Con em xét nghiệm nhiễm sắc thể, kết luận là bệnh down vì có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng cháu có biểu hiện bệnh nhẹ. Em xin hỏi bác sĩ xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh down thể khảm? Em hi vọng con em không bị down ở thể khảm.

Chào bác sĩ. Bác sĩ cho em hỏi độ mờ da gáy khoảng 0.8 đến 0.9 mm thì có được coi là bình thường không ạ? Cảm ơn bác sĩ đã tư vấn giúp em.

Chào bác sĩ! Em mang thai ở tuần thứ 12, đi siêu âm có kết quả là độ mờ da gáy là 4.3. Em đã ra bệnh viện chuyên khoa phụ sản chọc ối xét nghiệm ở tuần 17.

Chào bác sĩ! Em muốn hỏi, mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y có sinh con được không và tiềm ẩn rủi ro gì không ạ?

Vợ chồng em lấy nhau gần 2 năm, không dùng biện pháp tránh thai mà vẫn chưa có bé. Vợ chồng em làm hết các xét nghiệm mọi thứ đều ổn. Mới đây, em làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể và MTHFR để xem máu của 2 vợ chồng có hợp với nhau hay không. Nếu máu không hợp thì không thể có con chung được. Kết quả của MTHFR, em bị "dị hợp tử" bác sĩ nói nó sẽ làm cho khó có con, dễ bị sảy và thai lưu. Bác sĩ có thể giải thích xét nghiệm nhiễm sắc thể và MTHFR là gì?

Em có bé đã được 4 tuổi rồi nhưng mang thai 3 lần đều bị thai lưu lúc 8, 9 tuần. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai lưu ba lần liên tiếp là do đâu? Em muốn làm xét nghiệm nhiễm sắc thể thì lúc nào là thích hợp nhất?

Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa. Nếu đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu thai phụ sinh ra một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN được tìm thấy bên trong các tế bào của cơ thể. Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Mỗi bản sao trong một cặp đến từ người mẹ (trứng), bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng).

Bác sĩ cho em hỏi nguyên nhân bệnh Down là gì? Nhà em có người cô bị bệnh Down, vậy có ảnh hưởng gì khi cháu gái có gia đình sinh không? Có bị đi truyền từ cô không? Em cảm ơn bác sĩ.

Khi bạn mang thai, bạn sẽ được xét nghiệm nhằm sàng lọc dị tật thai nhi, nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu em bé của bạn có vấn đề di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào không.

Short Tandem Repeats (STRs) là các trình tự DNA lặp lại ngắn (2- 6 nucleotides) xuất hiện phổ biến trong hệ gen của con người. Các trình tự này có tính đa hình rất cao trong tự nhiên, điều này khiến các STRs trở thành những markers di truyền rất quan trọng trong nghiên cứu bản đồ gen người và chuẩn đoán bệnh lý di truyền cũng như xác định danh tính trong lĩnh vực pháp y.