Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Duy Dũng - Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Điều trị thất điều có thể được chia thành điều trị triệu chứng và điều trị bệnh. Có liệu pháp điều trị bệnh cho một số nguyên nhân thất điều, đặc biệt cho các ca bệnh mắc phải.
1.Điều trị thất điều
Các ca bệnh mắc phải trong thất điều bao gồm: thiamine cho bệnh não Wernicke, chế độ ăn không gluten cho thất điều đi kèm với nhạy cảm gluten, và globulin miễn dịch tĩnh mạch và lọc huyết tương cho thất điều kháng GAD và thất điều cận u). Các liệu pháp điều trị bệnh cho thất điều do gen bao gồm bổ sung vitamin E cho thất điều đi kèm với thiếu vitamin E và thiếu betalipoprotein máu, miglustat cho bệnh Niemann-Pick typ C, và chế độ ăn sinh ceton cho thiếu chất vận chuyển glucose typ 1.
Đang có sự chuẩn bị cho sự phát triển liệu pháp điều trị đối với thất điều Friedreich, bao gồm thuốc có thể cải thiện chức năng ty thể và giảm stress oxy hóa, điều hòa con đường chuyển hóa kiểm soát frataxin, đóng vai trò như chất ổn định frataxin hoặc chất tăng cường frataxin, hoặc tăng biểu lộ gen FXN. Chiến lược chi tiết phát triển mỗi thuốc được liệt kê trên trang điện tử Liên minh Nghiên cứu Thất điều Friedreich (Friedreich’s Ataxia Research Alliance).
Với điều trị triệu chứng thất điều tiểu não, nhìn chung, một tổng quan toàn diện xuất bản mới đây nên được sử dụng như một hướng dẫn (Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al. Comprehensive systematic review summary: treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia: report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2018;90(10): 464–471).
Tiếp theo là các lựa chọn điều trị thường được sử dụng nổi bật bởi các chuyên gia thất điều. Riluzole 50 mg x 2 lần/ngày đã chỉ ra khả năng cải thiện nói khó và thất điều dáng đi và có thể được thử ở bệnh nhân thất điều. Theo dõi chức năng gan là cần thiết khi bệnh nhân được điều trị bằng riluzole. Varenicline 1 mg x 2 lần/ngày đã chỉ ra có ích ở bệnh nhân SCA3. Tác dụng phụ trầm cảm cần được theo dõi sát. 4-Aminopyridine 15 mg/ngày đã tỏ ra có hiệu quả làm giảm số lượng các cơn ở bệnh nhân thất điều từng cơn typ 2, và đôi khi có ích trong điều trị rung giật nhãn cầu. Các thuốc khác, như amantadine, baclofen, và chloroxazone, cũng có thể được sử dụng để điều trị thất điều. Các triệu chứng khác ngoài thất điều, như run, loạn trương lực, và trầm cảm, cần được xác định và điều trị với liệu pháp điều trị triệu chứng bảo tồn. Ví dụ, run tư thế có thể được điều trị với primidone hoặc propranolol, loạn trương lực với botulinum toxin, và trầm cảm với thuốc chống trầm cảm.
Tập luyện có thể cung cấp lợi ích cho bệnh nhân thất điều vì tập luyện đã tỏ ra tăng ấn tượng tuổi thọ trên mô hình chuột SCA1. Tập luyện phối hợp động tác đã được chứng minh mang đến lợi ích lâu dài cho bệnh nhân thất điều, và những tập luyện này tập trung vào sức cơ trục và thăng bằng. Aerobic và các hình thức tập luyện khác cũng có thêm lợi ích nữa hay không vẫn cần được kiểm chứng.
Một số bằng chứng chỉ ra rằng bổ sung chế độ ăn có thể có ích trong điều trị thất điều. Ví dụ, bổ sung coenzyme Q10 có thể có ích trong các SCA hoặc teo nhiều hệ thống. Các đột biến hiếm gặp của COQ2, một gen mã hóa một enzyme thiết yếu cho sinh tổng hợp coenzyme Q10, đã được xác định ở bệnh nhân teo nhiều hệ thống, và bệnh nhân teo nhiều hệ thống tự phát cũng có giảm nồng độ coenzyme Q10 trong não. Một thử nghiệm lâm sàng đã được khởi động để xét nghiệm MSA-01, một biến thể của coenzyme Q10 có sinh khả dụng tốt hơn tới não, cho các bệnh nhân teo nhiều hệ thống. Bổ sung kẽm cũng có thể có ích cho bệnh nhân SCA2.
Sự phát triển liệu pháp điều trị thất điều là một lĩnh vực thú vị trong nghiên cứu thần kinh. Với sự tiến bộ trong hiểu biết của chúng ta về sinh lý tiểu não, điều hòa kênh ion của mạng lưới điện thế tiểu não có thể là một cơ hội cho điều trị triệu chứng thất điều. Các kênh kali hoạt hóa bởi canxi độ dẫn nhỏ được làm giàu trong các tế bào Purkinje và có thể điều hòa mô hình đốt cháy của các neuron này. Thêm vào đó, sinh lý tiểu não có thể được điều hòa bởi tốc độ hấp thu glutamate trong các tế bào đệm hình sao. Do đó, các thuốc điều hòa các cơ chế này hiện nay đang được nghiên cứu ở bệnh nhân SCA xác định do gen. Kích thích não sâu cho bệnh nhân thất điều có những thành công ở mức độ khác nhau, nhưng lợi ích chắc chắn nhất là cho run ở bệnh nhân SCA2. Khám phá sâu hơn về các đích kích thích mới và thông số kích thích sẽ có khả năng xác định các phương pháp cải thiện triệu chứng thất điều. Cuối cùng, các oligonucleotide mạch ngược đã tỏ ra làm giảm nồng độ protein độc và cải thiện triệu chứng ở mô hình chuột bị SCA2 và SCA3. Các nghiên cứu này đã trình bày rõ một cơ sở khoa học vững chắc để thử nghiệm các oligonucleotide mạch ngược ở bệnh nhân thất điều trong tương lai gần.
2. Kết luận
Các nguyên nhân của thất điều tiểu não có nhiều và có thể là thách thức chẩn đoán. Bài viết này cung cấp hướng dẫn chẩn đoán từng bước cho bệnh nhân thất điều. Các nguyên nhân mắc phải của thất điều cần được xem xét trước tiên, tiếp theo là các nguyên nhân thoái hóa và gen của thất điều. Nếu nghi ngờ thất điều do gen, kéo dài đoạn lặp ở mức bệnh lý trong các gen thất điều cần được xác định trước, sau đó là xét nghiệm giải trình tự. Trong các thất điều tiểu não khởi phát muộn, teo nhiều hệ thống là hay gặp nhất và cần được xem xét. Mặc dù điều trị thất điều tiểu não vẫn chỉ có hiệu quả khiêm tốn, một số liệu pháp mới hiện đang được thử nghiệm, bao gồm liệu pháp dược lý, kích thích não, và các oligonucleotide mạch ngược.
Khám thần kinh xác định được có thất điều. Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.
Xem thêm Bộ tài liệu về Thất điều của Thạc sĩ Vũ Duy Dũng:
