Bệnh Still là bệnh gì?

Bệnh Still là một bệnh viêm hệ thống, nguyên nhân gây ra bệnh không rõ. George Still là người đầu tiên mô tả bệnh Still ở trẻ em vào năm 1897 nên người ta lấy tên ông để đặt cho tên của bệnh. Bệnh Still xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em. Bệnh Still ở trẻ em được xem như là một thể của bệnh viêm khớp thiếu niên hệ thống, nhiều khớp viêm xuất hiện trước 16 tuổi, và kéo dài ít nhất 3 tháng. Bệnh Still ở người lớn có các biểu hiện đa dạng hơn.

Bệnh Still ở người lớn là gì?

Bệnh Still ở người lớn (Adult-Onset Still’s Disease, AOSD) là bệnh Still khởi phát ở người lớn, không phải là một căn bệnh phổ biến. Bệnh thường gặp ở lứa tuổi từ 16-35, ít thấy ở người cao tuổi, tỷ lệ nam nữ như nhau. Biểu hiện lâm sàng nổi bật nhất là tình trạng sốt cao, viêm và đau khớp, kèm theo các biểu hiện ngoài da như nổi ban đỏ. Triệu chứng của bệnh trên lâm sàng là đa dạng, nhưng không đặc hiệu nên thường bị chẩn đoán muộn và không chính xác. Việc xác định bệnh thường cần phối hợp nhiều yếu tố và thường là một chẩn đoán loại trừ. Cần lưu ý các trường hợp giả Still ở bệnh nhân mắc bệnh ung thư nên luôn cảnh giác đi tìm các dấu hiệu cận ung thư ở những người bệnh có biểu hiện nghi ngờ bệnh Still.

Bệnh Still ở người lớn có thể được chia ra làm ba thể, dựa trên triệu chứng lâm sàng và diễn tiến của bệnh:

• Thể tự hạn chế bệnh: đây là thể nhẹ, với các triệu chứng toàn thân như sốt, nổi ban đỏ trên da, kèm phát hiện gan, lách và hạch lớn. Đa phần bệnh nhân ở thể này đều hồi phục hoàn toàn trong vòng một năm đầu tiên kể từ khi mắc bệnh.

• Thể bán cấp: bệnh tiến triển thành nhiều đợt cấp, xen kẽ bởi những giai đoạn ổn định trong vài tháng hoặc vài năm, các đợt bệnh sau thường có tiên lượng tốt hơn so với thời điểm khởi phát bệnh. Thể bệnh này được xếp vào mức độ trung bình, có thể có các biểu hiện tại khớp hoặc không.  

• Thể viêm khớp mạn tính: hầu hết bệnh nhân trong thể bệnh này có tổn thương khớp nặng nề, là hậu quả của quá trình viêm khớp mạn tính, và cần phải thay khớp giả. Các khớp tổn thương thường ở gốc chi, đi kèm với triệu chứng nổi ban trên da. Đây là thể bệnh nặng, có tiên lượng xấu nhất.

Nguyên nhân bệnh Still ở người lớn hiện nay chưa được hiểu rõ. Nhiều chuyên gia đồng ý rằng, bệnh nguyên của bệnh Still có liên quan đến hệ thống HLA-B17, các gen B18, B35, DR2, và các cytokine IFN gamma, Interleukin 6, TNF alpha. Chính vì vậy bệnh được xếp vào nhóm bệnh hệ thống với các biểu hiện đa dạng khắp các cơ quan trong cơ thể.

Bệnh Still ở người lớn có biểu hiện lâm sàng đa dạng, thường gặp nhất là các triệu chứng sau:

• Sốt: Người bệnh sốt cao và kéo dài nhiều giờ, thường trên 39 độ C, hay gặp nhất vào sáng sớm hoặc chiều tối. Triệu chứng sốt xuất hiện hằng ngày hoặc cách nhật, kéo dài trong nhiều tuần khiến bệnh nhân suy kiệt, gầy mòn nên dễ bị chẩn đoán nhầm lẫn với các bệnh toàn thân khác như bệnh về máu, bệnh nhiễm khuẩn, hoặc các bệnh hệ thống khác. Sốt thường xuất hiện trước triệu chứng đau khớp.

• Ban đỏ trên da: xuất hiện ở tay, chân và lưng, hiếm khi thấy ở mặt. Ban đỏ trên da nổi lên khi bệnh nhân sốt cao và lặn mất khi hết sốt. Người bệnh có thể cảm thấy ngứa nhẹ nên dễ nhầm với ban đỏ trong bối cảnh dị ứng.

