Bài viết bởi Bác sĩ Vũ Duy Dũng - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Đánh giá một bệnh nhân đã có một bệnh động kinh khác về nhiều khía cạnh với một bệnh nhân có một cơn động kinh lần đầu. Đặc biệt, các cơ hội để có thông tin đáng tin cậy từ người chứng kiến cơn động kinh là cao hơn, và khả năng EEG bắt được các bất thường dạng động kinh ngoài cơn cũng tăng lên. Ở bệnh nhân có nhiều cơn động kinh tái diễn, EEG video có thể được cân nhắc, và hình ảnh não cần tập trung vào các bất thường cấu trúc có chỉ định phẫu thuật.
1. Đánh giá cơn động kinh
Những bệnh nhân đã có bệnh động kinh có thể có nhiều kiểu cơn động kinh. Hỏi bệnh cần hướng dẫn bệnh nhân mô tả các cơn động kinh theo ngôn từ của bản thân họ, để xác định những kiểu cơn động kinh khác nhau đi kèm với các hội chứng động kinh cụ thể, hoặc nhận ra rằng các cơn động kinh cục bộ thường phát triển từ một tiền triệu đến mất nhận thức và đôi khi là co giật. Có nhiều nguồn thông tin từ những người chứng kiến có thể thu thập được, và bệnh nhân hoặc gia đình có thể đã ghi lại cơn bằng video. Cũng có thể nói rõ với các thành viên gia đình và những người chứng kiến khác rằng bệnh nhân không nhận thức được một số cơn động kinh. Với những bệnh nhân động kinh tiếp tục có cơn, chúng tôi muốn biết liệu cơn động kinh có được gây ra bởi một số yếu tố hoặc không tuân thủ thuốc hoặc là một chỉ điểm của một đáp ứng thuốc không hoàn toàn cần phải điều chỉnh thuốc hay không. Các cơn động kinh có thể gặp trong hầu hết các thời điểm trong ngày hoặc được kích hoạt bởi một số hoàn cảnh cụ thể, gợi ý một thể động kinh phản xạ hiếm gặp.
Bác sĩ cần sử dụng một lượng từ vựng mô tả có hệ thống để bắt được các thành phần mấu chốt của cơn động kinh lâm sàng và sự tiến triển của nó. Nhiều trung tâm động kinh sử dụng hệ thống từ vựng này để tạo ra một phân loại cơn động kinh dựa đơn thuần vào các triệu chứng lâm sàng và các dấu hiệu hành vi quan sát được, có ích để khu trú vị trí khởi phát cơn và bắt được tất cả các thành phần mấu chốt của một cơn động kinh và sự tiến triển của nó. Sự độc lập với xét nghiệm như vậy cho phép mô tả một cơn động kinh mà không cần biết kiểu khởi phát trên EEG, thường mang tính thực hành nhiều hơn.
Phân loại cơn động kinh theo Liên đoàn Quốc tế chống Động kinh (ILAE) đã được sửa đổi vào năm 2017. Các thuật ngữ cho mỗi kiểu cơn động kinh cho biết khởi phát trên EEG còn nghi ngờ hay đã xác định (cục bộ với toàn bộ), tiếp theo là một mô tả ngắn gọn các triệu chứng của bệnh nhân, tạo ra một thực thể điện-lâm sàng. Phiên bản ngắn gọn chia ra các cơn động kinh nhận thức cục bộ và các cơn động kinh suy giảm nhận thức cục bộ. Các cơn động kinh cục bộ và toàn bộ có thể được phân loại là vận động và không vận động. Một phiên bản dài hơn cho phép mô tả kỹ hơn.
Khoảng 70% đến 80% bệnh nhân động kinh cục bộ mạn tính rồi cũng sẽ bộc lộ những phóng lực dạng động kinh ngoài cơn. Giá trị cao hơn đáng chú ý trong động kinh cục bộ mạn tính so với các cơn động kinh lần đầu. Khả năng bắt được những phóng lực phụ thuộc vào thời gian ghi. Ngày nay, hầu hết bệnh nhân và bác sĩ ưa chuộng sự tiện lợi của một EEG lưu động và khả năng được đọc bởi một chuyên gia đọc các bản EEG thường quy lặp lại. Trong một nghiên cứu của Faulkner và các cộng sự, ở bệnh nhân động kinh thấy có bất thường dạng động kinh ngoài cơn trong 4 ngày ghi EEG, các phóng lực dạng động kinh ngoài cơn thấy ở ở 44% bệnh nhân trong vòng 4 giờ, 58% trong vòng 8 giờ, 85% trong vòng 24 giờ, và 95% trong vòng 48 giờ ghi. Ghi đầy đủ 96 giờ chỉ phát hiện thêm 5% các phóng lực dạng động kinh ngoài cơn. Thời gian tiềm trung bình đến phóng lực đầu tiên ngắn hơn có ý nghĩa ở bệnh nhân động kinh toàn bộ (43 phút) so với động kinh cục bộ (512 phút với động kinh ngoài thái dương và 590 phút với động kinh thùy thái dương), cho thấy một chiều dài bản ghi 2 ngày hầu hết là đủ để tìm các hoạt động dạng động kinh ngoài cơn và một chiều dài bản ghi có thể ngắn hơn trong các trường hợp nghi ngờ động kinh toàn bộ.
