Bài viết của bác sĩ Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Trưởng đơn nguyên Nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park
Amyloidosis được định nghĩa là sự lắng đọng ngoại bào các sợi không phân nhánh với cấu hình dạng tấm xếp nếp β. Nó có thể mắc phải hoặc di truyền và toàn thân hoặc khu trú. Các dạng phổ biến của bệnh amyloidosis hệ thống là: nguyên phát, thứ phát, liên quan đến lọc máu và bệnh đa dây thần kinh gia đình.
1. Tổng quan bệnh amyloidosis đường tiêu hóa
Bệnh amyloidosis nguyên phát liên quan đến chuỗi nhẹ đơn dòng trong huyết thanh hoặc nước tiểu với 15% bệnh nhân bị đa u tủy. Bệnh amyloidosis thứ cấp là do sự lắng đọng của protein amyloid A (AA), là kết quả của sự phân cắt protein của huyết thanh phản ứng giai đoạn cấp tính lưu hành amyloid A. Bệnh amyloidosis thứ phát có liên quan đến nhiều loại rối loạn viêm mãn tính, nhiễm trùng mãn tính do vi sinh vật hoặc ít phổ biến hơn là u ác tính. Biểu hiện lâm sàng của bệnh amyloidosis có thể thay đổi từ dạng không triệu chứng đến dạng gây tử vong. Amyloidosis là một trong những căn bệnh bất thường mà bác sĩ có thể không nghĩ đến khi nó ảnh hưởng đến bệnh nhân. Đã có một tiến bộ trong sự hiểu biết về cơ chế bệnh sinh, các đặc điểm lâm sàng, các biện pháp chẩn đoán và liệu pháp điều trị rối loạn này. Ở đây, chúng tôi sẽ thảo luận về quản lý lâm sàng bệnh amyloidosis đường tiêu hóa (đường tiêu hóa ).
Amyloidosis là một bệnh lý hiếm gặp, tỉ lệ mắc chính xác chưa rõ. Đa số nghiên cứu cho thấy bệnh không có liên quan đến chủng tộc, nghề nghiệp, các yếu tố môi trường. Một số thống kê cho thấy bệnh gặp nhiều hơn ở nam giới, ít gặp dưới 40 tuổi. Trong các thể hệ thống thì thể AL (thể Ig chuỗi nhẹ) là hay gặp nhất, chiếm khoảng 60%. Ở Mỹ, ước tính hàng năm có khoảng 1500 đến 2500 trường hợp mới mắc amyloidosis hệ thống thể AL, trong đó 1/5 thuộc bệnh lý đa u tủy xương. Amyliosis khu trú (localized amuliodosis) chiếm ít hơn 10% tổng số bệnh nhân được chẩn đoán. Những thể di truyền là khá hiếm gặp và hầu hết là trên nhiễm sắc thể thường.
2. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Amyloidosis
Biểu hiện bệnh amyloidosis đường tiêu hóa có thể phụ thuộc vào số lượng và vị trí lắng đọng của amyloid bất kể đó là bệnh amyloidosis nguyên phát hay thứ phát, và thay đổi từ dạng không triệu chứng đến dạng gây tử vong.
2.1 Biểu hiện toàn thân
Bệnh amyloidosis toàn thân có liên quan đến đường tiêu hóa chiếm ưu thế ở 60 (79%) bệnh nhân. Trong số 60 trường hợp toàn thân, 50 (83%) mắc bệnh chuỗi nhẹ immunoglobulin, 5 (8%) lysozyme gia đình, 5 (8%) bệnh amyloidosis transthyretin. Các triệu chứng thường gặp nhất đối với tất cả các bệnh nhân là sụt cân ở 33 (45%) và xuất huyết tiêu hóa ở 27 (36%). Việc xác định ngẫu nhiên chứng amyloidosis trên giám sát nội soi thường quy đóng một vai trò nhất định trong chẩn đoán của 11 bệnh nhân. Mặc dù một biểu hiện hiếm gặp của bệnh amyloidosis, nhuộm amyloid nên được xem xét ở những bệnh nhân làm sinh thiết đường tiêu hóa có các triệu chứng tiêu hóa mãn tính không giải thích được.
