Hội chứng Costello là một rối loạn di truyền do đột biến ở gen HRAS, một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào đủ để gây ra rối loạn. Hội chứng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, người bệnh có đặc điểm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ,...
1. Hội chứng Costello là gì?
Hội chứng Costello là một rối loạn di truyền do đột biến ở gen HRAS, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Tình trạng này có đặc điểm là chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ, các nếp da lỏng lẻo, có thể dễ dàng nhận thấy ở bàn tay và bàn chân. Các khớp linh hoạt bất thường và các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như miệng lớn và môi đầy đặn.
Hội chứng Costello gây ra các vấn đề về tim là phổ biến, bao gồm nhịp tim bất thường, dị tật cấu trúc tim và một loạt bệnh tim làm to và yếu cơ tim. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Costello có thể lớn hơn mức trung bình khi mới sinh, hầu hết đều khó bú và chậm lớn hơn những trẻ khác. Những người mắc hội chứng này thường có tầm vóc tương đối thấp và có thể bị giảm hormone tăng trưởng ở các cấp độ khác nhau. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Costello có thể bao gồm gân achilles căng, trương lực cơ yếu, một bất thường cấu trúc của não, bất thường về xương, các vấn đề về răng miệng,...
Những người mắc hội chứng Costello có nhiều nguy cơ phát triển một số khối u ung thư và không phải ung thư. Các khối u không phải ung thư phổ biến nhất liên quan đến tình trạng này đó là u nhú. Những khối u nhỏ giống mụn cơm thường phát triển xung quanh mũi và miệng hoặc gần hậu môn. Khối u ung thư phổ biến liên quan đến hội chứng Costello là một loại ung thư ở trẻ em có tên rhabdomyosarcoma, bắt đầu trong mô cơ. Ngoài ra, u nguyên bào thần kinh, một khối u phát sinh trong các tế bào thần kinh đang phát triển cũng được khuyến cáo ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng này. Một số người mắc hội chứng costello đã phát triển ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp một dạng ung thư bàng quang thường thấy ở người lớn tuổi.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng costello
Các đột biến trong gen HRAS gây ra hội chứng Costello. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là H-Ras, là một phần của con đường giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Các đột biến gây ra hội chứng Costello dẫn tới việc sản xuất protein H-Ras được hoạt động một cách bất thường. Protein hoạt động quá mức hướng các tế bào phát triển và phân chia liên tục, có thể dẫn đến sự phát triển của các khối u ung thư và không phải ung thư. Không rõ làm thế nào mà các đột biến trong gen HRAS gây ra các đặc điểm khác của hội chứng Costello, nhưng nhiều dấu hiệu và triệu chứng có thể là do tế bào phát triển quá mức và phân chia tế bào bất thường.
Một số người có các dấu hiệu và triệu chứng như của hội chứng Costello không có đột biến xác định trong gen HRAS. Những người này thực sự có thể mắc hội chứng CFC hoặc hội chứng Noonan, do đột biến ở các gen liên quan. Các protein được tạo ra từ các gen này tương tác với nhau và với protein H-Ras như một phần của cùng một con đường phát triển và phân chia tế bào. Những tương tác này giúp giải thích tại sao đột biến ở các gen khác nhau có thể gây ra các tình trạng có dấu hiệu và triệu chứng chồng chéo.
3. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Costello
3.1 Chẩn đoán
Hội chứng Costello rất hiếm gặp, do đó rất khó để nghi ngờ. Để chẩn đoán hội chứng bác sĩ sẽ đánh giá chiều cao của đứa trẻ, kích thước của đầu và trọng lượng sơ sinh. Sau đó, cần tiến hành xét nghiệm di truyền phân tử. Phân tích trình tự được thực hiện trên gen HRAS để xem liệu có một đột biến liên quan đến hội chứng Costello hay không.
3.2 Điều trị
Không có phương pháp điều trị hội chứng Costello cụ thể. Việc điều trị nhằm mục đích làm giảm các khía cạnh khác nhau của hội chứng, ví dụ như bệnh cơ tim phì đại và giáo dục đặc biệt để hỗ trợ các khó khăn trong quá trình học tập. Ngoài ra, các can thiệp khác bao gồm:
- Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp
- Phẫu thuật để kéo dài gân Achilles
- Loại bỏ u nhú với liệu pháp lạnh
Tóm lại, hội chứng costello là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến sự phát triển về thể chất và tinh thần, nó ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể và được đặc trưng bởi nếp gấp da, cơ yếu và các vấn đề khác.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
XEM THÊM
