Dị dạng bản lề cổ chẩm là một dị tật bẩm sinh, đặc trưng ở những bất thường của não bộ ở vị trí chẩm cổ. Loại dị tật này thường được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật. Mục đích của phẫu thuật dị dạng bản lề cổ chẩm là làm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh hoặc ngăn chặn sự tiến triển của tình trạng rỗng tủy sống.
1. Tổng quan về dị dạng bản lề cổ chẩm
1.1 Dị dạng bản lề cổ chẩm là gì?
Dị dạng bản lề cổ chẩm còn được gọi là dị dạng cổ chẩm, dị dạng Chiari (Chiari Malformation) được xem là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp (tỷ lệ dưới 0,1%). Đây là tình trạng xảy ra những vấn đề bất thường của não bộ ở vị trí chẩm cổ với đặc trưng là sự di chuyển xuống thấp của hạnh nhân tiểu não qua lỗ chẩm. Đa số các trường hợp dị dạng bản lề cổ chẩm đều không có triệu chứng. Bệnh thường được phát hiện tình cờ nhờ chẩn đoán hình ảnh ở những bệnh nhân gặp phải các vấn đề sức khỏe khác.
1.2 Phân loại dị dạng Chiari
- Dị dạng Chiari loại I
Loại dị dạng này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, đặc trưng bởi tình trạng hạnh nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm hơn 4mm vào trong ống sống cổ. Sự di chuyển này ngăn chặn quá trình lưu thông bình thường của dịch não tủy giữa ống tủy sống và không gian nội sọ.
Bệnh nhân bị dị dạng Chiari loại 1 thường gặp các bất thường ở nền sọ và cột sống như:
- Chèn ép phần trên cột sống vào nền sọ gây chèn ép thân não;
- Dính thân đốt sống cổ thứ nhất với nền sọ;
- Dính một phần đốt sống cổ thứ 1 và thứ 2;
- Biến dạng Klippel – Feil (tình trạng dính bẩm sinh của các đốt sống cổ);
- Nứt đốt sống ẩn;
- Vẹo cột sống.
Nhiều bệnh nhân dị dạng Chiari loại I không có triệu chứng. Số khác có một số triệu chứng liên quan tới sự phát triển của ống tủy như: Đau đầu, cổ nặng; đau đầu vùng chẩm, cảm giác đau hơn khi ho, hắt hơi hoặc căng thẳng; yếu tay và cánh tay; mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt độ của thân trên, cánh tay; ngã quỵ do yếu cơ; chóng mặt; liệt cứng; gặp vấn đề về thăng bằng; nhìn đôi hoặc nhìn mờ; quá mẫn cảm với ánh sáng chói.
- Dị dạng Chiari loại II
Loại dị dạng này hầu như chỉ gặp ở bệnh nhân có thoát vị tủy - màng tủy, đặc trưng bởi sự di chuyển xuống của hành tủy, tiểu não và não thất thứ tư vào trong ống sống cổ, sự kéo dài của cầu não và não thất tư.
Triệu chứng của dị dạng bản lề cổ chẩm loại II là: Thay đổi nhịp thở, nôn, yếu cánh tay, chuyển động xuống của mắt một cách vô thức.
- Dị dạng Chiari loại III
Dị dạng này gồm hội chứng dị tật bẩm sinh cột sống, thoát vị một phần của tiểu não và/hoặc não ở mặt sau của đầu hoặc cổ. Đây là dị dạng hiếm gặp, có tỷ lệ tử vong sớm rất cao hoặc gây rối loạn thần kinh nặng ở những bệnh nhân sống sót.
- Dị dạng Chiari loại IV
Đây là loại dị dạng bản lề cổ chẩm nghiêm trọng nhất và hiếm gặp nhất, đặc trưng bởi tình trạng tiểu não không phát triển bình thường, có thể có các dị dạng khác ở bộ não và thân não. Hầu hết trẻ sinh ra với dị dạng Chiari loại IV đều sớm tử vong.
Triệu chứng của dị dạng Chiari loại IV là: Vẹo cột sống; yếu và co cứng cơ; mất cảm giác, đặc biệt là cảm giác nóng - lạnh; suy giảm vận động; mất kiểm soát ruột và bàng quang; đau mãn tính; nhức đầu.
1.3 Chẩn đoán dị dạng bản lề cổ chẩm
Một số phương pháp giúp chẩn đoán và xác định mức độ dị dạng Chiari:
- Ghi điện thế gợi thính giác thân não giúp kiểm tra tính toàn vẹn của hệ thống dẫn truyền thính giác, sử dụng để xác định xem thân não có hoạt động tốt hay không;
- Chụp tủy đồ: Là kỹ thuật chụp X-quang của ống tủy sống sau khi tiêm thuốc cản quang vào dịch não tủy. Phương pháp chọc tủy đồ cho phép bác sĩ quan sát được hình ảnh chèn ép lên tủy sống hoặc dây thần kinh do dị dạng bản lề cổ chẩm;
- Chụp cắt lớp vi tính: Sử dụng tia X để chẩn đoán, giúp xác định kích thước của não thất, hiển thị tình trạng tắc nghẽn. Tuy nhiên, kỹ thuật này kém hiệu quả trong việc phân tích hố sau hoặc tủy sống;
- Chụp cộng hưởng từ: Sử dụng từ trường mạnh và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh 3 chiều của cấu trúc cơ thể. Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chính xác của não, tiểu não và tủy sống, từ đó giúp bác sĩ xác định rõ mức độ dị dạng Chiari, phân biệt sự tiến triển;
- Ghi điện thế gợi cảm giác thân thể: Là phương pháp ghi lại hoạt động điện của các dây thần kinh liên quan tới cảm giác, cung cấp một số thông tin về thần kinh ngoại vi, chức năng não và tủy sống.
