Chẩn đoán Lupus rất khó khăn vì các triệu chứng thường mơ hồ. Không giống như một vài bệnh khác, cần kết hợp nhiều xét nghiệm khác nhau trong phòng Lab để chẩn đoán Lupus và theo dõi bệnh, cũng như đánh giá hiệu quả điều trị.
1. Kháng thể kháng nhân (ANA)
Đây là một loại kháng thể chống lại nhân của các tế bào, xuất hiện ở hầu hết người bệnh lupus hoạt động. Các bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm ANA như công cụ sàng lọc. Thêm vào đó, quan sát các mẫu của kháng thể cũng giúp c xác định loại bệnh cụ thể mà người khám mắc phải. Nhờ vậy mà xét nghiệm máu chẩn đoán lupus này còn giúp xác định phương pháp điều trị phù hợp.
Hạn chế của xét nghiệm: Mặc dù hầu hết tất cả những người bị lupus đều có kháng thể, nhưng kết quả dương tính không nhất thiết chỉ ra bệnh lupus. Một vài bệnh khác, hay thậm chí là số ít người không bị lupus cũng như các rối loạn tự miễn tương tự, cũng có kết quả dương tính. Vì vậy, chỉ duy nhất kết quả xét nghiệm ANA không đủ để chẩn đoán lupus. Các bác sĩ phải xem xét kết quả của xét nghiệm này kết hợp cùng với các tiêu chí khác.
2. Kháng thể kháng phospholipid (APLs)
Đây là một loại kháng thể chống lại phospholipid. APLs tồn tại trong 60% người bị lupus, nên sự hiện diện của chúng có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Kết quả dương tính cũng dùng để xác định những rủi ro nhất định, cần được theo dõi và điều trị dự phòng ở phụ nữ mắc bệnh lupus. Những rủi ro này bao gồm: cục máu đông, sảy thai hoặc sinh non.
Hạn chế của xét nghiệm: APLs cũng có thể xuất hiện ở những người không bị lupus. Do đó thực hiện xét nghiệm này đơn lẻ không đủ để chẩn đoán lupus.
3. Kháng Sm
Đây là kháng thể chống lại Sm - một loại protein cụ thể được tìm thấy trong nhân tế bào. Sm hiện diện ở 30% người bị lupus và hiếm khi được tìm thấy ở những người không mắc lupus. Vì vậy, kết quả xét nghiệm Anti-Sm dương tính có thể giúp xác nhận chẩn đoán lupus.
Hạn chế của xét nghiệm: Chỉ có 30% người bị lupus có xét nghiệm Anti-Sm dương tính. Vì vậy, nếu chỉ dựa vào xét nghiệm máu này sẽ bỏ lỡ phần lớn những bệnh nhân lupus khác (70% còn lại).
4. Kháng dsDNA
Đây là một protein trực tiếp chống lại DNA sợi đôi (DNA là vật liệu tạo nên mã di truyền của cơ thể).
Khoảng 75 - 90% người bị lupus có xét nghiệm kháng dsDNA dương tính. Xét nghiệm cũng rất đặc hiệu cho bệnh lupus. Do đó, kết quả dương tính có thể hữu ích để xác nhận chẩn đoán.
Đối với nhiều bệnh nhân, mức độ của các kháng thể tăng lên khi bệnh diễn tiến nặng. Vì vậy, bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm máu chẩn đoán lupus này để đo mức độ hoạt động của bệnh.
Ngoài ra, sự hiện diện của kháng dsDNA còn cho thấy nguy cơ viêm thận lupus cao hơn, bác sĩ cần thiết phải theo dõi thận.
Hạn chế của xét nghiệm: Có tới 25% người bị lupus không có kháng dsDNA. Vì vậy, kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bệnh nhân không mắc lupus.
5. Kháng Ro(SSA) và kháng La(SSB)
Đây là hai kháng thể thường được tìm thấy cùng nhau, đặc hiệu chống lại protein ribonucleic acid (RNA).
- Kháng Ro(SSA): Có mặt ở 24 - 60% bệnh nhân lupus và cũng được tìm thấy ở 70% người mắc một chứng rối loạn tự miễn Sjögren;
- Kháng La(SSB): Hiện diện ở 35% những người mắc hội chứng Sjögren.
Chính vì vậy mà xét nghiệm này có thể hữu ích để chẩn đoán một trong những rối loạn tự miễn trên. Cả hai kháng thể cũng liên quan đến lupus sơ sinh - một vấn đề hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ mới chào đời. Kháng Ro(SSA) và kháng La(SSB) ở phụ nữ mang thai cảnh báo bác sĩ cần phải theo dõi thai nhi.
Hạn chế của xét nghiệm: Giống như các xét nghiệm máu kháng thể khác, nhiều người bị lupus vẫn có kết quả âm tính. Vì vậy không thể sử dụng xét nghiệm đơn lẻ để chẩn đoán Lupus. Ngoài ra, hai kháng thể này thường biểu thị cho hội chứng Sjögren hơn là bệnh lupus.
6. Protein phản ứng C (CRP)
CRP là một protein trong cơ thể cảnh báo dấu hiệu của viêm. Xét nghiệm máu này có thể chỉ ra bệnh lupus hoạt động và theo dõi tình trạng viêm, cũng như cho thấy diễn tiến của bệnh hoặc đáp ứng với điều trị.
Hạn chế của xét nghiệm: Có nhiều nguyên nhân khiến kết quả CRP tăng cao (ví dụ: nhiễm trùng), nên xét nghiệm vừa không chẩn đoán được, vừa không thể phân biệt lupus bùng phát từ nhiễm trùng. Ngoài ra, mức độ CRP không tương quan trực tiếp với hoạt động của bệnh lupus. Vì vậy, xét nghiệm này cũng không thực sự hữu ích để theo dõi bệnh.
7. Bổ thể protein (complement)
Bổ thể protein có liên quan đến viêm. Mức độ bổ thể thường thấp ở những người đang mắc bệnh, đặc biệt là bệnh thận. Vì vậy, bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để đánh giá hoặc theo dõi diễn tiến của bệnh.
Hạn chế của xét nghiệm: Giống như các xét nghiệm máu khác, bổ thể protein phải kết hợp với dấu hiệu lâm sàng và các kết quả bổ sung để chẩn đoán lupus.
8. Tốc độ lắng hồng cầu (ESR)
Xét nghiệm ESR đo tốc độ các tế bào hồng cầu di chuyển xuống phía dưới ống nghiệm. Khi bị viêm, các protein máu sẽ dính vào nhau và rơi xuống nhanh hơn. Các tế bào máu lắng càng nhanh, tình trạng viêm càng nghiêm trọng.
Tốc độ lắng hồng cầu (ESR) được xem như một dấu hiệu viêm, có thể chỉ ra bệnh lupus đang hoạt động. Xét nghiệm máu này được sử dụng để theo dõi tình trạng viêm và những thay đổi của bệnh hoặc khả năng đáp ứng với điều trị.
Hạn chế của xét nghiệm: Giống như CRP, ESR không đặc hiệu với bệnh lupus. Có nhiều nguyên nhân khác dẫn đến kết quả dương tính, bao gồm nhiễm trùng, nên xét nghiệm không chẩn đoán và phân biệt được lupus bùng phát từ nhiễm trùng. Ngoài ra, mức độ ESR cũng không tương quan trực tiếp với hoạt động bệnh lupus, nên không hữu ích để theo dõi bệnh.
9. Công thức máu hoàn chỉnh (CBC)
Đây là xét nghiệm đo mức độ của các tế bào máu khác nhau. Bất thường về số lượng tế bào bạch cầu và hồng cầu có thể xảy ra ở người bị lupus, đang điều trị lupus hoặc nhiễm trùng.
Ví dụ, giảm số lượng tế bào bạch cầu hoặc số lượng tiểu cầu thấp được tìm thấy ở khoảng 50% người bị lupus. Bác sĩ có thể dùng xét nghiệm máu CBC để theo dõi những vấn đề tiềm ẩn nghiêm trọng này.
Hạn chế của xét nghiệm: Nhiều tình trạng y tế khác có thể gây ra sự bất thường về số lượng tế bào máu. Vì vậy, xét nghiệm đơn lẻ không đặc hiệu cho chẩn đoán lupus.
10. Xét nghiệm hóa học
Đây là một bài kiểm tra để đánh giá chức năng thận và gan. Xét nghiệm cung cấp thông tin về chất điện giải, lượng đường trong máu, cholesterol và chất béo trung tính.
Kết quả bất thường có thể chỉ ra biến chứng từ bệnh lupus, hoặc tác dụng phụ của các phương pháp điều trị bệnh thận, tăng đường huyết, tăng cholesterol và bệnh gan.
11. Độ lọc cầu thận
Mức lọc cầu thận đo hiệu quả lọc máu để loại bỏ chất thải của thận. Kết quả độ lọc cầu thận cũng được tính toán dựa trên mức độ creatinin, tuổi, giới tính, chủng tộc và cân nặng. Xét nghiệm cho thấy giai đoạn bệnh thận của người khám.
12. Xét nghiệm nước tiểu cho Lupus
Bên cạnh các xét nghiệm máu chẩn đoán lupus và theo dõi bệnh, bác sĩ còn sử dụng xét nghiệm nước tiểu để xem xét ảnh hưởng của lupus đối với thận. Những xét nghiệm này bao gồm:
- Protein nước tiểu / Microalbumin niệu: Đo lượng protein (hoặc albumin) trong nước tiểu. Ngay cả một lượng nhỏ cũng có thể chỉ ra nguy cơ mắc bệnh thận;
- Độ thanh thải Creatinin: Đo hiệu quả lọc máu để loại bỏ chất thải của thận. Xét nghiệm được tiến hành trên nước tiểu thu thập trong khoảng 24 giờ;
- Xét nghiệm nước tiểu: Phân tích nước tiểu để sàng lọc bệnh thận. Sự hiện diện của protein, hồng cầu, bạch cầu và phôi tế bào đều có thể chỉ ra bệnh thận.
Tóm lại, không thể chẩn đoán Lupus bằng một xét nghiệm đơn lẻ. Khi đáp ứng được các tiêu chí lâm sàng nhất định, các xét nghiệm máu và nước tiểu trong phòng thí nghiệm có thể giúp xác nhận chẩn đoán lupus, cũng như theo dõi hoạt động của bệnh và hiệu quả đáp ứng điều trị.
