Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển phức tạp, dẫn đến tình trạng nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể bị ảnh hưởng, được đặc trưng bởi một mô hình các bất thường ngay khi mới sinh (bẩm sinh) cũng như các vấn đề về hành vi và nhận thức.

Trẻ em mắc hội chứng Freeman-Sheldon thường có miệng nhỏ, đôi môi mím chặt tạo ra khuôn mặt như đang huýt sáo. Đây là rối loạn bẩm sinh có thể khiến trẻ mang dị tật vĩnh viễn nên cần chẩn đoán và điều trị hạn chế triệu chứng từ sớm.

Theo thống kê của WHO, 2015. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hệ lụy lâu dài với cá nhân gia đình và xã hội. Các dị tật bẩm sinh nặng và thường gặp gồm hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh. Với hơn 50% các dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân, chúng ta làm thế nào để chẩn đoán và phòng tránh?