2.2 Tổn thương thận
Dù là phát hiện phổ biến nhất khi xuất hiện trong tất cả các loại bệnh amyloidosis. Sự tham gia của thận, tim và các dây thần kinh ngoại vi dẫn đến các triệu chứng biểu hiện chung. Sự tổn thương của thận được đặc trưng ban đầu bởi protein niệu, với tăng urê máu phát triển muộn trong quá trình của bệnh.
2.3 Tổn thương tim
Sự lắng đọng ở tim dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế với suy tim sung huyết và rối loạn nhịp tim khác nhau sau đó.
2.4 Tổn thương miệng
Biểu hiện phổ biến nhất ở miệng của bệnh amyloid là chứng macroglossia, có thể gây ngưng thở khi ngủ, khó nói, khó nuốt ở miệng, khó nhai, răng không khớp, răng lõm vào trong và cuối cùng là tắc nghẽn đường thở.
2.5 Tổn thương da
Có thể thấy các nốt sẩn, mụn nước và vết loét. Có thể có sưng sàn miệng, cứng các mô mềm ở vùng quanh miệng, mất biểu cảm trên khuôn mặt và khó mở miệng. Các tuyến dưới sụn có thể tham gia, dẫn đến chứng xerostomia, giống như hội chứng Sjogren.
2.6 Tổn thương đường tiêu hóa
Bệnh nhân mắc chứng amyloidosis đường tiêu hóa có thể có biểu hiện đau bụng, rối loạn chức năng, tiêu chảy, chảy máu, giả tắc nghẽn và kém hấp thu. Các triệu chứng biểu hiện phổ biến là mệt mỏi, choáng váng và sụt cân.
Bệnh amyloidosis của đường tiêu hóa, với bệnh đã được chứng minh bằng sinh thiết, rất hiếm. Trong nghiên cứu mới nhất về bệnh amyloid đường tiêu hóa, trong số 2334 bệnh nhân mắc tất cả các loại bệnh amyloidosis, 76 bệnh nhân (3,2%) đã được chứng minh bằng sinh thiết có sự tham gia của amyloid vào đường tiêu hóa. Tuổi trung bình là 61 tuổi.
2.7 Tổn thương thực quản
Bệnh thực quản trong chứng amyloidosis bao gồm các triệu chứng như khó nuốt, đau ngực, ợ chua và nôn trớ. Đặc điểm chụp X quang phổ biến nhất là thực quản giãn, mất trương lực với giảm nhu động, đôi khi có hẹp đoạn xa và giãn đoạn gần, kết hợp với chọc hút khí phế quản. Các phát hiện ít phổ biến hơn là các vết loét hoặc khối. Một loạt các bất thường về áp suất có thể được nhìn thấy trong thực quản. Nói chung, áp lực cơ thắt thực quản dưới bình thường hoặc thấp, thường kèm theo chứng ợ nóng. Biên độ của các cơn co được giảm xuống. Đôi khi, hình ảnh có thể phản chiếu hình ảnh được nhìn thấy ở achalasia. Không giống như chứng achalasia vô căn, bệnh nhân có triệu chứng khởi phát nhanh chóng và sụt cân. Sự tham gia của thần kinh vào chứng amyloidosis thực quản được cho là do thiếu nhu động thứ phát dự kiến và sự giãn LES do căng thực quản gây ra. Tỷ lệ bệnh thực quản trong bệnh amyloidosis dao động từ 13% trong một nghiên cứu phóng xạ đến 22% trong một loạt khám nghiệm tử thi.