Ở hầu hết bệnh nhân, đặc biệt nếu họ đáp ứng với điều trị nội khoa và không còn cơn động kinh, một sự xác định kiểu cơn động kinh và thể bệnh động kinh thông qua triệu chứng học và EEG ngoài cơn là đủ để quản lý. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mà các cơn động kinh vẫn kháng thuốc sau 1 năm, một sự đánh giá trong đơn vị theo dõi động kinh được khuyến cáo để biết được nguyên nhân thực sự của các cơn động kinh. Khoảng 25% bệnh nhân được xem là kháng trị được tìm hiểu thấy có các cơn không phải động kinh, và 10% đến 20% bệnh nhân động kinh cũng có các cơn không phải động kinh. Một số bệnh nhân động kinh toàn bộ sẽ không được nhận ra trừ khi họ được theo dõi không dùng thuốc trong vài ngày. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, có một số lượng đáng kể bệnh nhân động kinh cục bộ là các ứng viên cho phẫu thuật động kinh sẽ có được lợi ích từ một đánh giá trước phẫu thuật trong đơn vị theo dõi động kinh.
2. Các hội chứng điện-lâm sàng sắp xếp theo tuổi khởi phát
Sơ sinh
- Động kinh sơ sinh gia đình lành tính
- Bệnh não giật cơ sớm
- Hội chứng Ohtahara
Trẻ nhũ nhi
- Động kinh trẻ nhũ nhi với các cơn động kinh cục bộ di chuyển
- Hội chứng West
- Động kinh giật cơ trẻ nhũ nhi
- Động kinh trẻ nhũ nhi lành tính
- Động kinh trẻ nhũ nhi gia đình lành tính
- Hội chứng Dravet
- Bệnh não giật cơ trong các rối loạn không tiến triển
Trẻ nhỏ
- Cơn động kinh sốt plus (có thể bắt đầu từ giai đoạn nhũ nhi)
- Hội chứng Panayiotopoulos
- Động kinh với các cơn giật cơ mất trương lực (“mất đứng” trước đó)
- Động kinh tự giới hạn với các nhọn trung tâm thái dương
- Động kinh thùy trán về đêm gen trội nhiễm sắc thể thường
- Động kinh thùy chẩm trẻ nhỏ khởi phát muộn (thể Gastaut)
- Động kinh với các cơn vắng giật cơ
- Hội chứng Lennox-Gastaut
- Bệnh não động kinh với nhọn-sóng liên tục trong giấc ngủ
- Hội chứng Landau-Kleffner
- Động kinh cơn vắng trẻ nhỏ
Thiếu niên đến trưởng thành
- Động kinh cơn vắng thiếu niên
- Động kinh giật cơ thiếu niên
- Động kinh với các cơn tăng trương lực-co giật toàn bộ đơn độc
- Động kinh giật cơ tiến triển
- Động kinh gen trội nhiễm sắc thể thường với các triệu chứng thính giác
- Động kinh thùy thái dương gia đình khác
Ít liên quan đặc biệt đến tuổi
- Động kinh cục bộ gia đình với các ổ biến đổi (trẻ nhỏ đến trưởng thành)
- Các động kinh phản xạ
3. Thể bệnh động kinh
Bước tiếp theo trong đánh giá là xác định thể bệnh động kinh: cục bộ, toàn bộ, hoặc chưa biết. Trong phân loại ILAE, các kiểu cơn động kinh và thể bệnh động kinh chồng chéo nhiều lẫn nhau; tuy nhiên, có một sự thừa nhận về một dưới nhóm các bệnh nhân (ví dụ, các bệnh nhân mắc hội chứng Lennox-Gastaut hoặc hội chứng Dravet) có thể có các cơn động kinh khởi phát cục bộ và toàn bộ và biểu hiện với một thể bệnh động kinh kết hợp toàn bộ và cục bộ. Trong động kinh cục bộ, thể bệnh động kinh cần được chia nhỏ hơn theo vùng giải phẫu của nguồn động kinh nghi ngờ dựa trên mô tả cơn, hình ảnh và EEG ngoài cơn hoặc xác định bằng các cơn ghi được bằng EEG video trong cơn và theo đó được phân loại là động kinh thùy thái dương, trán hay đỉnh chẩm, bên trái hay bên phải.
4. Hội chứng động kinh
Nhiều hội chứng động kinh khác nhau đã được mô tả, nhiều hội chứng khởi phát ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên. Nhận ra các hội chứng này không chỉ quan trọng cho điều trị và tiên lượng, mà còn định hướng xét nghiệm gen vì nhiều trong số các hội chứng động kinh đã được xác định có khả năng có nguyên nhân gen.
Nguồn:
Stephan US. Evaluation of Seizure Etiology From Routine Testing to Genetic Evaluation. Continuum (Minneap Minn) 2019;25(2, Epilepsy):322–342
Mời bạn theo dõi loạt bài viết về “Đánh giá nguyên nhân động kinh từ các xét nghiệm thường quy đến xét nghiệm gen” của Bác sĩ Vũ Duy Dũng bao gồm:
