Nhuyễn xương là một kết quả từ khiếm khuyết trong quá trình tạo xương trong cơ thể. Ở mức độ nhẹ, biểu hiện của nhuyễn xương rất nghèo nàn và thường bị bỏ qua như còi xương ở trẻ em, tuy nhiên ở mức độ nặng có thể gây ra đau xương, yếu cơ, cột sống đôi khi có vẻ như bị dồn lại, cong xuống làm giảm chiều cao của bệnh nhân làm các động tác vận động trở nên khó khăn hơn.