Hội chứng kháng androgen người bệnh tuy mang hình dáng nữ giới nhưng lại mang kiểu gen của nam giới. Người bệnh có tuyến vú và các cơ quan sinh dục ngoài giống như nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì. Hội chứng kháng androgen này thường được phát hiện khi có vấn đề vô sinh hoặc tình cờ thăm khám.