Thalassemia là một bệnh lý di truyền về máu đặc trưng bởi sự suy giảm tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin (alpha hoặc beta) cấu thành phân tử hemoglobin. Sự thiếu hụt hemoglobin dẫn đến tình trạng thiếu máu, biểu hiện bằng các triệu chứng như mệt mỏi, da xanh xao.
Bệnh Thalassemia là gì?
Bạn có thể nghe thấy nó được gọi là Constant Spring, thiếu máu Cooley hoặc thủy thai do hemoglobin Bart. Đây là những tên gọi phổ biến cho các dạng khác nhau của bệnh thalassemia . Hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia - dựa trên loại chuỗi globin bị ảnh hưởng.
Một người mang gen hoặc thể nhẹ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ và họ có thể không cần điều trị. Người bị thể nặng sẽ cần điều trị y tế.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền. Nó xảy ra khi bạn thừa hưởng các gen đột biến từ cha mẹ làm thay đổi hemoglobin của bạn. Bạn mắc bệnh này từ khi sinh ra. Bạn không thể bị lây bệnh thalassemia giống như cách bạn bị cảm lạnh hoặc cúm.
Nếu cả cha và mẹ của bạn đều mang gen thalassemia, bạn có thể mắc bệnh này. Nếu bạn thừa hưởng hai hoặc nhiều bản sao gen bất thường từ cha mẹ, bạn có thể mắc bệnh thalassemia từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào loại protein bị ảnh hưởng. Bệnh phổ biến hơn ở những người đến từ châu Á, châu Phi, Trung Đông và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp hoặc Thổ Nhĩ Kỳ.
Các loại bệnh Thalassemia
Thalassemia thực sự là một nhóm các bệnh về máu, không chỉ là một bệnh. Để tạo ra hemoglobin, bạn cần hai loại protein, alpha và beta. Nếu không có đủ một trong hai loại protein này, các tế bào hồng cầu của bạn không thể mang oxy theo cách chúng nên làm.
Alpha thalassemia có nghĩa là bạn không tạo ra đủ chuỗi protein alpha globin để tạo ra hemoglobin. Với beta thalassemia, bạn không tạo ra đủ beta globin.
Bạn có bốn gen chịu trách nhiệm tạo ra chuỗi protein alpha globin của hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ mỗi cha mẹ. Nếu bạn có một bản sao bất thường của gen alpha, bạn sẽ không mắc bệnh thalassemia nhưng bạn sẽ mang gen bệnh. Nếu bạn có hai bản sao bất thường của gen alpha, bạn sẽ mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. Nếu bạn có nhiều bản sao bất thường hơn, bạn sẽ mắc bệnh alpha thalassemia nghiêm trọng hơn. Trẻ sơ sinh có bốn bản sao bất thường của gen alpha thường bị chết lưu hoặc không sống được lâu sau khi sinh.
Bạn có hai gen cần thiết để tạo ra protein beta globin. Bạn nhận được một gen từ mỗi cha mẹ. Nếu bạn có một bản sao bất thường của gen beta, bạn sẽ mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ. Nếu bạn có hai bản sao, bạn sẽ mắc bệnh beta thalassemia từ trung bình đến nặng.
Các triệu chứng của bệnh Thalassemia
Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- Chậm phát triển ở trẻ em
- Xương to hoặc giòn
- Lách to (một cơ quan trong bụng của bạn có chức năng lọc máu và chống lại bệnh tật)
- Mệt mỏi
- Suy nhược
- Da xanh xao hoặc vàng
- Nước tiểu sẫm màu
- Chán ăn
- Các vấn đề về tim
Ở một số người, các triệu chứng xuất hiện khi mới sinh. Ở những người khác, có thể mất vài năm để thấy bất cứ điều gì. Một số người mắc bệnh thalassemia sẽ không có dấu hiệu nào cả.
Chẩn đoán bệnh Thalassemia
Nếu bạn nghĩ rằng mình có thể mắc bệnh thalassemia, hoặc nếu cha mẹ bạn mắc bệnh này, bạn nên đi khám. Bác sĩ sẽ khám cho bạn và sẽ hỏi các câu hỏi để xác định vấn đề. Trẻ em mắc bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng thường có dấu hiệu khi 2 tuổi.
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh thalassemia, bạn sẽ làm xét nghiệm máu, bao gồm: xét nghiệm CBC (công thức máu toàn phần) và xét nghiệm điện di hemoglobin. Nếu bạn đang mang thai hoặc đang cố gắng có con, bạn có thể làm xét nghiệm để biết con mình có mắc bệnh này hay không.
- Xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn hoặc bạn đời của bạn có mang bất kỳ gen nào gây bệnh thalassemia hay không.
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm là xét nghiệm một mảnh nhỏ của nhau thai để xem em bé có mang gen gây bệnh thalassemia hay không. Các bác sĩ thường làm xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
- Chọc ối là xét nghiệm dịch ối xung quanh thai nhi. Các bác sĩ thường làm xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.
Nếu bạn mắc bệnh thalassemia, bạn nên đến gặp chuyên gia về máu, được gọi là bác sĩ huyết học. Bạn cũng có thể cần các bác sĩ chuyên khoa khác như những người điều trị tim hoặc gan.
Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) (Phần 1)
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: Webmd
