Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22 hội chứng phổ biến gây ra bệnh tim bẩm sinh và nhiều dị tật thai nhi khác. Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge là phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể giúp làm giảm nhẹ những triệu chứng và tỉ lệ tử vong do hội chứng gây ra.