Đột biến gen BRCA gây nguy cơ ung thư vú: Ai nên làm xét nghiệm?

Các đột biến có hại ở gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư như ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại khác. Đàn ông có đột biến BRCA2 cũng có nguy cơ ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt.

1. Đột biến gen BRCA là gì?

BRCA1 và BRCA2 là gen ở trong cơ thể con người có nhiệm vụ tạo ra protein nhằm ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa ADN bị hỏng và do đó, hai gen này đóng một vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền của tế bào. Khi một trong hai gen này bị đột biến hoặc thay đổi, dẫn đến các sản phẩm protein của nó không được tạo ra hoặc không hoạt động chính xác, ADN bị tổn thương có thể không được sửa chữa đúng cách. Do đó, các tế bào này có nhiều khả năng phát triển bất thường có thể dẫn đến ung thư.

Các đột biến di truyền cụ thể ở gen BRCA1 và BRCA2 được chú ý nhiều nhất do làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng, ngoài ra chúng cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác. Những người đã thừa hưởng đột biến gen BRCA1 và BRCA2 từ bố mẹ, có xu hướng phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng ở độ tuổi trẻ hơn những người không có những đột biến này.

Đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có thể được thừa hưởng từ mẹ hoặc bố. Mỗi một đứa trẻ của cặp vợ chồng có gen mang đột biến sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng một trong những gen đột biến này.

Protein — Gen BRCA tạo ra các protein ức chế khối u trong cơ thể

2. Ai cần xét nghiệm BRCA?

Không phải tất cả mọi người đến khám đều cần phải làm xét nghiệm gen BRCA. Trước khi làm xét nghiệm, bạn sẽ được tư vấn những điều cần thiết trước khi trải qua xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú. Trong buổi tư vấn này, bác sĩ sẽ giải thích đầy đủ các lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền và trả lời bất kỳ câu hỏi nào mà bạn thắc mắc.

Bạn cũng sẽ được yêu cầu ký vào mẫu đồng ý trước khi tham gia xét nghiệm di truyền. Biểu mẫu là một thỏa thuận giữa bạn và nhà cung cấp dịch vụ thể hiện rằng bạn đã được tư vấn về các xét nghiệm và hiểu kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào.

Bạn sẽ được thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc ung thư khi:

Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước khi mãn kinh hoặc trước 50 tuổi.
Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú bộ ba âm tính (Triple Negative Breast Cancer) khi dưới 60 tuổi trở xuống.
Bạn đã bị ung thư vú ở cả hai vú.
Bạn có một thành viên gia đình bị ung thư vú ở cả hai vú.
Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng.
Bạn có một thành viên gia đình bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng.
Bạn có người thân bị ung thư buồng trứng.
Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú và có một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú ở độ tuổi 50 trở xuống, người thân bị ung thư buồng trứng hoặc hai hoặc nhiều người thân bị ung thư vú hoặc ung thư tuyến tụy.

ung thư vú tái phát — Người bệnh được chỉ định xét nghiệm khi được chẩn đoán mắc ung thư vú

Hai hoặc nhiều người thân (cha mẹ, anh chị em, con cái) được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú từ nhỏ.
Một người thân là nam giới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.
Bạn có người thân mắc đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã được phát hiện.
Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi, có họ hàng gần bị ung thư vú, buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy.

3. Kết quả xét nghiệm di truyền có ý nghĩa gì?

Nếu bạn nghĩ về việc nên xét nghiệm di truyền, các chuyên gia khuyên rằng bạn nên được tư vấn di truyền trước. Điều này có thể giúp bạn hiểu được các rủi ro của bản thân, xét nghiệm sẽ cho kết quả gì và xét nghiệm không cho biết được những gì.

Nếu xét nghiệm cho thấy bạn có đột biến BRCA, bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về các nguy cơ và các lựa chọn để làm giảm nguy cơ mắc ung thư. Điều này có nghĩa là bạn có 50% cơ hội truyền gen cho con của bạn và có 50% cơ hội anh chị em của bạn cũng có gen đột biến này. Những đối tượng này cũng nên được thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc họ có thể nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi thực hiện.

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh: Những điều cần biết — Xét nghiệm di truyền giúp xác định nguy cơ có đột biến BRCA

Nếu kết quả xét nghiệm âm tính - có nghĩa là không có đột biến BRCA thì kết quả có thể ẩn chứa nhiều nghĩa hơn. Nếu một người họ hàng gần có đột biến gen BRCA đã được phát hiện và kết quả của bạn lại âm tính, thì điều đó được gọi là âm tính thực sự. Điều này có nghĩa là bạn không có gen và bạn không có khả năng truyền gen đột biến cho con của bạn. Và nguy cơ ung thư vú của bạn cũng giống với mặt bằng chung của dân số.

Bài viết tham khảo nguồn: webmd.com, cancer.gov

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.