Một trong những phương pháp xét nghiệm cận lâm sàng giúp sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm có thể kể đến xét nghiệm double test (định lượng PAPP-A và định lượng β-hCG tự do).

Chửa trứng là một tình trạng bất thường trong thời kỳ thai nghén, nếu không phát hiện sớm và điều trị đúng cách chửa trứng có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm. Xét nghiệm nồng độ hCG trong chửa trứng là một xét nghiệm thường quy, có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi người bệnh trong quá trình điều trị.

HCG là một hormone được tạo ra khi phụ nữ có thai, hormon hCG có nhiều vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của thai nhi. Ngoài ra, do nồng độ hCG tăng nhanh sau khi thụ thai nên xét nghiệm hCG giúp chẩn đoán sớm và theo dõi tình trạng thai kỳ.

Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường về hình thái ở thai nhi, nó làm cho trẻ sau khi sinh ra trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Do vậy việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng down ở thai nhi là việc hết sức quan trọng.