Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria- PNH) là một bệnh lý về máu nghiêm trọng, bệnh nhân sẽ gặp tình trạng hồng cầu bị phá huỷ và giải phóng huyết sắc tố vào nước tiểu về ban đêm.
1. Chẩn đoán bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm
1.1. Triệu chứng lâm sàng
- Nước tiểu: Sẫm màu do có chứa huyết sắc tố( khoảng 25% gặp trường hợp này).
- Huyết khối: Huyết khối tĩnh mạch ở các vị trí như: tĩnh mạch trong ổ bụng, tĩnh mạch não và nhồi máu phổi.
- Thiếu máu, hồng cầu lưới giảm, có thể bạch cầu và tiểu cầu giảm.
- Rối loạn co bóp thực quản
- Rối loạn cương dương
- Gan và lách to: ít gặp
Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm gây thiếu máu ở người bệnh
1.2. Xét nghiệm
- Test Ham Dacie và test đường dương tính ( độ đặc hiệu thấp)
- Đếm tế bào dòng chảy: Thiếu hụt CD55 và CD59 ở các hồng cầu ngoại vi(đây là căn cứ để chia ra các thể bệnh). Thiếu hụt CD55, CD59 ở các bạch cầu hạt: >50% nguy cơ tắc mạch. Ngoài ra có thể thiếu hụt CD16,CD59 ở bạch cầu hạt và CD14,CD24 ở bạch cầu mono
1.3.Chẩn đoán xác định
- Thiếu hụt CD55 và CD59 ở hồng cầu và bạch cầu
- Tổng phân tích tế bào máu: hồng cầu giảm, có thể giảm cả hồng cầu, bạch cầu, hồng cầu lưới.
- Bilirubin, LDH huyết thanh tăng
- Tủy đồ, sinh thiết tủy xương: hình ảnh giảm sinh hoặc rối loạn sinh tủy.
- Phân tích di truyền tế bào: Có thể tổn thương trong trường hợp rối loạn sinh tủy.
2. Cách phân loại các loại đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm
3. Điều trị tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm
3.1. Điều trị thiếu máu
- Truyền khối hồng cầu
- Bổ sung sắt nếu sắt giảm
3.2. Điều trị tan máu
- Methylprednisolon: điều trị thời gian ngắn trong trường hợp tan máu cấp. Điều trị kéo dài trong trường hợp dự phòng phá huỷ hồng cầu.
- Androgen
- Eculizumab: Liều khởi đầu: mỗi tuần 1 lần 600mg/ngày x 4 tuần. Sau liều khởi đầu 1 lần 900mg/ngày x 1 tuần. Liều duy trì: 2 lần 900mg/ ngày.
3.3. Dự phòng huyết khối và điều trị huyết khối
3.3.1. Dự phòng huyết khối
- Thiếu hụt CD55 và CD59 ở bạch cầu hạt > 50%: dự phòng bằng warfarin.
- Trường hợp chống chỉ định dự phòng bằng thuốc chống đông: Bệnh diễn biến kéo dài mà chưa có biểu hiện huyết khối. Người bệnh có nguy cơ chảy máu liên quan đến suy tuỷ
3.3.2. Điều trị huyết khối
- Tắc mạch cấp: Heparin
- Hội chứng Budd-Chiari có huyết khối: thuốc chống đông và can thiệp mạch.
- Những người bệnh tiền sử huyết khối: điều trị chống đông duy trì kéo dài.
3.4. Điều trị trường hợp có tổn thương tuỷ xương
Sử dụng thuốc ức chế miễn dịch
Tổn thương tuỷ xương cần điều trị bằng thuốc
3.5.Ghép tế bào gốc tạo máu: trong các trường hợp
- Tuỷ tổn thương: suy tủy xương
- Đái huyết sắc tố niệu kịch phát ban đêm bị biến chứng:
- Huyết khối nguy hiểm đe doạ tính mạng, tái diễn nhiều lần
- Thiếu máu tan máu phụ thuốc truyền máu
Mọi thắc mắc cần được bác sĩ chuyên khoa giải đáp cũng như quý khách hàng có nhu cầu khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý khách có thể liên hệ Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.
