Nguyên nhân gây bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh teo cơ Duchenne hay còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền ở người, gây ra những rối loạn về cơ và thoái hóa cơ theo thời gian. Bệnh teo cơ Duchenne có thể là mất khả năng vận động của người bệnh và thậm chí gây tử vong, vì vậy cần biết được nguyên nhân của loạn dưỡng cơ Duchenne cũng như cách điều trị bệnh.

1. Bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh di truyền về thần kinh cơ rất phổ biến ở người với tỷ lệ khoảng 1/3500- 1/5000 trẻ trai sinh ra mắc bệnh. Nguyên nhân gây nên bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21. Khi bị đột biến gen này thì cơ thể không có khả năng tổng hợp được protein Dystrophin ở màng tế bào cơ vân làm thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian. Gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X nên khi sinh con thì nếu mẹ mang gen bệnh, 50% con trai sinh ra bị bệnh và 50% con gái sinh ra mang gen bệnh trong cơ thể. Tuy nhiên, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra ở nam giới hơn.

Bệnh bắt đầu biểu hiện thành triệu chứng vào độ tuổi khoảng 1- 6 tuổi. Bệnh gây những ảnh hưởng đến chức năng của cơ và xương trong cơ thể như yếu cơ tiến triển, nhất là ở gốc chi, vận động yếu dần như chậm chạp trong những hoạt động đi, đứng, ngồi, chạy, đi lên cầu thang..., cứng khớp, teo cơ, cột sống siêu vẹo. Một số trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bị phì đại phần bắp chân và phải dùng nạng khi bệnh nhân được 10 tuổi, sau đó bệnh sẽ tiến triển ngày một nặng hơn khiến bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoàn toàn vào khoảng 13 tuổi. Ngoài những triệu chứng về cơ xương, bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em còn khiến trẻ giảm đi khả năng nói, khả năng ghi nhớ và cả khả năng nói chuyện, giao tiếp với những người xung quanh. Bệnh có thể gây ảnh hưởng lên cả cơ tim, cụ thể là rối loạn hô hấp, phì đại cơ tim, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân. Bệnh tiến triển và nặng dần theo thời gian, tùy vào những bệnh nhân khác nhau và những đột biến gen cũng như cấu trúc DNA của bệnh nhân mà thời gian tiến triển của bệnh sẽ khác nhau.

2. Nguyên nhân gây bệnh teo cơ duchenne

Nguyên nhân gây ra teo cơ Duchenne là do đột biến đã xảy ra và được di truyền trên gen lặn của nhiễm sắc thể X. Gen Dystrophy trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xp21.2, là gen dài nhất trong cơ thể người với chiều dài là 2400kb, gen Dystrophy này bao gồm 79 exon có khả năng tổng hợp protein Dystrophy giữ nhiệm vụ bảo vệ, che chở những tế bào cơ và giúp màng sợi của cơ luôn chắc chắn và không bị tổn thương bởi những yếu tố khác tác động lên nó. Khi gen này bị đột biến thì protein Dystrophy sẽ không được tổng hợp, vì lý do này mà tế bào cơ trong cơ thể sẽ bị thoái hóa, tổn thương và suy yếu dần theo thời gian. Một số đột biến có thể xảy ra bao gồm đột biến điểm, đột biến mất đoạn, đột biến chuyển đoạn hoặc đột biến mất đoạn nhỏ. Vì gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên đa số tất cả các trường hợp sẽ là bé trai sinh ra bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, trường hợp bé gái cũng có thể mắc bệnh khi bé gái đó bị đột biến và trong cơ thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X hoặc có 2 nhiễm sắc thể XX những 1 trong 2 nhiễm sắc thể X này bị bất hoạt.

3. Teo cơ có hồi phục được không?

Vì loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền nên rất khó để chữa khỏi hoàn toàn, và cho đến nay vẫn chưa có một phương pháp điều trị hiệu quả nào được chứng minh. Biện pháp tốt nhất để ngăn chặn những nguy hiểm mà bệnh gây ra đó là thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán trước sinh, dự đoán trước những khả năng sinh con ra mắc bệnh teo cơ Duchenne của những cặp vợ chồng dự định sinh con. Ngoài ra, để phòng bệnh thì những thành viên trong gia đình đều cần thực hiện xét nghiệm Creatine Kinase để hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh, nhất là trường hợp cha mẹ đã có một đứa con trước đó thì cần làm xét nghiệm Creatine Kinase cho đứa con đó để tính được xác suất sinh con ra mắc bệnh, từ đó sẽ được tư vấn di truyền và có những biện pháp xử lý phù hợp.

Tuy nhiên, nếu việc phát hiện ra bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne muộn hơn thì chúng ta vẫn có thể điều trị nhằm mục tiêu kiểm soát những triệu chứng mà bệnh gây ra. Hiện nay, phương pháp điều trị được áp dụng đó là điều trị nội khoa kết hợp với vật lý trị liệu để làm bệnh tiến triển chậm hơn, kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân:

Điều trị nội khoa:

• Một số thuốc được áp dụng như:
• Prednisolon 5mg, uống 1- 2 viên/ngày trong 2- 3 tháng, hoặc Prednisolon 5mg/kg/tuần, uống trong vòng 2 ngày, sau đó nghỉ 5 ngày trong vòng 2- 3 tháng.
• ATP 25- 30mg, uống 1- 2 viên/ngày
• Moriamin, viên đạm...
• Vitamin E 400 1 viên/ngày, uống trong 1 tháng.
• Có thể sử dụng thêm vitamin A, B, C trong những trường hợp cần thiết.

Phục hồi chức năng:

• Luyện tập vận động và xoa bóp các cơ để hạn chế thoái hóa cơ, cần có sự giúp đỡ của người thân trong phương pháp này.
• Tắm và ngâm cơ thể trong nước ấm khoảng 15- 20 phút/ngày.
• Kỹ thuật chạy điện
• Liệu pháp hỗ trợ hệ thống hô hấp
• Phẫu thuật chỉnh hình trong một số trường hợp cần thiết
• Sử dụng máy điều hòa nhịp tim khi bệnh nhân đã bị tổn thương cơ tim và có những dấu hiệu rối loạn tim mạch
• Những biến chứng như suy tim, phì đại cơ tim thì cần kết hợp giữa uống thuốc và kỹ thuật ghép tim

Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh lý di truyền về rối loạn cơ ở người, gây ảnh hưởng đến sức khỏe và đời sống sinh hoạt của người bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không có khả năng hồi phục nên cách tốt nhất để hạn chế những nguy hiểm của bệnh đó là phải phòng bệnh từ trước khi sinh bằng những phương pháp chẩn đoán trước sinh.

Video đề xuất:

XEM THÊM

• Những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT
• Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?
• Sự giống nhau và khác nhau giữa xét nghiệm Double test - Triple test