Các dấu hiệu của bệnh đa u tủy xương

Đa u tủy xương là một bệnh lý ác tính liên quan đến sự tăng sinh bất thường của tương bào trong tủy xương. Đa u tủy xương có thể bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác, vậy nên việc nhận biết các dấu hiệu của bệnh có vai trò hết sức quan trọng.

Đa u tủy xương là một bệnh lý ác tính tương đối hiếm gặp, chiếm khoảng 1-2% trong số các loại ung thư và chiếm hơn 17% bệnh lý huyết học ác tính. Đa u tủy xương thường gặp ở nam giới hơn nữ giới, bệnh phổ biến hơn ở những người gốc Mỹ gốc Phi.

Bệnh đa u tủy xương thường được đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào plasma tạo ra một globulin miễn dịch đơn dòng. Các tế bào plasma phát triển không kiểm soát trong tủy xương có thể phá hủy xương trên diện rộng với các tổn thương tiêu xương, loãng xương, gãy xương bệnh lý.

Hiện nay chưa rõ nguyên nhân gây bệnh thực sự là gì. Tuy nhiên, có sự liên quan giữa đa u tủy xương với rối loạn nhiễm sắc thể, gen, rối loạn tế bào miễn dịch.

Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh đa u tủy xương đều có các dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến sự xâm nhập của các tế bào plasma vào xương hoặc các cơ quan khác (như thận) do sự lắng đọng globulin miễn dịch. Đa u tủy xương thường biểu hiện bán cấp tính, tuy nhiên có một tỷ lệ nhỏ diễn tiến cấp tính cần được can thiệp kịp thời (như tình trạng chèn ép tủy sống, suy thận,...).

CRAB là viết tắt các triệu chứng thường gặp của đa u tủy xương, bao gồm: tăng calci (calcium elevation), suy thận (renal insufficiency), thiếu máu (anemia) và bệnh lý xương (bone disease).

2.1. Thiếu máu

Thiếu máu hồng cầu bình thường (hemoglobin ≤12 g/dL) xuất hiện ở 73% bệnh nhân đa u tủy xương tại thời điểm chẩn đoán và 97% bệnh nhân trong quá trình bệnh. Tăng thể tích hồng cầu (MCV >100 fL) với nồng độ vitamin B12 thấp (<200 ng/L) được ghi nhận ở một số ít bệnh nhân trong nghiên cứu (11-14%). Thiếu máu kéo dài thường khiến bệnh nhân có cảm giác mệt mỏi và xanh xao.

2.2. Đau xương

Tiêu xương là một trong những dấu hiệu quan trọng của bệnh đa u tủy xương, khiến bệnh nhân đau xương và có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý. Tần suất tổn thương xương được phát hiện phụ thuộc vào kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh được sử dụng.

Một nghiên cứu năm 2003 cho thấy có đến 20-25% bệnh nhân đa u tủy xương biểu hiện gãy xương bệnh lý, gãy xương do đè nén và loãng xương tại thời điểm chẩn đoán bệnh. Nghiên cứu này cũng chỉ ra khoảng 60% bệnh nhân có tình trạng đau xương tại thời điểm chẩn đoán đa u tủy xương. Đau xương trong đa u tủy xương thường có các đặc điểm sau:

• Đau thường liên quan đến các xương ở trung tâm như lưng, cổ, vai, chậu, hông hơn là các chi.
• Đau xương thường liên quan vận động, ít đau hơn vào ban đêm.
• Cường độ thường nhẹ hoặc trung bình nhưng nghiêm trọng lên đến 10 phần trăm.

Chiều cao của bệnh nhân có thể giảm do bị xẹp đốt sống. Đau xương cũng có thể là dấu hiệu của u tế bào plasma (plasmacytoma) phát triển từ xương hay khối mô mềm.

