Bệnh tạo xương bất toàn hay bệnh giòn xương ở trẻ là một bệnh lý hiếm gặp trên lâm sàng nhưng gây nhiều phiền toái. Bệnh đặc trưng với sự suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt collagen trong cơ thể vì thế những đứa trẻ mắc bệnh thường xuyên bị gãy xương tự phát không do chấn thương hoặc gãy cùng lúc nhiều xương.

Đa số các trường hợp tạo xương bất toàn do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và tỷ lệ bệnh mắc với tần suất 1/20000. Kỹ thuật phân tích gen hiện nay chính là nền tảng quan trọng để chẩn đoán trước sinh đối với các đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh tạo xương bất toàn nhằm ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh.