Hỏi
Chào bác sĩ,
Em bị thai lưu 2 lần, sau lần thứ 2 em có làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, kết quả là em bị dị hợp tử PAI1, MTHFR, MTRR. Em muốn hỏi có tiền sử thai lưu 2 lần nên chuẩn bị gì cho lần mang thai tiếp theo? Bị dị hợp tử PAI1, MTHFR, MTRR có điều trị để tiếp tục mang thai được không?
Khách hàng ẩn danh
Trả lời
Được giải đáp bởi Bác sĩ nội trú, Thạc sĩ Nguyễn Thị Tâm Lý - Bác sĩ lâm sàng - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Có tiền sử thai lưu 2 lần nên chuẩn bị gì cho lần mang thai tiếp theo?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông cao hơn bình thường. Phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng trong đó có sảy thai, thai lưu.
Đột biến gen sản xuất enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase (MTRR) sẽ dẫn đến hiện tượng ứ đọng và tăng homocysteine trong máu tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, tăng nguy cơ sảy thai. Đột biến gen PAI -1 /Serpin 1 cũng làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong lòng mạch. Ngoài ra, bệnh nhân bị đột biến dị hợp tử hoặc đồng hợp tử MTHFR, acid folic gặp khó khăn khi chuyển hoá thành dạng folate – dạng hoạt động trong cơ thể. Dẫn đến việc dư thừa acid folic nhưng lại thiếu hụt folate. Đây là một chất rất cần thiết trong quá trình mang thai nhằm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh cho thai nhi.
Không phải trường hợp nào có các đột biến trên cũng gây sảy thai, thai lưu. Hai đột biến này vẫn có thể gặp ở người sinh sản bình thường, nó chỉ làm tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu so với người bình thường.
Trường hợp của bạn có tiền sử thai lưu 2 lần, nên với những lần mang thai tiếp, thường có chỉ định dùng thuốc ngăn cản sử hình thành cục máu đông trong lòng mạch trước khi mang thai như: Aspirin, Lovenox,... Việc điều trị có đáp ứng tùy thuộc từng trường hợp lâm sàng nhất định. Ngoài ra, bạn nên bổ sung Folate dạng hoạt tính sinh học hay còn gọi với tên khoa học là 5-MTHF (5-methyltetrahydrofolate) dạng cơ thể có thể trực tiếp sử dụng mà không cần qua chuyển hóa của enzyme MTHFR 3 tháng trước khi mang thai.
Nếu bạn còn thắc mắc về việc có tiền sử thai lưu 2 lần nên chuẩn bị gì cho lần mang thai tiếp theo, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
