều chỉ ảnh hưởng đến ruột kết, nhưng viêm đại tràng Crohn có thể ảnh hưởng đến các lớp sâu hơn của niêm mạc ruột.
• Bệnh quanh hậu môn ảnh hưởng đến khoảng 30 phần trăm những người bị Crohn. Biến thể này thường liên quan đến các lỗ rò, hoặc các kết nối bất thường giữa các mô, nhiễm trùng mô sâu, cũng như các vết loét và vết loét trên da bên ngoài xung quanh hậu môn.

2. Bệnh Crohn có di truyền không?

• Có, di truyền dường như đóng một vai trò trong bệnh Crohn, mặc dù các yếu tố môi trường khác cũng có thể liên quan.
• Có bằng chứng cho thấy bệnh Crohn xảy ra trong gia đình, với khoảng 15% bệnh nhân có người thân mắc bệnh.

3. Yếu tố nguy cơ di truyền đối với bệnh Crohn

Các chuyên gia đã tìm thấy mối liên hệ giữa căn bệnh này và đột biến ở các gen nằm trên nhiễm sắc thể số 5 và 10. Các đột biến ở gen ATG16L1 , IL23R , IRGM và NOD2 dường như làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Crohn.

Nghiên cứu cho thấy những biến thể di truyền này ảnh hưởng đến sự hiện diện của vi khuẩn trong hệ tiêu hóa. Những thay đổi trong vi khuẩn này có thể gây hại cho khả năng phản ứng bình thường của các tế bào ruột.

Nếu các tế bào ruột phản ứng bất thường với vi khuẩn, nó có thể gây viêm và các vấn đề tiêu hóa liên quan đến bệnh Crohn.

Tài liệu tham khảo:

• Cleynen I, et al. (2015). Inherited determinants of Crohn's disease and ulcerative colitis phenotypes: A genetic association study. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)00465-1
• Crohn disease. (n.d.). ghr.nlm.nih.gov/condition/crohn-disease
• Crohn’s disease. (2017). rarediseases.info.nih.gov/diseases/10232/crohns-disease/cases/33870#ref_4942
• Day AS, et al. (2012). Crohn’s and colitis in children and adolescents. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3491592
• Grigoras CA, et al. (2015). ATG16L1 and IL23R variants and genetic susceptibility to Crohn’s disease: Mode of inheritance based on meta-analysis of genetic association studies. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738374