1.4 Điều trị dị dạng Chiari
Điều trị dị dạng bản lề cổ chẩm phụ thuộc vào loại dị dạng, sự tiến triển trong thay đổi giải phẫu hoặc triệu chứng bệnh. Với dị dạng Chiari loại I không có triệu chứng nên được điều trị bảo tồn. Nếu dị dạng có triệu chứng hoặc gây rỗng tủy sống thì thường được đề nghị thực hiện phẫu thuật. Dị dạng Chiari loại II được điều trị phẫu thuật nếu bệnh nhân có triệu chứng và xác định không có biến chứng não úng thủy. Mục đích của phẫu thuật điều trị dị dạng bản lề cổ chẩm là giải ép tối ưu mô thần kinh và tái tạo dòng chảy dịch não tủy bình thường quanh và sau tiểu não.
2. Chi tiết phương pháp phẫu thuật dị dạng bản lề cổ chẩm
2.1 Chỉ định/chống chỉ định
Chỉ định
Dị dạng Chiari I có biểu hiện lâm sàng
Chống chỉ định
- Bệnh nhân không thể gây mê;
- Bệnh nhân mắc các bệnh lý về rối loạn đông máu.
2.2 Chuẩn bị
- Nhân sự thực hiện: Bác sĩ phẫu thuật thần kinh, gây mê, phụ tá,...;
- Phương tiện: Bộ dụng cụ phẫu thuật sọ não, khoan máy, mũi khoan cắt sọ, kính vi phẫu chuyên dụng cho phẫu thuật thần kinh, ghim cố định xương sọ, miếng vá nhân tạo, keo sinh học, vật liệu cầm máu,...;
- Bệnh nhân: Được khám chẩn đoán bệnh dị dạng Chiari, khám phát hiện các bệnh lý phối hợp và các bệnh lý liên quan, được chia sẻ thông tin về mục đích phẫu thuật, tiến trình thực hiện; nhịn ăn buổi tối trước mổ; dùng thêm một số thuốc dự phòng theo chỉ định;
- Hồ sơ bệnh án: Đầy đủ theo mẫu bệnh án chung.
2.3 Quy trình phẫu thuật
- Tư thế: Bệnh nhân nằm sấp đầu cố định trên khung;
- Vô cảm: Gây mê nội khí quản;
- Rạch da theo đường thẳng, trung tâm tương ứng với lỗ chẩm;
- Mở xương sọ hố sau và bản lề cổ chẩm: Kích thước từ lỗ chẩm lên 3cm, từ đường giữa sang 2 bên tối thiểu 1,5cm;
- Cắt cung sau đốt sống cổ thứ nhất;
- Mở màng cứng theo hình chữ Y ngược và cố gắng bảo tồn màng nhện;
- Thực hiện tạo hình màng cứng;
- Đóng màng cứng và vết mổ theo các lớp giải phẫu. Trước khi đóng mũi khâu cuối cùng nên bơm nước đầy khoang trong màng cứng để đuổi khí và phát hiện chảy máu nếu có.
2.4 Theo dõi sau phẫu thuật và xử lý tai biến
Bệnh nhân được theo dõi trong vòng 24 giờ sau mổ tại khoa hồi sức thần kinh để kịp thời phát hiện các tai biến liên quan tới phẫu thuật.
- Theo dõi các chỉ số sinh tồn: Huyết áp, hô hấp, mạch, nhiệt độ,...;
- Sử dụng kháng sinh dự phòng, thuốc giảm đau;
- Theo dõi các dấu hiệu thần kinh khu trú và phát hiện sớm các biến chứng;
- Xử trí với trường hợp chảy máu sau mổ: Phát hiện sớm khi có dấu hiệu lâm sàng, chụp cắt lớp vi tính để kiểm tra nếu cần thiết và khi có máu tụ nội sọ cần xử trí sớm theo thương tổn;
- Xử trí với trường hợp rò dịch não tủy: Khâu lại vết mổ hoặc mổ lại để vá rò;
- Xử trí khi bị nhiễm trùng vết mổ: Dùng kháng sinh, thay bông băng hằng ngày hoặc mổ làm sạch ổ nhiễm trùng;
- Người bệnh nên vận động trở lại sớm từ ngày thứ 2 sau mổ nếu được để tránh biến chứng do nằm lâu. Bệnh nhân cũng có thể mang nẹp cổ mềm vài tuần sau phẫu thuật.
Sau phẫu thuật dị dạng bản lề cổ chẩm, tiên lượng của bệnh nhân thường khá tốt. Để tăng cơ hội điều trị khỏi bệnh và giảm nguy cơ gặp tai biến trong và sau mổ, bệnh nhân cần tuân thủ nghiêm ngặt các quy định của bác sĩ khi thực hiện phẫu thuật.
XEM THÊM
