Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec
Biểu hiện của hội chứng thể khảm tam nhiễm sắc thể 8 có thể thay đổi rất nhiều phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào có 3 nhiễm sắc thể 8 và sự hiện diện của dòng tế bào này ở các cơ quan chức năng khác nhau. Hội chứng này đôi khi có thể được gọi là Hội chứng Warkany 2.
1. Thể khảm tam nhiễm sắc thể 8 là gì?
Thể khảm tam nhiễm sắc thể 8 (T8mS) là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Người bình thường có 2 nhiễm sắc thể 8, nhưng tam nhiễm sắc thể 8 có sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 8. Dạng khảm xảy ra khi chỉ một số tế bào trong cơ thể người đó mang 3 nhiễm sắc thể 8, còn các tế bào còn lại có 2 nhiễm sắc thể.
Thể khảm trisomy 8 là một hội chứng hiếm gặp, tỷ lệ mắc ở nam cao hơn so với ở nữ. T8mS được cho là xảy ra ở 1/25.000-50.000 thai nhi. Khả năng xảy ra T8mS ở những lần mang thai là cực kỳ thấp.
2. Nguyên nhân gây ra thể khảm tam nhiễm sắc thể 8?
Thể khảm tam nhiễm sắc thể 8 xảy ra do sự sai sót trong quá trình phân chia của hợp tử. Các tế bào không phân chia cùng lúc và các nhiễm sắc thể không phân ly đồng trong quá trình phân bào.
Tùy thuộc sự sai sót này xảy ra ở thời điểm phát triển nào của hợp tử hoặc thai nhi thì sự của thừa nhiễm sắc thể 8 đó có thể hiện diện ở mô và cơ quan khác nhau. Phần lớn các trường hợp là xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của hợp tử.
3. Triệu chứng của thể khảm tam nhiễm sắc thể 8
Triệu chứng của T8mS có thể khác biệt nhiều ở mỗi trường hợp mắc bệnh khác nhau. Một số trẻ sinh ra có biểu hiện của T8mS nặng, có ảnh hưởng lâm sàng rõ rệt trong khi một số khác thì không có biểu hiện nhiều. Một số triệu chứng có thể bao gồm:
- Đầu dài hơn trung bình
- Mắt sâu, rộng
- Lưỡi dài
- Trán rộng
- Vai hẹp
- Xương chậu hẹp
- Nếp nhăn sâu trên bàn tay và bàn chân
- Các vấn đề liên quan vòm họng và miệng
- Các vấn đề về khớp
- Các vấn đề về cột sống như vẹo cột sống
- Các vấn đề về thận
- Các vấn đề về tim
- Các bất thường về xương và cấu trúc
- Bộ phận sinh dục kém phát triển
- Không phát triển trí tuệ
- Bất thường tầm vóc (rất thấp hoặc rất cao)
T8mS không phải luôn luôn ảnh hưởng tới sự phát triển trí tuệ. Sự phát triển trí tuệ sẽ phụ thuộc vào sức khỏe của trẻ ở những giai đoạn phát triển quan trọng. Một số triệu chứng khác của T8mS có thể khiến cho trẻ bị chậm nói hoặc chậm học. Tuy nhiên những sự chậm trễ này là do hạn chế và chức năng vật lý của trẻ chứ không phải do các vấn đề về thần kinh của trẻ. Có một số trường hợp bị T8mS dường như không hề có vấn đề gì liên quan tới thiểu năng trí tuệ.
4. Chẩn đoán thể khảm tam nhiễm sắc thể 8 như thế nào?
Các trường hợp mắc hội chứng này thường không được chẩn đoán do không có triệu chứng rõ rệt. Trong một số trường hợp khi nghi ngờ T8mS ở trẻ nhỏ hoặc người trưởng thành, bác sẽ có thể lấy mẫu máu hoặc da để làm xét nghiệm. Tuy nhiên các xét nghiệm này không thể xác định được mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà chỉ xác định được xem thể T8mS có hiện diện trong các dòng tế bào hay không.
5. Điều trị cho thể khảm tam nhiễm sắc thể 8
Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị cho T8mS, tuy nhiên có thể điều trị cho một số triệu chứng. Việc điều trị có thể khác nhau và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.
Các triệu chứng mà không ảnh hưởng nhiều tới vấn đề sức khỏe như là biến dạng khuôn mặt thì có thể phẫu thuật. Trong một số trường hợp, phẫu thuật tim cũng cần được khuyến cáo. Các vấn đề về vòm họng cũng có thể phẫu thuật để điều trị cho chứng chậm nói.
6. Tiên lượng cho thể khảm trisomy 8
Nếu tất cả toàn bộ tế bào trong cơ thể đều có thừa một nhiễm sắc thể 8 thì đây là một dạng tam nhiễm sắc thể 8. Tam nhiễm sắc thể 8 thường chết trong giai đoạn mang thai và thường dẫn tới sảy thai ở 3 tháng đầu của thai kỳ.
Thể khảm trisomy 8 là chỉ một vài tế bào có thừa nhiễm sắc thể 8. Dạng khảm có thể có tuổi thọ như bình thường nếu như không các biến chứng của thể này không phát triển.
7. Các biến chứng của thể khảm trisomy 8
Người bị T8mS thường có khả năng mắc một số loại ung thư như Wilms’ tumors – ung thư thận, myelodysplasia, myeloid leukemia...
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại. Bệnh viện cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