2.8 Tổn thương dạ dày
Ở những bệnh nhân mắc chứng amyloidosis, tình trạng dính dạ dày xảy ra ở 8% bệnh nhân khi sinh thiết và 12% khi mổ tử thi, chỉ 1% là có triệu chứng. Các triệu chứng liên quan đến dạ dày bao gồm buồn nôn, nôn, nôn trớ và đau vùng thượng vị. Có thể hiếm khi xảy ra tắc nghẽn đường ra dạ dày, nếp gấp dạ dày, loét dạ dày, tụ máu, dị dạng động mạch, niêm mạc có hạt, tổn thương dạng mảng, và liệt dạ dày.
2.9 Tổn thương ruột non
Mức độ lắng đọng amyloid lớn nhất ở ruột non, với 31% bệnh nhân mắc chứng amyloid bị ảnh hưởng khi khám nghiệm tử thi. Hệ mạch liên quan thường xuyên thường nằm ở lớp dưới niêm mạc. Bệnh nhân mắc chứng amyloidosis của ruột non kèm theo tiêu chảy, tăng tiết mỡ, mất protein, xuất huyết, tắc nghẽn, nhồi máu, thủng, lồng ruột, viêm phổi và táo bón. Hấp thu kém cũng được tìm thấy ở một số bệnh nhân amyloid.
2.10 Tổn thương đại tràng
Các biểu hiện lâm sàng của sự lắng đọng amyloid vào ruột kết có thể giống với các bệnh khác bao gồm bệnh viêm ruột, bệnh ác tính, viêm đại tràng do thiếu máu cục bộ và viêm đại tràng co thắt. Các biến chứng bao gồm giãn đại tràng, giả tắc nghẽn, hình thành thắt lưng, chảy máu trực tràng, xuất huyết dưới niêm mạc, nhồi máu cơ tim, nhồi máu và thủng.
2.11 Tổn thương gan
Bệnh amyloidosis gan không có ý nghĩa lâm sàng ở đa số bệnh nhân, mặc dù những bệnh nhân có triệu chứng có thể biểu hiện sụt cân, mệt mỏi, khó chịu ở bụng và chán ăn (26%). Bệnh đa dây thần kinh amyloidotic gia đình ảnh hưởng chủ yếu đến gan; các cơ quan khác có liên quan là lá lách, tim, tuyến giáp, tuyến thượng thận và thể thủy tinh của mắt. Lâm sàng có thể thấy lách to ở những bệnh nhân mắc chứng amyloidosis. Túi mật liên quan đến chứng amyloidosis là rất hiếm chỉ trong một số ít trường hợp.
Amyloidosis có thể biểu hiện một loạt các triệu chứng bệnh đường tiêu hóa với các nghiên cứu điều tra cho thấy một loạt các bất thường. Người ta nên lấy mẫu huyết thanh hoặc nước tiểu cố định miễn dịch cũng như lấy mẫu sinh thiết niêm mạc đường tiêu hóa nhuộm bằng Congo Red. Trong khi hầu hết các biến chứng đường tiêu hóa được kiểm soát bằng triệu chứng, việc điều trị phụ thuộc vào loại bệnh amyloidosis. Liệu pháp nhân quả được dành riêng cho một số ít được chọn từ các dạng phụ khác nhau của rối loạn này.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Tài liệu tham khảo
Hajime Isomoto*, Yasuhiro Kamo, Chun Chuan Chen, Kazuhiko Nakao. Clinical management of gastrointestinal amyloidosis. Open Journal of Gastroenterology.
Vol.2 No.4(2012), Article ID:25047,8
Stermark, P. (2005) Vài nét về dạng amyloid ở người và polypeptit dạng sợi của chúng. Tạp chí FEBS, 272, 5942- 5949. doi: 10.1111 / j.1742-4658.2005.05024.x
Glenner, GG (1980) Sự lắng đọng amyloid và bệnh amyloidosis. Các β-fibrilloses. Tạp chí Y học New England, 302, 1283-1292. doi: 10.1056 / NEJM198006053022305
Kyle, RA và Gertz, MA (1995) Bệnh amyloidosis toàn thân nguyên phát: Các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm trong 474 trường hợp. Hội thảo về Huyết học, 32, 45-59.
