Vợ em mang thai tuần 12,4, khi xét nghiệm NIPT các NST 21, 18, 13 bình thường nhưng Monosomy X 9%. Vậy bác sĩ cho em hỏi Bác sĩ cho em hỏi kết quả xét nghiệm NIPT Monosomy X 9% khi mang thai có sao không? Thai nhi có phát triển bình thường không, sinh con ra có bị di truyền và phương pháp chuẩn xác nhất? Vợ em sinh năm 1982, sinh lần 2. Em cảm ơn.

Phụ nữ mang thai được chỉ định làm xét nghiệm chọc ối trong những trường hợp thật sự cần thiết. Đối với bà bầu mang song thai, chọc ối cần phải lấy mẫu từ hai túi ối riêng biệt. Điều này dẫn đến nguy cơ biến chứng cao hơn so với trường hợp đơn thai.

Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh sau khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Vậy chọc ối được thực hiện như thế nào và có những lưu ý gì mà thai phụ cần biết trước khi làm xét nghiệm chọc ối?

Các rối loạn di truyền gây ra bởi gen được gọi là đột biến gen. Các rối loạn di truyền bao gồm bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu lưỡi liềm, xơ nang, bệnh Tay-sach và nhiều nữa. Hầu hết các trường hợp con mắc các rối loạn này là do cả bố mẹ đều mang cùng gen bất thường.

Có rất nhiều em bé mắc bệnh tan máu do cha mẹ không tầm soát bệnh trước sinh phải truyền máu và điều trị gần như suốt đời. Có những bé mắc bệnh chỉ sống được vài ba năm.

Ở độ tuổi 40, khả năng mang thai đã thấp đi, nhưng vẫn có nhiều phụ nữ ở độ tuổi này mang thai tự nhiên hoặc sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Mọi lứa tuổi đều có những lợi thế và bất lợi đối với việc mang thai.

Hội chứng Patau là một trong những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gặp phải ở thai nhi, khiến trẻ chế khi trong bào thai hoặc tử vong sau năm sống đầu tiên. Sàng lọc NIPT giúp phát hiện sớm hội chứng Patau

Many people think that the age of 30 is the best time to be a mother, because at this time the job, income, and relationships have become stable. But in fact, being a mother at different ages will have different advantages and disadvantages.

Hội chứng Patau - Một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu tiên của thai kỳ) là thời điểm để tiến hành các sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm một số rối loạn di truyền nhất định ở trẻ, đặc biệt là hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể số 21) và rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18.

Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa. Nếu đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.