Xét nghiệm xác định kiểu gen CYP3A5 ở bệnh nhân ghép thận có vai trò quan trọng giúp giảm thiểu nguy cơ thải ghép cấp tính, nâng cao tỷ lệ thành công sau ghép thận, đồng thời hạn chế các tác dụng phụ của thuốc.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của BS Đinh Phương Nhung, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Ghép thận là gì?
Phẫu thuật ghép thận là quá trình cấy ghép thận vào vùng bụng (thực tế là bên ngoài màng bụng) của bệnh nhân cần ghép.
Thận được lấy từ hai nguồn chính: người sống cho thận hoặc người đã chết não hiến tặng. Việc sử dụng thận từ người chết não để ghép cần được hội đồng chuyên môn của bệnh viện đánh giá và phê duyệt. Tại Việt Nam, hiện nay phần lớn bệnh nhân được ghép thận từ người hiến tặng cùng huyết thống.
2. Vai trò của xét nghiệm gen trong việc điều chỉnh liều thuốc ức chế miễn dịch điều trị cho bệnh nhân sau ghép thận
Tác động của thuốc ức chế miễn dịch, đặc biệt là Tacrolimus đóng vai trò then chốt trong việc quyết định thành công của quá trình ghép nói chung và ghép thận nói riêng. Tacrolimus được chuyển hóa chủ yếu tại gan và ruột nhờ hoạt động của enzyme CYP3A4 và CYP3A5.
Trong đó, CYP3A5 là chất xúc tác có hiệu quả chuyển hóa Tacrolimus cao hơn so với CYP3A4. Khả năng này phụ thuộc vào tính đa hình trên gen CYP3A5.
Gen CYP3A5 sở hữu nhiều biến thể, chủ yếu do đột biến đơn nucleotide và có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trên gen. Hiện nay, các nhà khoa học đã xác định được 9 dạng biến thể đơn nucleotide (polymorphism) trên gen này, được ký hiệu từ *1 đến *9. Các biến thể này kết hợp tạo thành tổng cộng 25 kiểu gen CYP3A5 khác nhau.
Vì vậy, việc áp dụng xét nghiệm gen để xác định kiểu alen của các biến dị di truyền này đóng vai trò quan trọng trong việc tối ưu hóa phác đồ điều trị cho bệnh nhân sau ghép.
Nhìn chung, xét nghiệm xác định kiểu gen CYP3A5 đóng vai trò then chốt trong việc điều trị cho bệnh nhân ghép thận. Nhờ vậy, bác sĩ có thể lựa chọn liều Tacrolimus khởi đầu phù hợp, giúp bệnh nhân đạt được nồng độ đáy trong máu nhanh chóng, đồng thời giảm thiểu nguy cơ thải ghép.
Hiện nay, Khối Y Học Hệ Gen tại Trung tâm công nghệ cao Vinmec đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm xác định kiểu gen CYP3A5. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả về trong vòng 3-7 ngày.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
