Trẻ tăng men gan, lá lách to kèm giảm tiểu cầu là bệnh gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bé của em bị tăng men gan, gan lách to, giảm tiểu cầu và bạch cầu hạt. Bé đã làm các xét nghiệm thì bé bị giảm men Beta-glucosidase 1 (GBA1), nhưng phân tích gen thì không ghi nhận đột biến gen gây bệnh. Bé đã làm xét nghiệm gen 161 bệnh rối loạn chuyển hóa và cả xét nghiệm WES cũng chưa ghi nhận gì bất thường về gen nên các bác sĩ nói là con em không phải bị Gaucher.

Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ tăng men gan, lá lách to kèm giảm tiểu cầu là bệnh gì? Theo em được biết là giảm men GBA1 sẽ gây ra các triệu chứng giống của bé. Bệnh viện có điều trị liệu pháp enzyme để điều trị bệnh cho bé không? Em liên hệ tới đâu để được tư vấn, vì nhà em ở xa, tận miền Nam đang dịch nên em không ra Hà Nội được, mong bác sĩ tư vấn. Em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Trẻ tăng men gan, lá lách to kèm giảm tiểu cầu là bệnh gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Với các thông tin bạn cung cấp (gồm thông tin lâm sàng và cận lâm sàng) chưa thể khẳng định được hoàn toàn bé có bị bệnh Gaucher hay không. Vì thế, trước tiên bạn cần cho bé đi khám chuyên khoa Nhi để được các bác sĩ thăm khám và tư vấn cụ thể.

Với các xét nghiệm gen, hiện có sự khác biệt nhất định về khả năng chẩn đoán của các phương pháp xét nghiệm gen cũng như giữa các đơn vị. Vì vậy, một kết quả âm tính (hoặc dương tính) cần đối chiếu thêm với lâm sàng để có thể đưa ra kết luận.

Với phương pháp điều trị liệu pháp thay thế enzyme, thông thường cần có một kết quả lâm sàng phù hợp với bệnh lý và có thể cần thêm một kết quả xét nghiệm gen dương tính tương ứng.

Nếu bạn còn thắc mắc về trẻ tăng men gan, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!