Hội chứng POEMS là gì và có nguy hiểm?

Hội chứng POEMS là tình trạng liên quan đến rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Hội chứng POEMS ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới và thường xảy ra trong độ tuổi 40 hay 50, mặc dù có những trường hợp đã được báo cáo ở độ tuổi 20.

1. Nguyên nhân gây hội chứng POEMS

Hội chứng POEMS là một rối loạn nhiều hệ thống hiếm gặp. POEMS là một từ viết tắt của:

- (P) polyneuropathy, bệnh ảnh hưởng đến nhiều dây thần kinh.

- (O) organomegaly, phình to bất thường của một số cơ quan nội tạng.

- (E) endocrinopathy, bệnh ảnh hưởng đến một số tuyến sản xuất nội tiết tố giúp điều chỉnh chức năng Tình dục và các chức năng trao đổi chất nhất định;

- (M) monoclonal gammopathy hoặc các protein M.

- (S) skin, các bất thường ở da.

Nguyên nhân của hội chứng POEMS chưa được hiểu rõ. Hội chứng POEMS là một rối loạn cận ung thư, có nghĩa là bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện như rối loạn tế bào plasma (hầu hết các bệnh nhân này có u tủy xương xơ cứng hoặc protein M bất thường trong máu). Tuy nhiên, cơ chế của rối loạn này chưa rõ.

Hội chứng POEMS có thể là do các globulin miễn dịch lưu hành gây ra bởi rối loạn chức năng tế bào plasma. Các cytokine tuần hoàn (IL-1-β, IL-6), yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu, và yếu tố hoại tử khối u-alpha cũng tăng lên.

2. Biểu hiện của hội chứng POEMS

Bệnh nhân mắc hội chứng POEMS có thể có những biểu hiện sau:

• Gan to
• Hạch to
• Suy sinh dục
• Đái tháo đường typ 2
• Suy giáp tiên phát
• Cường cận giáp
• Suy thượng thận (Bệnh Addison)
• Tế bào Plasma sản xuất quá nhiều IgA và IgG đơn dòng.
• Các bất thường da (ví dụ, tăng sắc tố, dày da, rậm lông, tóc, u mạch)

Các triệu chứng khác và dấu hiệu của hội chứng POEMS có thể bao gồm phù, cổ trướng, tràn dịch màng phổi, phù hoàng điểm và sốt. Khoảng 15% bệnh nhân có hội chứng POEMS có liên quan đến bệnh Castleman (rối loạn chức năng và đời sống tế bào lympho, một số dạng có liên quan đến nhiễm HIV hoặc bệnh herpesvirus 8 ở người).

Giống như các hội chứng khác của sinh lý bệnh chưa rõ ràng, hội chứng POEMS được chẩn đoán dựa trên chùm các triệu chứng và dấu hiệu. Các tiêu chuẩn bao gồm sự biểu hiện của bệnh đa dây thần kinh và chứng tăng protein đơn dòng cộng với bất kỳ 2 triệu chứng nào khác của rối loạn.

3. Điều trị hội chứng POEMS

Điều trị hội chứng POEMS kịp thời là rất cần thiết vì đây là hội chứng nguy hiểm. Việc điều trị nhằm vào hai mục đích:

- Đầu tiên là hướng vào điều trị các rối loạn tế bào plasma tiềm ẩn (ví dụ như u tủy xơ hóa xương).

- Thứ hai là hướng vào việc cải thiện các triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân. Điều trị có thể yêu cầu những nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia.

Việc sử dụng bức xạ (xạ trị) hoặc phẫu thuật cắt bỏ các tổn thương xơ hóa xương cục bộ (ví dụ như không lan rộng khắp cơ thể) có thể tạm thời (đôi khi vĩnh viễn) giúp thuyên giảm các triệu chứng liên quan đến hội chứng POEMS.

Trong nhiều trường hợp, kể cả những người có tổn thương xơ hóa xương lan rộng hoặc có tủy xương lan tỏa, điều trị với một số thuốc chống ung thư (hóa trị), như corticosteroid với cyclophosphamide hoặc melphalan có thể giảm bớt các triệu chứng liên quan đến hội chứng POEMS. Nhiều bệnh nhân có thể được cung cấp hóa trị liều cao với cấy ghép tế bào gốc máu ngoại vi.

Các phương pháp điều trị bổ sung được sử dụng để điều trị hội chứng POEMS bao gồm lenalidomide, thalidomide và bortezomib. Vai trò của các phương pháp điều trị sau đây ít chắc chắn: kháng thể kháng VEGF, interferon, truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch, tách hồng cầu ra khỏi huyết tương và tất cả các dạng chuyển đổi axit retinoic.

Để chẩn đoán chính xác hội chứng POEMS cần đến các cơ sở y tế có đội ngũ y bác sĩ dày dặn kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại. Hội chứng POEMS là hội chứng nguy hiểm cần phát hiện và điều trị sớm để phòng tránh các biến chứng không mong muốn.