Bài viết bởi Bác sĩ Vũ Duy Dũng - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Câu hỏi đầu tiên khi một bệnh nhân vào khám với một cơn kịch phát thoáng qua lần đầu là cơn đó có khả năng là động kinh hay không, dựa trên hỏi bệnh từ bệnh nhân và thông tin từ người chứng kiến.
1. Các yếu tố cơn động kinh
Các yếu tố nguy cơ cho các cơn động kinh có yếu tố gây cơn, như mất ngủ, và phơi nhiễm với rượu hoặc chất cấm, cần phải được tìm kiếm. Khoảng 20% trường hợp, bệnh nhân có thể đã có một tiền sử cơn vắng, cơn giật cơ, hoặc các cơn động kinh cục bộ kín đáo tự nhận thức được mà trước đó bệnh nhân không biết rằng điều đó chỉ điểm cho một hội chứng động kinh mới khởi phát.
Hỏi bệnh và khám bệnh toàn diện cần xác định được bệnh nhân có hay không có bằng chứng của một cơn động kinh triệu chứng cấp tính (ví dụ, một thiếu sót thần kinh khu trú kéo dài, suy giảm ý thức kéo dài hoặc sốt) đòi hỏi quy trình khẩn cấp bao gồm hình ảnh não, xét nghiệm máu, và chọc thắt lưng để tìm nguyên nhân nhiễm trùng. Khám cần đánh giá được các tổn thương có khả năng do một cơn động kinh co giật gây ra, như các vết cắn ở lưỡi, vết rách, đau lưng vì gãy xương do chèn ép, hoặc đau vai do trật khớp.
Các tiến bộ gần đây trong định nghĩa và phân loại động kinh đã sắp xếp các chẩn đoán động kinh với chỉ định điều trị. Bệnh nhân với cơn động kinh lần đầu, có một bất thường cấu trúc gây động kinh trên hình ảnh não và/hoặc hoạt động dạng động kinh ngoài cơn trên EEG, có một nguy cơ cao trên 60% tái phát sau cơn động kinh lần đầu không có yếu tố gây cơn và được coi là mắc bệnh động kinh. Những bệnh nhân này thường sẽ có lợi khi dùng thuốc chống động kinh, loại thuốc cũng được cân nhắc cho bệnh nhân sau một cơn co giật về đêm lần đầu.
2. Chẩn đoán động kinh
Thể bệnh động kinh: Cục bộ hay toàn bộ
- Có một hội chứng động kinh cụ thể
- Cục bộ: định khu khởi phát ở vùng trán, thái dương, hay đỉnh chẩm; bán cầu ưu thế
Kiểu cơn động kinh
- Mô tả cơn động kinh (thông tin từ bệnh nhân và người chứng kiến; phân loại cơn động kinh)
- Kết quả EEG (ngoài cơn, trong cơn)
- Kiểu cơn động kinh theo Liên đoàn Quốc tế chống Động kinh (phân loại cơ bản, nâng cao)
- Tần suất cơn, yếu tố gây cơn, thời gian, nhận thức được cơn, các yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân
- Cấu trúc
- Chuyển hóa
- Gen
- Nhiễm trùng
- Miễn dịch
- Chưa biết
Các bệnh đi kèm
- Các cơn không phải động kinh
- Trầm cảm, lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý
- Migraine
- Suy giảm nhận thức
- Tử vong, đột tử trong bệnh động kinh (SUDEP)
Bệnh nhân có một cơn động kinh có yếu tố gây cơn nhìn chung không được điều trị nhưng sẽ được tư vấn về thay đổi lối sống, nếu cần thiết, gửi đi cai rượu hoặc cai nghiện chất. Các cơn động kinh triệu chứng cấp tính thường được điều trị tạm thời với thống chống động kinh, và trong thời gian bao lâu thì còn phụ thuộc vào quá trình bệnh lý cải thiện nhanh thế nào hoặc yếu tố gây cơn có thể được điều chỉnh hay không. Tổn thương não cấp có nguy cơ dẫn đến các cơn động kinh về sau tới 20% bệnh nhân nhưng không phải lý do xác đáng để dự phòng động kinh kéo dài, thậm chí nếu tổn thương đi kèm với các cơn động kinh hoặc trạng thái động kinh sớm. Ngoại lệ là khả năng một chấn thương xuyên của đầu và viêm não herpes, vì những bệnh lý này đi kèm với một nguy cơ 50% tiến triển bệnh động kinh
Hình ảnh não
Bệnh nhân có một cơn động kinh lần đầu cần được chỉ định hình ảnh thần kinh. Hình ảnh cấp cứu cần được thực hiện ở bất cứ bệnh nhân nào có một thiếu sót thần kinh mới, thay đổi tình trạng tâm thần dai dẳng, chấn thương gần đây, hoặc đau đầu kéo dài. CT thường được sử dụng như là phương pháp hình ảnh đầu tiên vì dễ tiếp cận nên được cân nhắc cho các bệnh nhân có cơn động kinh mới khởi phát chứng kiến ở phòng cấp cứu để đánh giá một tổn thương não cấp, ví dụ như đột quỵ, chảy máu, hoặc chấn thương, và thường sau CT sẽ là một MRI não có độ chính xác cao hơn có hoặc không tiêm thuốc đối quang từ.
Các quy trình chụp MRI và CT tiêu chuẩn thường không phát hiện được các tổn thương liên quan đến động kinh mạn tính; vì lý do này, một MRI cần được thực hiện với một quy trình chuyên cho động kinh. Các tổn thương này thường không cần can thiệp cấp cứu và được cho rằng sẽ được đánh giá tốt hơn trong quá trình theo dõi về sau. Sử dụng một MRI quy trình động kinh, có sự trao đổi với bác sĩ đọc phim về việc nghi ngờ cơn động kinh trước khi đọc kết quả, và xem lại kết quả hình ảnh với một chuyên gia chẩn đoán hình ảnh thần kinh sẽ làm tăng gấp đôi độ nhạy trong việc phát hiện các bất thường kín đáo có thể điều trị bằng phẫu thuật.
Điện não đồ (EEG)
EEG cấp cứu được chỉ định cho những bệnh nhân hồi phục chậm sau cơn động kinh, có trạng thái tâm thần biến động, hoặc có thiếu sót thần kinh không giải thích được bằng kết quả hình ảnh. EEG thường quy là không đủ để phát hiện hoạt động động kinh dưới lâm sàng, các hoạt động này chỉ bắt được khi đo trong vòng 30 phút đầu tiên ở 1⁄4 bệnh nhân có các cơn động kinh dưới lâm sàng trên theo dõi kéo dài và trong vòng 2 giờ đầu trong 1⁄2 số bệnh nhân này. Giá trị tăng lên tới hơn 90% với bản ghi liên tục 24 đến 36 giờ.
Ghi EEG sau một cơn động kinh mới khởi phát có thể thấy hoạt động dạng động kinh ngoài cơn và giúp xác định kiểu cơn động kinh có thể và nguy cơ tái phát sau cơn đầu tiên. Trong các bệnh nhân có cơn động kinh mới khởi phát, 29% sẽ có bất thường dạng động kinh trên EEG. Một EEG ban đầu là đặc biệt có giá trị ở bệnh nhân có xu hướng bị các cơn động kinh toàn bộ. Những bệnh nhân này có tần suất cao hơn có các phóng lực dạng động kinh so với động kinh cục bộ và một đáp ứng đặc trưng với các nghiệm pháp hoạt hóa tăng thông khí và kích thích ánh sáng. EEG trong động kinh toàn bộ có thể bình thường nếu điều trị hợp lý, và điều quan trọng là ghi được EEG trước điều trị. Có sự tăng nhẹ khả năng bắt được các bất thường dạng động kinh trên EEG ở bệnh nhân trong 24 đến 48 giờ sau một cơn động kinh mới khởi phát. Tuy nhiên, các thay đổi cấp tính trên EEG có thể phản ánh hậu quả của tổn thương não cấp hoặc hậu quả của cơn động kinh và có thể không nhất thiết tiên đoán nguy cơ tái phát cơn động kinh về sau. Các bệnh nhân biểu hiện một cơn động kinh có yếu tố gây cơn cần ít nhất một EEG và một hình ảnh não vì không phải ít gặp trường hợp tìm thấy có bất thường cấu trúc nhỏ hoặc một EEG chỉ ra xu hướng xảy ra những cơn động kinh toàn bộ.
Nguồn:
Stephan US. Evaluation of Seizure Etiology From Routine Testing to Genetic Evaluation. Continuum (Minneap Minn) 2019;25(2, Epilepsy):322–342
Mời bạn theo dõi loạt bài viết về “Đánh giá nguyên nhân động kinh từ các xét nghiệm thường quy đến xét nghiệm gen” của Bác sĩ Vũ Duy Dũng bao gồm:
