Bệnh nhược cơ (myasthenia gravis): Chẩn đoán, điều trị

Bệnh nhược cơ được chẩn đoán dựa trên những đặc trưng là sự yếu và mỏi cơ nhanh chóng không thể kiểm soát được. Cho đến nay, mặc dù chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh nhược cơ, những cách thức điều trị hiện tại vẫn có thể giúp làm giảm các triệu chứng, hỗ trợ người bệnh có một cuộc sống gần như người bình thường.

Để chẩn đoán bệnh nhược cơ, các bác sĩ thuộc chuyên khoa thần kinh sẽ xem xét những triệu chứng và toàn bộ tiền căn bệnh lý của bạn kết hợp với các thăm khám lâm sàng. Trong đó, những kiểm tra thần kinh sẽ được chú trọng nhất, cụ thể là đánh giá phản xạ, sức cơ, chức năng cảm giác của xúc giác và thị giác cũng như khả năng phối hợp các động tác toàn thân và giữ thăng bằng.

Cụ thể các thủ thuật, nghiệm pháp thăm khám, xét nghiệm giúp hỗ trợ xác nhận chẩn đoán nhược cơ bao gồm:

• Nghiệm pháp edrophonium: Tiêm clorua edrophonium nếu giúp cải thiện đột ngột sức cơ trong một thời gian rất ngắn có thể chỉ ra rằng bạn bị nhược cơ. Cơ chế là vì edrophonium clorua làm chặn một loại enzyme phá vỡ acetylcholine, hóa chất truyền tín hiệu từ đầu dây thần kinh đến các vị trí thụ thể cơ.
• Nghiệm pháp dùng nước đá: Nếu mí mắt của bạn bị sụp xuống, bác sĩ có thể đặt một túi nước đá lên mí mắt. Sau hai phút, túi nước đá được lấy ra và triệu chứng sụp mi sẽ cải thiện.
• Xét nghiệm máu: Các kháng thể bất thường bám vào thụ thể thần kinh cơ được phát hiện thấy có sự hiện diện trong máu.

• Kích thích thần kinh lặp đi lặp lại: Đây là thủ thuật nhằm nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Trong đó, bác sĩ sẽ gắn các điện cực lên da của bạn trên vùng các cơ được kiểm tra và gửi đi các xung điện với cường độ rất nhỏ và lặp lại nhiều lần. Để chẩn đoán nhược cơ, các bác sĩ sẽ kiểm tra tín hiệu dây thần kinh có bị suy giảm hay không.
• Hình ảnh học: Bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT hoặc MRI để kiểm tra xem có khối u hoặc bất thường gì khác trong tuyến ức của bạn có thể gây nhược cơ.

Các phương pháp điều trị khác nhau, đơn trị liệu hay đa trị liệu, có thể làm giảm triệu chứng của bệnh nhược cơ. Việc điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào tuổi tác, mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng tiến triển nhanh như thế nào.

2.1. Điều trị dùng thuốc đường uống

Có các nhóm thuốc uống sau đây được sử dụng trong bệnh lý nhược cơ:

• Thuốc ức chế men cholinesterase: Các loại thuốc như pyridostigmine (Mestinon, Regonal) và neostigmine (Bloxiverz) giúp tăng cường giao tiếp giữa các dây thần kinh và cơ bắp. Những loại thuốc này không phải là thuốc chữa bệnh nhưng chúng có thể giúp cải thiện sự co cơ và sức cơ. Các tác dụng phụ có thể xảy ra khi dùng thuốc ức chế men cholinesterase là cảm giác khó chịu trên đường tiêu hóa, tiêu chảy, buồn nôn, tiết nước bọt và tăng tiết mồ hôi quá mức.
• Corticosteroid: Corticosteroid như prednison đóng vai trò ức chế hệ thống miễn dịch, hạn chế sản xuất kháng thể. Tuy nhiên, việc sử dụng corticosteroid kéo dài có thể dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng, như loãng xương, tăng cân, tiểu đường và tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Bác sĩ cũng có thể chỉ định các loại thuốc khác corticosteroid làm hạn chế hoạt động hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như azathioprine (Azasan, Imuran), mycophenolate mofetil (Cellcept), cyclosporine (Sandimmune), methotrexate (Trexall) hoặc tacrolimus (Astrograf). Những loại thuốc này có thể mất vài tháng mới thấy rõ tác dụng nên cần được sử dụng kèm với corticosteroid. Tác dụng phụ của nhóm thuốc ức chế miễn dịch là như tăng nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương gan hoặc thận, có thể xảy ra ở mức độ nghiêm trọng.

2.2. Điều trị dùng thuốc đường tiêm truyền tĩnh mạch

Các thuốc dùng đường tiêm truyền tĩnh mạch sau đây thường được sử dụng trong thời gian ngắn để điều trị triệu chứng khởi phát đột ngột với mức độ nặng hoặc trước khi người bệnh cần đến chỉ định phẫu thuật hoặc các liệu pháp khác.

• Thay huyết tương: Đây là một quá trình tương tự như lọc máu. Máu của bạn được truyền qua một máy loại bỏ các kháng thể ngăn chặn việc truyền tín hiệu từ đầu dây thần kinh đến các vị trí thụ thể của cơ bắp. Tuy nhiên, các tác dụng thường chỉ kéo dài trong một vài tuần sau đó nên cần phải kết hợp thêm các phương pháp điều trị khác. Nguy cơ khi thay huyết tương là tụt huyết áp, chảy máu, rối loạn nhịp tim hay có thể phản ứng dị ứng với các dung dịch dùng trong thủ thuật.

• Globulin miễn dịch: Liệu pháp này cung cấp cho cơ thể bạn các kháng thể bình thường làm trung hòa các kháng thể bất lợi sinh ra từ hệ thống miễn dịch. Các globuin sẽ phát huy tác dụng trong vòng chưa đầy một tuần và có thể kéo dài ba đến sáu tuần. Tuy nhiên, chúng có thể gây ra các tác dụng phụ, thường là nhẹ, như ớn lạnh, chóng mặt, nhức đầu và cơ thể phù do giữ nước.
• Kháng thể đơn dòng: Rituximab (Rituxan) và eculizumab (Soliris) được chấp thuận là thuốc tiêm tĩnh mạch được sử dụng trong một số trường hợp bệnh nhược cơ. Những loại thuốc này thường được sử dụng cho những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác do có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng.

2.3. Can thiệp phẫu thuật

Một số người bị nhược cơ do có một khối u trong tuyến ức. Khi đó, bạn sẽ cần phẫu thuật nhằm cắt bỏ tuyến ức.

Ngay cả khi bạn không có khối u trong tuyến ức, bạn cũng có thể được chỉ định nhằm cải thiện các triệu chứng nhược cơ. Tuy nhiên, lợi ích của phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức đôi khi có thể mất nhiều năm mới nhận thấy được.

Tóm lại, bệnh nhược cơ là một trong những bệnh lý hiếm gặp. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, người bệnh vẫn có thể hồi phục sức cơ được phần nào. Ngoài ra, bạn cũng cần biết cách sắp xếp cuộc sống khoa học, trật tự để giúp bản thân tận dụng tối đa năng lượng của mình và đối phó với các triệu chứng của bệnh nhược cơ.

Nguồn tham khảo: mayoclinic.org; webmd.com