Đột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson

Đột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson

Bệnh Wilson xuất hiện do đột biến gen ATO7B trên nhiễm sắc thể thường. Hậu quả là làm cho người bệnh dư thừa đồng trong cơ thể. Để chẩn đoán bệnh này thường gặp khó khăn do bệnh có các triệu chứng giống với các bệnh về gan, thần kinh,... Nếu người bệnh không được phát hiện hoặc để lâu dài nguy cơ tử vong sẽ rất cao.
  • DNA không mã hóa là gì?

    DNA không mã hóa là gì?

    Trình tự DNA không mã hóa sẽ không mã hóa axit amin. Hầu hết DNA không mã hóa nằm giữa các gen trên nhiễm sắc thể và không có chức năng nào được biết đến. DNA không mã hóa khác, được gọi là intron, được tìm thấy trong gen. Một số DNA không mã hóa có vai trò trong việc điều hòa sự biểu hiện của gen.
  • Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

    Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

    Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ của DNA, là vật chất di truyền. Một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ chứa DNA cần thiết để tạo ra toàn bộ động vật hoặc thực vật. Tuy nhiên mỗi loài sẽ có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, vậy con người chúng ta có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
  • Bạn có biết: Các gen được đặt tên như thế nào?

    Bạn có biết: Các gen được đặt tên như thế nào?

    Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền được tạo thành từ ADN. Ước tính rằng số lượng gen trong cơ thể người từ 20.000 đến 25.000 gen. Chính vì số lượng gen nhiều như vậy, để tiện cho việc theo dõi và nghiên cứu, các nhà khoa học đã đặt tên cho gen.
  • Tế bào mầm là tế bào gì?

    Tế bào mầm là tế bào gì?

    Trong cơ thể chúng ta có hàng nghìn tỷ tế bào khác nhau, nhưng chúng có thể được chia thành hai loại chính đó là tế bào xôma và tế bào mầm. Tế bào xôma là các tế bào của cơ thể sinh vật đa bào, ngoại trừ tế bào mầm, tế bào sinh dục và tế bào gốc. Vậy tế bào mầm là gì? U tế bào mầm là gì?
  • Biến thể gen là gì và các biến thể xảy ra như thế nào?

    Biến thể gen là gì và các biến thể xảy ra như thế nào?

    Biến thể gen và đột biến gen đều được sử dụng để nói về những thay đổi trong trình tự di truyền. Vậy đột biến gen và biến thể gen khác nhau như thế nào? Vì sao có đột biến gen? Các biến thể gen xảy ra như thế nào?
  • Làm thế nào để các gen kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào?

    Làm thế nào để các gen kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào?

    Di truyền phát triển là nghiên cứu về cách thức các gen kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của một sinh vật trong suốt vòng đời của nó. Và phân chia tế bào là phần của sự tăng trưởng và phát triển. Nhưng làm thế nào để các gen kiểm soát phân chia tế bào và sự phát triển của tế bào?
  • Xác suất sinh đôi có liên quan gì đến di truyền không?

    Xác suất sinh đôi có liên quan gì đến di truyền không?

    Sinh đôi có thể chịu tác động của yếu tố di truyền, đặc biệt là với sinh đôi khác trứng. Ngoài ra, việc sinh đôi hay sinh một còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chế độ dinh dưỡng, tỷ lệ cơ thể...
  • Tuổi thọ có liên quan gì tới di truyền không?

    Tuổi thọ có liên quan gì tới di truyền không?

    Theo nhận định của các nhà khoa học, tính di truyền quyết định 25% tuổi thọ. Ngoài ra, các yếu tố khác như môi trường sống, lối sống cũng góp phần to lớn vào việc duy trì tuổi thọ. Theo đó, thực hiện lối sống lành mạnh, tránh xa môi trường ô nhiễm là cách tốt để bạn được sống lâu hơn.
  • Làm thế nào để các nhà di truyền học chỉ ra vị trí của một gen?

    Làm thế nào để các nhà di truyền học chỉ ra vị trí của một gen?

    Sau khi các phần của trình tự ADN đã được lắp ráp thành một chuỗi bộ gen hoàn chỉnh, chúng ta cần xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể và các đặc điểm, sự tác động của gen đến các biểu hiện của cơ thể. Vậy thì, làm thế nào để các nhà di truyền học xác định được vị trí của gen cần tìm trên nhiễm sắc thể?