Bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trẻ là gì?

Bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi MODY là một dạng hiếm gặp, khác với đái tháo đường tuýp 1 và 2. Bệnh được gây ra bởi một đột biến gen và di truyền giữa các thành viên trong gia đình. Trẻ thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ thường phát triển triệu chứng bệnh trước năm 25 tuổi.

1. Tổng quan về bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trẻ

Bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trẻ (Maturity-Onset Diabetes of the Young - MODY) là một loại đái tháo đường hiếm gặp, được di truyền giữa các thành viên trong các gia đình. Giống như bệnh tiểu đường loại 1 và tiểu đường loại 2, MODY ảnh hưởng đến cách cơ thể sử dụng và lưu trữ glucose từ thực phẩm, khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc điều chỉnh glucose huyết. Có nhiều cách khác nhau để điều trị bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi, điều quan trọng là bệnh phải được chẩn đoán đúng.

Bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi MODY thường được di truyền. Nghĩa là khả năng một người trẻ tuổi bị tiểu đường sẽ cao hơn nếu có người nhà cũng mắc bệnh tương tự. Nếu có cha mẹ mắc MODY, tỷ lệ bạn cũng bị bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi là 50%. Trong nhiều trường hợp, tình trạng này sẽ di truyền dài hơn một thế hệ, như vậy MODY có thể xuất hiện từ thời ông bà, đến cha mẹ và cả con cái.

Bệnh thường gặp ở thanh thiếu niên và người trẻ dưới 35 tuổi. Tuy nhiên bạn vẫn có thể được chẩn đoán mắc tiểu đường ở trẻ em vào bất cứ độ tuổi nào. Không giống như đái tháo đường loại 2, MODY không liên quan đến béo phì hoặc huyết áp cao. Những người trẻ tuổi bị tiểu đường MODY thường có cân nặng khỏe mạnh.

2. Nguyên nhân

Người trẻ tuổi bị tiểu đường MODY là do sự thay đổi một trong 11 nhiễm sắc thể - được gọi là đột biến gen. Trong khi đó, nguyên nhân của đái tháo đường loại 1 và loại 2 là do sự kết hợp giữa các gen khác nhau và một số tình trạng khác, chẳng hạn như béo phì. Đây là điểm khác biệt về cơ chế sinh bệnh của MODY với các loại đái tháo đường thông thường.

Sự thay đổi gen di truyền trong bệnh tiểu đường ở trẻ em khiến cho tuyến tụy không sản xuất đủ insulin - một loại hormone giúp kiểm soát mức độ đường trong máu. Điểm này tương tự với đái tháo đường loại 1 - khi tuyến tụy không thể tạo và giải phóng đủ insulin. So sánh với bệnh loại 2, tuyến tụy tạo ra đủ insulin, nhưng cơ thể lại gặp tình trạng kháng insulin.

Mặt khác, đái tháo đường loại 2 thường liên quan đến thừa cân, nhưng bệnh loại 1 và bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi thì không có. Tuy nhiên, một người béo phì có đột biến gen MODY thường phát triển các triệu chứng tiểu đường sớm hơn người có cân nặng bình thường.

Có 11 loại MODY khác nhau hình thành bởi những thay đổi trong 11 gen riêng biệt. Tùy thuộc vào loại MODY mắc phải mà bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp. Ví dụ, MODY 2 chỉ cần quản lý bằng chế độ ăn uống đúng cách và tập thể dục thường xuyên. MODY 1, 3 và 4 thường được kiểm soát bằng thuốc sulfonylurea. Trong khi đó, MODY 5 sẽ cần kết hợp nhiều phương pháp điều trị vì còn gây ra các vấn đề y tế khác. Các gen hình thành MODY loại 7 - 11 vừa được phát hiện gần đây, có khả năng đáp ứng những cách điều trị thông thường.

3. Triệu chứng

Các dấu hiệu của MODY có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại gen bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, người trẻ tuổi bị tiểu đường MODY lại không biểu hiện bất cứ triệu chứng nào. Nhìn chung thì bệnh tiểu đường ở trẻ em sẽ tiến triển chậm, dần dần. Đặc điểm này tương tự với những người mắc bệnh tiểu đường loại 2, trong khi các triệu chứng của đái tháo đường loại 1 thường xảy ra khá nhanh (chỉ vài tuần).

Người bệnh sẽ có chỉ số đường huyết cao trong nhiều năm trước khi nhận thấy những dấu hiệu cảnh báo sau:

• Khát nước hoặc đói thường xuyên hơn;
• Tăng tần suất đi tiểu nhiều trong một ngày;
• Tầm nhìn mờ;
• Dễ bị nhiễm trùng da hoặc nấm men;
• Giảm cân;
• Mệt mỏi.

Bệnh tiểu đường ở trẻ em MODY 5 là một trong những loại hiếm, có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác ngoài tuyến tụy. Thận của người bệnh đôi khi bị tổn thương trước khi MODY 5 được chẩn đoán. Tổn thương thận sẽ dẫn đến giảm sản xuất nước tiểu, thay vì tăng đi tiểu như triệu chứng thường gặp ở người bệnh tiểu đường.

4. Biến chứng

Giống như các loại đái tháo đường khác, bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi khiến lượng đường trong máu luôn ở mức cao. Nếu không được điều trị và kiểm soát tốt, đường huyết cao kéo dài theo thời gian có nguy cơ dẫn đến các biến chứng như:

• Tổn thương thần kinh;
• Bệnh tim;
• Tổn thương mắt, gây mù lòa;
• Có các bệnh lý ở bàn chân;
• Những bệnh ngoài da, như nhiễm trùng.

MODY 2 có tiên lượng tốt nhất vì chỉ bị tăng đường huyết nhẹ. Bệnh nhân thường không cần dùng bất kỳ loại thuốc nào, và cũng không dẫn đến các biến chứng lâu dài. Nhìn chung, việc giữ cho lượng glucose huyết luôn gần với mức bình thường sẽ giảm thiểu nguy cơ xuất hiện biến chứng, không chỉ riêng với bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi mà còn các loại đái tháo đường khác.

5. Chẩn đoán và điều trị

Bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi rất hiếm gặp, ước tính chỉ có 1 - 2% số người ở Anh mắc bệnh này. Cũng vì vậy mà một số bác sĩ có thể không hiểu biết đầy đủ, dẫn tới việc khoảng 90% người bệnh MODY được chẩn đoán nhầm với tiểu đường tuýp 1 hoặc 2. Các xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh tiểu đường ở người trẻ tuổi bao gồm:

• Xét nghiệm máu tìm kháng thể tụy;
• Xét nghiệm nước tiểu tìm C-peptide;
• Xét nghiệm di truyền.

Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân nên:

• Xin ý kiến bác sĩ về phương pháp điều trị và lời khuyên phù hợp cho loại bệnh mắc phải, có người sẽ không nhất thiết cần insulin;
• Xem xét và thảo luận về rủi ro di truyền cho con cái;
• Xét nghiệm di truyền để chia sẻ cho các thành viên khác trong gia đình.

Để phòng ngừa người trẻ tuổi bị tiểu đường, bạn và các thành viên trong gia đình có thể làm xét nghiệm di truyền để tìm thấy đột biến gen liên quan. Nếu phát hiện nguy cơ mắc tiểu đường ở trẻ em, nên tìm cách tránh để trẻ béo phì thông qua chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục. Việc này tuy không thể ngăn ngừa MODY, nhưng có thể trì hoãn sự phát triển của các triệu chứng, cũng như mang đến nhiều lợi ích sức khỏe tích cực khác.

Nguồn tham khảo: webmd.com