Đột biến cấu trúc NST có nghĩa là gì?

Hỏi

Xin hỏi xét nghiệm nước ối cho kết quả: Nghi ngờ đột biến cấu trúc NST trên vùng DXY218... nghĩa là gì ạ. Mong bác sĩ giải thích giúp!

Câu hỏi ẩn danh

Trả lời

Xin chào bạn, thông tin của bạn đưa ra còn thiếu nhiều dữ liệu, bác sĩ cần biết lý do vì sao bạn phải chọc ối, các dấu hiệu bất thường trên siêu âm kèm theo, loại xét nghiệm di truyền được sử dụng để xét nghiệm mẫu ối (MicroArray hay Exom Sequencing..) Tên labor xét nghiệm bạn làm, kết quả chi tiết ra sao chứ không chỉ phần kết luận. Bác sĩ khuyên bạn tới tư vấn trực tiếp chuyên gia di truyền để có thể hiểu rõ tình trạng bệnh lý, hướng xét nghiệm thêm, hướng quản lý thai cũng như các vấn đề liên quan đến tiên lượng thai, khả năng xuất hiện kiểu hình với đột biến này ở quần thể người Việt Nam và các đặc điểm kiểu hình với đột biến này

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thu Hoài - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Các nội dung tư vấn khác

Các bài viết cùng chủ đề

Chia sẻ
Câu chuyện khách hàng Thông tin sức khỏe Sống khỏe