Hỏi
Chào bác sĩ,
Em bị u xơ thần kinh. Vậy bác sĩ cho em hỏi mắc u xơ thần kinh có điều trị bằng cách chỉnh sửa gen không? Em cảm ơn bác sĩ.
Nguyễn Thị Hồng Phượng (1996)
Trả lời
Được giải đáp bởi Tiến sĩ Đào Thị Mai Lan - Chuyên viên Y tế - Công nghệ gen - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Chào bạn,
Với câu hỏi “U xơ thần kinh có điều trị bằng cách chỉnh sửa gen không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
U xơ thần kinh là bệnh di truyền gen trội, hiếm gặp. Bệnh thường di truyền trong gia đình. Nếu bố/mẹ bị bệnh thì 50% con sinh ra cũng bị bệnh. U xơ thần kinh có nguyên nhân từ các đột biến gen, trong đó
- U xơ thần kinh dạng 1: Nguyên nhân là do đột biến trên gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gen này mã hoá cho protein gọi là neurofibromin giúp kiểm soát sự tăng trưởng của các tế bào thần kinh. Đột biến gen NF1 làm thiếu hụt neurofibromin làm cho các tế bào tăng trưởng không kiểm soát
- U xơ thần kinh dạng 2: Nguyên nhân là do đột biến trên gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Gen này mã hoá cho protein gọi là merlin giúp ức chế các khối u. Đột biến gen NF2 làm thiếu hụt merlin làm cho các tế bào tăng trưởng không kiểm soát
- U tế bào Schwann: Hiện có 2 gen được biết đến là nguyên nhân gây bệnh là SMART B1 và LZT1, các gen này đều là gen ức chế khối u.
Bệnh u xơ thần kinh chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu.
Hiện nay, đã có nghiên cứu những về chỉnh sửa gen NF1, NF2 là nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh. Các nghiên cứu này thực hiện việc chỉnh sửa gen trên các dòng tế bào và trên chuột thí nghiệm. Các kết quả cho thấy tính khả quan của phương pháp. Tuy nhiên, hiện nay chưa có nghiên cứu nào thực hiện việc chỉnh sửa gen cho bệnh u xơ thần kinh trên người. Trong tương lai, với sự tiến bộ của khoa học và tổng hợp từ các nghiên cứu thành công, có thể việc thực hiện chỉnh sửa gen trên người cho bệnh u xơ thần kinh sẽ được tiến hành.
Nếu bạn còn thắc mắc về u xơ thần kinh có điều trị bằng cách chỉnh sửa gen không, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
