Bệnh Wilson là bệnh do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ). Trẻ bị bệnh Wilson sẽ gây nên các rối loạn quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể dẫn đến các bệnh lý nguy hiểm khác.