Dấu ấn di truyền sẽ giúp các bác sĩ tìm được phôi thai tốt nhất nhằm làm tăng tỷ lệ thành công cho thụ tinh ống nghiệm (IVF) chỉ bằng một lần thực hiện. Tuy nhiên IVF có nhược điểm là nếu chỉ đặt một phôi thai vào trong tử cung thì bác sĩ không có tiêu chuẩn nào để chọn phôi khỏe mạnh và phôi đó không có các bệnh di truyền. Điều này đã được thay đổi khi các bác sĩ hiện nay đã có thể "sinh thiết" tế bào phôi để xét nghiệm ADN nhằm cung cấp thông tin về khả năng phôi thai này có thể trở thành thai nhi được không.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm..

Công tác chẩn đoán và xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi trong điều trị vô sinh là một trong những việc làm cần thiết, giúp nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ được thực hiện từ năm 1990, kể từ đó kỹ thuật này đã được sử dụng phổ biến và đã trở thành một trong những kỹ thuật phát triển nhanh nhất trong ngành hỗ trợ sinh sản. Mục đích của kỹ thuật sinh thiết phôi thai này nhằm sàng lọc các phôi khỏe mạnh ở những cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con bị mắc các bệnh di truyền.

PGT-A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi (preimplantation genetic testing for aneuploidy). Trước đây, xét nghiệm này được gọi là PGS (preimplantation genetic screening).

Trong thụ tinh ống nghiệm, việc chọn được phôi tốt để chuẩn bị chuyển phôi đóng vai trò rất quan trọng. Đặc biệt với những trường hợp có nhiều phôi. Nếu phôi có hình thái tốt thì thông thường bác sĩ và cặp vợ chồng sẽ mong đợi phôi có tiềm năng phát triển tốt.

Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (pre-implantation genetic testing for monogenic disease, PGT-M) là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền đơn gen ở nhóm bố, mẹ có nguy cơ cao.