Bài viết được viết bởi Bác sĩ Lê Duy Cường - Đơn nguyên sinh hóa - Khoa xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Hội chứng thần kinh cận u xảy ra ở khoảng 15% các bệnh ác tính, đặc biệt là ung thư phổi. Hội chứng cận u thần kinh tai - thị giác thường có nguồn gốc từ viêm thân não và hoặc thoái hóa tiểu não.
1. Hội chứng thần kinh cận u là gì?
Hội chứng thần kinh cận u – Paraneoplastic Neurological Syndromes (PNS) là các bệnh của hệ thần kinh trung ương và ngoại vi có liên quan trực tiếp đến sự phát triển của khối u. Tuy nhiên, các bệnh này không trực tiếp bị gây ra do các khối u, sự di căn của khối u, hay tác dụng phụ của việc điều trị sử dụng thuốc ức chế tế bào hay xạ trị.
Tùy thuộc vào các kiểu của khối u, tế bào ung thư sản xuất ra các kháng nguyên như là Amphiphysin, CV2/CRMP5, PNMA2 (Ma2/Ta), Ri, Yo, Hu, ZIC4 hay Tr (DNER) và các kháng nguyên này có thể tạo ra các kháng thể tự miễn đặc hiệu.
Các kháng thể tự miễn này gắn với kháng nguyên của nó tại các mô thần kinh và do đó gây ra các rối loạn thần kinh, vì thế được gọi là hội chứng thần kinh cận u.
Được biết đến từ 1985, khi anti-Hu được mô tả lần đầu tiên, hơn 2/3 số bệnh nhân PNS có sự hiện của tự kháng thể có liên quan đến neuron thần kinh trong máu. Phản ứng kháng nguyên-kháng thể không chỉ chứng minh cho bệnh nguyên học cận u tới gần 100%, mà chúng cũng có mối liên hệ gần gũi với các khối u đặc hiệu mà tới thời điểm đó vẫn chưa được phát hiện ở bệnh nhân. Do đó, việc phát hiện các tự kháng thể PNS trở nên rất hữu ích trong chẩn đoán các khối u ở giai đoạn sớm.
2. Mối liên quan giữa hội chứng thần kinh cận u và các bệnh lý thực thể
Hội chứng thần kinh cận u (PNS) có thể phát triển từ nhiều đáp ứng miễn dịch khác nhau đối với các protein kháng nguyên u thần kinh (anti-Hu, anti-Ri, anti-Yo) hoặc từ các kháng nguyên chưa được biết.
PNS xảy ra nhiều nhất ở ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư vú, ung thư buồng trứng. Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton, PNS hay gặp nhất và có thể được chẩn đoán bằng phát hiện kháng thể kháng tế bào Purkinje, có giá trị dự đoán cao nhất đối với khối u (ở đây là ung thư phổi tế bào nhỏ).
Trong hội chứng thần kinh cận u (viêm não hệ viền, thoái hóa tiểu não, hội chứng co giật mắt theo nhiều hướng không tiên đoán được- co giật bắp thịt không tự ý với thất điều tiểu não - POMA, bệnh lý võng mạc) việc phát hiện các kháng thể đặc hiệu có giá trị dự đoán sự xuất hiện của khối u cao hơn nhiều so với các triệu chứng lâm sàng do chúng gây ra.
PNS không chỉ xuất hiện cùng với khối u ác tính mà còn xảy ra ở các bệnh lý tự miễn như tiểu đường phụ thuộc insulin, việc phát hiện anti-GAD65 là rất quan trọng trong chẩn đoán sớm tiểu đường tuýp 1 và nhận diện những cá nhân có nguy cơ cao.
3. Xét nghiệm chẩn đoán
Xác định các tự kháng thể là rất quan trọng trong chẩn đoán hội chứng thần kinh cận u. Các trường hợp nghi ngờ hội chứng thần kinh cận u, tất cả các kháng thể được thiết lập và đặc trưng cần được kiểm tra.
Xét nghiệm EUROLINE Paraneoplastic Neurologic Syndrome 12 Ag (IgG) là xét nghiệm đầu tiên cho phép phân tích tự động đồng thời 12 loại tự kháng thể (IgG) đặc hiệu với thần kinh gồm có: Amphiphysin, CV2, PNMA2 (Ma2/Ta), Ri, Yo, Hu, Recoverin, SOX1, Titin, Zic4, GAD65 and Tr (DNER). Xét nghiệm được thực hiện hoàn toàn tự động trên hệ thống EUROBlotOne tại khoa Xét nghiệm-Bệnh Viện Đa Khoa Quốc Tế Vinmec.
4. Mối liên hệ giữa các tự kháng thể với các hội chứng thần kinh và ung thư
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.