U nguyên sống là gì?

Bệnh nhân có một khối u vùng mông gây đau và biến dạng vùng mông, rối loạn đại tiểu tiện. Khối u thậm chí còn khiến cho bệnh nhân không thể ngồi được hơn 15 phút, để ngồi được anh phải cúi người ra trước khi ngồi và nó cũng khiến anh hạn chế đi lại. Sau khi thăm khám và làm các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ đã chẩn đoán anh bị mắc bệnh u nguyên sống khổng lồ ở vùng cùng cụt, cần phải điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u. Vậy u nguyên sống là gì, và nó có nguy hiểm hay không?

1. U nguyên sống là gì?

U nguyên sống (Chordoma) là khối u phát triển từ phần tồn dư của dây sống. Khối u có thể xuất hiện ở mọi vị trí của trục xương sống, chủ yếu gặp ở hai đầu đó là mặt dốc xương đá và xương cùng.

Bệnh u nguyên sống là một căn bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1/2.000.000 người. Bệnh chủ yếu gặp ở người lớn, chỉ chiếm khoảng 0,2% các khối u ở hệ thần kinh trung ương, 2 - 4% các khối u xương nguyên phát, tỷ lệ mắc bệnh của nam/nữ là 2/1. Bệnh thường gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán ở độ tuổi từ 40 - 60 tuổi.

2. U nguyên sống có nguy hiểm không?

Bệnh u nguyên sống được xếp vào nhóm có mức độ ác tính thấp do các khối u thường phát triển chậm, và chủ yếu phát triển xâm lấn tại chỗ, tỷ lệ di căn thấp chỉ từ 5 - 20%. Tuy nhiên u nguyên sống có tỷ lệ tái phát rất cao, lên đến 85%, nguyên nhân là do khó có khả năng lấy hết toàn bộ khối u.

Tuy nhiên do khối u nguyên sống nằm gần các khu vực quan trọng như nãotủy sống, do đó nếu không được phát hiện và điều trị cẩn thận thì có thể để lại những biến chứng nguy hiểm.

U nguyên sống phát triển chậm, chúng phá hủy xương cục bộ, lan sang các mô xung quanh. U nguyên sống có thể di căn đến các hạch bạch huyết, xương, phổi, gan.


U nguyên sống có thể di căn đến phổi
U nguyên sống có thể di căn đến phổi

3. Nguyên nhân gây u nguyên sống là gì?

Khi còn trong bụng mẹ, em bé sẽ có một dây mỏng gọi là dây sống (notochord) chạy dọc sống lưng. Dây này có tác dụng hỗ trợ xương cột sống khi chúng phát triển và sẽ biến mất trước khi em bé chào đời. Tuy nhiên, ở một số ít người, một số tế bào dây sống còn sót lại trong cột sống và hộp sọ của họ.

Các bác sĩ cho rằng u nguyên sống là do một sự thay đổi trong gen mang các hướng dẫn để tạo ra một loại protein giúp cột sống hình thành. Sự thay đổi này khiến các tế bào dây sống còn sót lại trong não hoặc tủy sống phân chia quá nhanh hình thành khối u.

4. Triệu chứng của bệnh u nguyên sống

Các triệu chứng của bệnh u nguyên sống thường mờ nhạt và dễ nhầm lẫn với nhiều căn bệnh khác. Triệu chứng bệnh còn phụ thuộc vào vị trí của khối u.

  • Trường hợp khối u nằm ở mặt dốc xương đá (nội sọ), bệnh nhân có thể có các triệu chứng sau:
  • Nhìn đôi (song thị)
  • Mắt chuyển động bất thường
  • Đau đầu
  • Mất cảm giác và cử động trên khuôn mặt
  • Thay đổi giọng nói
  • Đau cổ
  • Rối loạn nuốt
  • Trường hợp khối u nằm trên cột sống, bệnh nhân có thể có các triệu chứng sau:
  • Đau ở vùng bị ảnh hưởng như cổ, lưng hoặc xương cụt
  • Đau cánh tay hoặc chân
  • Yếu hoặc tê bì
  • Rối loạn bàng quang và ruột

Một số xét nghiệm cận lâm sàng có thể được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán xác định cũng như xác định kích thước khối u nếu có đó là:


Bệnh nhân tiến hành chẩn đoán cận lâm sàng để phát hiện khối u được chính xác
Bệnh nhân tiến hành chẩn đoán cận lâm sàng để phát hiện khối u được chính xác

5. Các biện pháp điều trị u nguyên sống

Cho đến thời điểm hiện tại, phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị chủ yếu của bệnh u nguyên sống. Các phương pháp điều trị khác như hóa trị và xạ trị có ít hiệu quả. Ngoài ra việc điều trị còn phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của bệnh nhân như:

  • Tuổi, sức khỏe của người bệnh
  • Vị trí khối u
  • Kích thước khối u

Do bệnh u nguyên sống phát triển chậm, các triệu chứng lâm sàng mơ hồ và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác, nên bệnh nhân thường được chẩn đoán khi khối u đã lớn, việc điều trị bằng phẫu thuật gặp nhiều khó khăn, dễ xảy ra tai biến và biến chứng.

Phẫu thuật điều trị u nguyên sống rất phức tạp, đòi hỏi người thực hiện phải có kinh nghiệm và kỹ thuật cao. Thông thường, khi phẫu thuật loại bỏ khối u, bác sĩ sẽ cố gắng lấy hết khối u và cả một số mô xung quanh để ngăn chặn nó quay trở lại. Nhưng đôi khi không thể loại bỏ toàn bộ khối u, vì nó thể gây ảnh hưởng đến những tế bào bình thường trong não hoặc cột sống của bệnh nhân. Khi đó cần kết hợp với xạ trị để loại bỏ những tế bào u còn sót lại, giảm nguy cơ bệnh tái phát.

Ngày nay, với sự phát triển nhanh chóng của các thiết bị kỹ thuật cao như hệ thống định vị thần kinh, kính vi phẫu, nội soi thì việc phẫu thuật u nguyên sống vùng xoang bướm - nền sọ đã có những tiến bộ vượt bậc. Kỹ thuật này được chỉ định với các khối u nguyên sống nằm trong xoang bướm, hố yên, trên yến, cạnh yên nhưng khối u không vượt quá phần trước của mặt xương đã. Kỹ thuật này chống chỉ định với trường hợp đường vào bị hạn chế như xoang bướm quá hẹp. Sau ca phẫu thuật, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ và lâu dài do tỷ lệ tái phát của u nguyên sống là rất cao.

Như vậy khối u nguyên sống là một loại khối u ở hệ thống thần kinh trung ương hiếm gặp, phát triển chậm và có mức độ ác tính thấp. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân không được chẩn đoán chính xác và kịp thời, u phát triển lớn gây ra những biến chứng khó lường.

Nguồn tham khảo: webmd.com

Chia sẻ
Câu chuyện khách hàng Thông tin sức khỏe Sống khỏe