• Đau khớp và viêm khớp: các khớp bị tổn thương thường thấy là khớp gối, khớp cổ tay, cổ chân, khuỷu tay và khớp vai. Các khớp này viêm tiến triển theo từng đợt, có thể kèm tràn dịch khớp nhưng không gây ra các biến chứng như biến dạng khớp, dính khớp

• Triệu chứng khác: Một số triệu chứng khác mà bệnh nhân cũng có thể gặp nếu mắc bệnh Still ở người lớn như: đau cơ, đau họng, viêm thanh mạc, gan, lách, hạch to với tỷ lệ thay đổi theo từng người bệnh.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh Still ở người lớn là đa dạng nhưng không đặc hiệu. Vì vậy, khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, người bệnh không được chủ quan và tự ý điều trị, cần đến ngay cơ sở y tế để được tư vấn và điều trị đúng đắn.

Bệnh Still ở người lớn là một bệnh hệ thống, có tính chất tự miễn, không lây lan từ người bệnh sang người lành.

Chưa có yếu tố nào được xác định rõ làm tăng nguy cơ mắc bệnh Still ở người lớn. Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh Still ở người lớn hoặc các bệnh hệ thống khác có khả năng mắc bệnh cao hơn.

Bệnh Still ở người lớn là một bệnh hệ thống, nguyên nhân chưa biết rõ nên chưa có biện pháp nào được xem là có khả năng phòng ngừa được bệnh.

Bệnh Still ở người lớn được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Các xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò loại trừ các bệnh lý tự miễn, bệnh về máu hay các bệnh hệ thống khác có biểu hiện tương tự như bệnh Still ở người lớn, trong đó bao gồm:

• Xét nghiệm xác định tình trạng viêm hệ thống: tốc độ lắng máu, protein C phản ứng (CRP) và fibrinogen tăng cao, gamma globulin tăng ưu thế igg.

• Công thức máu: bạch cầu tăng cao > 20G/l, bạch cầu đa nhân chiếm ưu thế, do tăng sinh dòng bạch cầu hạt. Tiểu cầu, hồng cầu giảm trong giai đoạn tiến triển của bệnh.

• Tủy đồ, sinh thiết tủy xương bình thường.

• Định lượng Ferritin huyết thanh: tăng cao trong giai đoạn tiến triển bệnh, thường trên 1000 ng/l và trở về giá trị bình thường khi lui bệnh.

• Xquang xương khớp: không có sự biến đổi đặc hiệu trên phim, đặc biệt là khi bệnh còn ở giai đoạn sớm.

• Nhóm xét nghiệm miễn dịch: yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân (ANA) và kháng thể kháng chuỗi kép (anti dsdna) đều âm tính

• Cấy máu âm tính, không phát hiện được vi khuẩn.

Yamaguchi năm 1992 đã đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh bao gồm:

Tiêu chuẩn chính:

• Đau khớp kéo dài ít nhất 2 tuần.

• Sốt cao trên 39 độ C, kéo dài ít nhất 1 tuần.

• Nổi ban trên da, màu “cá hồi”.

• Bạch cầu tăng trên 10G/l, trong đó bạch cầu trung tính chiếm trên 80%.

Tiêu chuẩn phụ:

• Đau họng.

• Hạch lớn.

• Lách lớn.

• Rối loạn chức năng gan, tăng men gan.

• Xét nghiệm kháng thể kháng nhân và yếu tố dạng thấp đều âm tính.

Bệnh được chẩn đoán khi đáp ứng 2/4 tiêu chuẩn chính và 3/5 tiêu chuẩn phụ.

Tóm lại, chẩn đoán bệnh Still ở người lớn là một chẩn đoán loại trừ, được thành lập khi bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng nghi ngờ và các xét nghiệm cận lâm sàng loại trừ các bệnh lý cần phân biệt khác.

Điều trị bệnh Still ở người lớn hiện nay chủ yếu tập trung điều trị giảm nhẹ triệu chứng và làm chậm diễn tiến của bệnh, trong đó bao gồm kiểm soát được tình trạng sốt và viêm khớp, ức chế miễn dịch cơ thể, hạn chế được các biến chứng của bệnh.

Ngoài ra, việc dùng thuốc rất quan trọng và cần được sử dụng theo hướng dẫn/chỉ định của bác sĩ. Bên cạnh dùng thuốc, bệnh nhân cần được theo dõi các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng như công thức máu, ferritin huyết thanh, bilan xét nghiệm tình trạng viêm, xét nghiệm nước tiểu, chức năng gan thận ít nhất 3 tháng / lần.

Xem thêm:

• Viêm da cơ địa: Những điều cần biết
• Gói khám và tư vấn điều trị viêm da cơ địa dị ứng
• Dị ứng thời tiết: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị