Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.

Xét nghiệm Karyotype hay còn gọi là lập bộ nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể đồ. Đây là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào. Xét nghiệm Karyotype được chỉ định thực hiện ở những người sảy thai liên tiếp nhiều lần và trong một số trường hợp khác.