Karyotype test là những xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định thai nhi có mắc các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể hay không. Trong quá trình mang thai, mẹ và thai nhi có thể gặp một số nguy cơ bất thường nên karyotype test chỉ được thực hiện với những sản phụ có nguy cơ cao.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.

Hội chứng Cri du chat là một bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 5 bị mất. Hội chứng Cri du chat còn được biết đến với 1 số tên gọi: Hội chứng mèo kêu; Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune.

Thể tam bội (triploidy) là một dạng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (diploidy 2n=46), thì thể tam bội có sự hiện diện của 69 nhiễm sắc thể (triploidy 3n=69) trong tất cả các tế bào của cơ thể.