This is an automatically translated article.
Article by Master, Doctor Vu Duy Dung - Department of General Internal Medicine - Vinmec Times City International Hospital
Noonan syndrome with multiple moles is an autosomal dominant RAS (RASopathy). The incidence of this rare disease is currently unknown.
Noonan syndrome with multiple heterogeneous moles and mutations in 3 genes is responsible for about 95% of cases. 1 erroneous mutation in the PTPN11 gene on chromosome 12q24 was identified in 85% of patients. However, mutations in the RAF1 gene on chromosome 3p25.2 and the BRAF gene on chromosome 7q34 were also found in some patients.
1. Clinical features of Noonan syndrome
There are no specific diagnostic criteria for Noonan syndrome with multiple moles. Noonan syndrome with multiple moles was formerly known as LEOPARD syndrome, with clinical features described for ease of remembering as: Multiple moles, abnormal cardiac electrical conduction, decreased interocular distance, valve stenosis pulmonary artery, external genital abnormalities, developmental delay, and neuro-sensory deafness.
Noonan syndrome with many moles has become a well-known name in neuro-dermatological diseases.
The clinical features of Noonan syndrome with multiple moles are highlighted in Table 1.
Table 1: Clinical features of Noonan syndrome with multiple moles
| Hệ cơ quan | Các đặc điểm lâm sàng |
| Da | Nhiều nốt ruồi: Các tổn thương nhỏ và tăng sắc tố tối màu tập trung từng đám ở đầu, cổ và thân mình nhưng không có ở niêm mạc. Có từ lúc sinh ra và tăng lên theo tuổi. |
| Mặt | Chồng chéo với Hội chứng Noonan và các bệnh lý RAS khác: Tăng khoảng cách hai mắt, cầu mũi phẳng, tai dị hình ở phần lớn bệnh nhân; cũng có thể có môi mỏng, tai thấp, sụp mi và thừa da cổ. |
| trung ương | Giảm khả năng học tập gặp trong 30%, nhưng thiểu năng trí tuệ là hiếm gặp; giảm trương lực, cơn động kinh, rối loạn tự kỷ và chậm phát triển thì ít gặp. |
| Tim | Bệnh cơ tim phì đại là tổn thương hay gặp nhất và có thể đe dọa tính mạng. Block nhánh phải là loạn nhịp hay gặp nhất nhưng các bất thường dẫn truyền khác cũng có thể gặp; hẹp van động mạch phổi được báo cáo trong 23% ca bệnh. |
| Thính lực | Giảm thính lực thần kinh-cảm giác gặp trong 25%, thường là 2 bên và có thể mất thính lực hoàn toàn |
| Xương | Ngực lõm hoặc ngực gà gặp trong 75%; Vẹo cột sống, xương bả vai nhô cao, tật dính ngón, khớp dẻo, dị dạng xương sườn, và dính cột sống cổ có thể gặp. |
| Khác | Có thể có dị dạng răng; Chậm phát triển gặp trong 25%; Nghi ngờ liên quan với các loại ung thư. |
2. Noonan syndrome management
When Noonan syndrome with multiple moles is suspected, a thorough clinical evaluation and appropriate genetic testing will be performed by the geneticist to confirm the diagnosis.
Clinical examination should evaluate for concomitant neurological, cardiac, urogenital, and auditory abnormalities. Noonan syndrome with multiple moles is autosomal dominant, so genetic counseling is essential for patients and their families.
In addition, careful cardiac evaluation, including physical examination, electrocardiogram, and echocardiogram, is recommended in all patients with Noonan Syndrome with multiple juvenile-onset moles and those with Cardiac evaluation was performed repeatedly for hypertrophic cardiomyopathy, an arrhythmia that progressed over time.
In addition, newborn hearing screening should be performed in all patients. Hearing screening may need to be repeated annually as hearing loss has been reported in older ages.
To screen for the possibility of Noonan syndrome in particular and neurological - skin diseases in general, people should choose a reputable and quality medical facility for examination. Currently, at Vinmec International General Hospital, the Center for Gene Technology performs tests of molecular genetics, cell genetics, cancer genetics, etc., which can diagnose chromosomal abnormalities, genetic diseases, genetic mutations or inherited genes in antenatal screening, detection of oncogenes in some diseases, screening for cancer genes in families with genetic factors or suitable selection for resistance between donors and recipients in organ transplantation.
Please dial HOTLINE for more information or register for an appointment HERE. Download MyVinmec app to make appointments faster and to manage your bookings easily.
References: Rosser T. Neurocutaneous Disorders. Continuum (Minneap Minn) 2018;24(1, Child Neurology):96-129.
