Teo mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là căn bệnh rất khó chẩn đoán và chỉ có thể xác định thông qua sàng lọc. Hiện nay, có 2 phương pháp sàng lọc teo mật bẩm sinh được các chuyên gia y tế đề xuất là xét nghiệm nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyết thanh của trẻ bị vàng da và sử dụng thẻ phân để sàng lọc.