Teo mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là căn bệnh rất khó chẩn đoán và chỉ có thể xác định thông qua sàng lọc. Hiện nay, có 2 phương pháp sàng lọc teo mật bẩm sinh được các chuyên gia y tế đề xuất là xét nghiệm nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyết thanh của trẻ bị vàng da và sử dụng thẻ phân để sàng lọc.

Đặc trưng tình trạng viêm gan mật mãn tính trong bệnh lý teo mật bẩm sinh dẫn đến xơ gan mật tiến triển, xơ gan mật gây ra tăng áp lực tĩnh mạch cửa, có thể dẫn đến chảy máu tĩnh mạch và cổ chướng. Sự phát triển của lách to hoặc giảm số lượng tiểu cầu sau phẫu thuật Kasai gợi ý khả năng tăng áp lực tĩnh mạch cửa tiến triển.

Phần lớn các trẻ bị teo mật bẩm sinh cần phải ghép gan. Teo mật bẩm sinh là chỉ định ghép gan phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Trong thời gian hiện nay, ít nhất 60 đến 80 phần trăm bệnh nhân bị bị teo mật bẩm sinh sẽ cần ghép gan, ngay cả khi được quản lý tối ưu.