2.3. Bệnh thận

Gần một nửa bệnh nhân được chẩn đoán đa u tủy xương có nồng độ creatinine huyết thanh tăng. Suy thận có thể là một trong những triệu chứng có thể gặp ở bệnh nhân đa u tủy xương.

Hai nguyên nhân chính gây suy thận ở bệnh nhân đa u tủy xương là “myeloma kidney” và tăng calci máu. Chỉ định sinh thiết thận có thể được cân nhắc ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn khác của suy thận, những người mà cơ chế tổn thương thận chưa rõ ràng.

2.4. Tăng calci máu

Tăng calci máu là triệu chứng được ghi nhận ở 28% bệnh nhân đa u tủy xương tại thời điểm chẩn đoán; 13% bệnh nhân có nồng độ calci máu ≥11 mg/dL (2.75 mmol/lít) cần được điều trị cấp cứu.

2.5. Bệnh lý thần kinh

Mặc dù hiếm gặp nhưng các triệu chứng về thần kinh có thể là biểu hiện của tình trạng chèn ép tủy hoặc hội chứng Hyperviscosity.

• Chèn ép tủy ngoài màng cứng: Chèn ép tủy do u tương bào ngoài tủy hoặc do mảnh gãy thân đốt sống xảy ra ở 5% bệnh nhân. Cần cảnh giác chèn ép tủy khi xuất hiện triệu chứng đau lưng dữ dội kèm yếu hoặc dị cảm 2 chân, hoặc rối loạn đại tiểu tiện. Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc cắt lớp vi tính (CT) toàn bộ cột sống cần được thực hiện ngay lập tức để lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp như hóa trị, xạ trị, hay phẫu thuật thần kinh. Sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị có thể dẫn đến tình trạng liệt hai chân vĩnh viễn.
• Hội chứng Hyperviscosity: Tình trạng máu quá đặc (Hyperviscosity) đã được báo cáo ở bệnh nhân đa u tủy xương, tuy nhiên lại rất hiếm. Đây là một tình trạng cấp cứu được đặc trưng bởi các triệu chứng: chảy máu mũi, mờ mắt, các triệu chứng thần kinh, lú lẫn và/hoặc suy tim.
• Bệnh lý rễ thần kinh: Bệnh lý rễ thần kinh ngực, thắt lưng là biến chứng thần kinh thường gặp của đa u tủy xương. Đây có thể là hậu quả của u tương bào cạnh đốt sống chèn ép hoặc do gãy xương gây xẹp đốt sống.
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên: Bệnh lý thần kinh ngoại biên không phổ biến tại thời điểm chẩn đoán ban đầu đa u tủy xương. Tình trạng này xuất hiện thường do bệnh thoái hóa tinh bột nguyên phát (AL amyloidosis) đồng thời.
• Các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh trung ương: U tương bào nội sọ thực sự rất hiếm. Hầu hết u tương bào liên quan đến nhu mô não là biểu hiện lan tràn của tổn thương u tủy xương sọ hoặc u tương bào nền sọ. Bệnh u tủy màng não (Leptomeningeal myelomatosis) cùng với bất thường dịch não tủy là không phổ biến nhưng đang được ghi nhận thường xuyên hơn, đặc biệt ở giai đoạn bệnh tiến triển.
• Bệnh não do nồng độ amoniac cao: Bệnh não do tăng amoniac (NH3) máu mà không liên quan đến gan đã được báo cáo ở bệnh nhân đa u tủy xương, tuy nhiên cơ chế bệnh lại không rõ ràng. Nồng độ amoniac và tri giác của bệnh nhân có thể trở về bình thường khi u tủy đáp ứng với hóa trị.

2.6. Nhiễm trùng

Đa u tủy xương làm tăng nguy cơ nhiễm trùng do rối loạn miễn dịch và các yếu tố thể chất (giảm thông khí thứ phát do gãy xương bệnh lý và đau xương sườn, cột sống

Tài liệu này được hỗ trợ bởi Takeda.