Bệnh Creutzfeldt Jakob gây thoái hóa não, dẫn đến chứng mất trí nhớ và cuối cùng là tử vong. Nguy cơ mắc bệnh CJD khác nhau giữa nhiều bệnh nhân. Vậy cụ thể CJD là bệnh gì và nhận diện như thế nào?
1. CJD là bệnh gì?
CJD là viết tắt của bệnh Creutzfeldt Jakob, đây là một chứng rối loạn thoái hóa não dẫn đến mất trí nhớ và cuối cùng là tử vong. Các triệu chứng của bệnh Creutzfeldt Jakob có thể tương tự các chứng rối loạn não gây mất trí nhớ khác (như bệnh Alzheimer). Điểm khác biệt lớn nhất là bệnh CJD thường tiến triển với tốc độ nhanh hơn nhiều.
Bệnh CJD đã thu hút sự chú ý của thế giới vào những năm 1990 khi một số người ở Vương quốc Anh phát triển một dạng biến thể của bệnh CJD (gọi tắt là vCJD) sau khi ăn thịt gia súc bị bệnh. Tuy nhiên, bệnh Creutzfeldt Jakob thể cổ điển lại hoàn toàn không liên quan đến việc tiêu thụ thịt bò bị nhiễm bệnh. Tất cả các thể của bệnh Creutzfeldt Jakob đều nghiêm trọng, nhưng may mắn là căn bệnh này rất hiếm gặp. Trên toàn thế giới, chỉ có khoảng 1 đến 2 trường hợp được chẩn đoán xác định mắc bệnh CJD trên 1 triệu người mỗi năm, và CJD có xu hướng khởi phát ở người lớn tuổi.
2. Triệu chứng của bệnh CJD
Bệnh Creutzfeldt Jakob khởi phát với tình trạng sa sút tinh thần nhanh chóng, thường là trong khoảng vài tháng. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh CJD thường bao gồm:
- Thay đổi tính cách;
- Mất trí nhớ;
- Suy giảm khả năng suy nghĩ;
- Nhìn mờ hoặc mù hoàn toàn;
- Mất ngủ;
- Mất phối hợp động tác;
- Khó nói;
- Khó nuốt;
- Động tác giật cơ.
Khi bệnh Creutzfeldt Jakob tiến triển, các triệu chứng tâm thần có xu hướng trở nên tồi tệ hơn, và hầu hết bệnh nhân cuối cùng sẽ rơi vào tình trạng hôn mê. Suy tim, suy hô hấp, viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác thường là nguyên nhân thứ phát khiến bệnh nhân tử vong, thường xảy ra trong vòng 1 năm.
Ở những người mắc biến thể vCJD (tần suất sẽ hiếm gặp hơn), các triệu chứng tâm thần đa phần sẽ rõ ràng hơn trong thời gian đầu. Trong nhiều trường hợp, chứng sa sút trí tuệ, bao gồm suy giảm khả năng suy nghĩ, nhận thức và ghi nhớ, sẽ phát triển trong quá trình bệnh diễn tiến. Biến thể vCJD còn có xu hướng ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi hơn và thường sẽ kéo dài từ 12-14 tháng.
3. Nguyên nhân của bệnh CJD
Bệnh Creutzfeldt Jakob và các biến thể bản chất thuộc một nhóm các bệnh ở người và động vật, được gọi là bệnh não xốp có thể lây truyền (TSEs). Tên gọi này bắt nguồn từ các lỗ xốp có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi khi chúng phát triển trong nhu mô não bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân gây bệnh Creutzfeldt Jakob và các bệnh TSE khác dường như có liên quan đến sự bất thường của một loại protein, được gọi là Prion. Thông thường, protein này được sản xuất trong cơ thể chúng ta và hoàn toàn không gây hại, tuy nhiên khi xảy ra đột biến chúng sẽ trở nên dễ lây nhiễm và gây tổn thương cho các quá trình sinh học bình thường của cơ thể.
4. Bệnh CJD được lây truyền như thế nào?
Mặc dù nghiêm trọng nhưng may mắn là nguy cơ mắc bệnh Creutzfeldt Jakob là rất thấp. Bệnh không thể lây nhiễm qua ho, hắt hơi, tiếp xúc trực tiếp hoặc quan hệ tình dục.
Theo các chuyên gia, bệnh Creutzfeldt Jakob có thể phát triển theo 3 cơ chế sau:
- Không rõ cơ chế: Hầu hết những người mắc bệnh Creutzfeldt Jakob cổ điển đều khởi phát bệnh mà không có nguyên nhân rõ ràng. Loại này được gọi là bệnh CJD tự phát hoặc CJD lẻ tẻ, và loại này chiếm hầu hết các trường hợp;
- Di truyền: Khoảng 15% trường hợp mắc bệnh Creutzfeldt Jakob có tiền sử gia đình hoặc xét nghiệm dương tính với đột biến gen liên quan đến CJD. Loại này được gọi là bệnh CJD gia đình;
- Lây nhiễm: Một số ít người đã phát triển bệnh Creutzfeldt Jakob sau khi tiếp xúc với mô người bị nhiễm bệnh liên quan đến các thủ thuật y tế, chẳng hạn như ghép giác mạc hoặc ghép da. Ngoài ra, vì các phương pháp tiệt khuẩn thông thường không tiêu diệt được các Orion bất thường nên một số người đã phát triển bệnh Creutzfeldt Jakob sau khi trải qua một ca phẫu thuật não do các dụng cụ bị ô nhiễm. Một số ít bệnh nhân cũng đã mắc bệnh do ăn thịt bò bị nhiễm bệnh. Các trường hợp CJD liên quan đến thủ thuật y khoa được gọi là bệnh Creutzfeldt Jakob do điều trị, trong khi biến thể vCJD liên quan đến việc ăn thịt bò bị nhiễm bệnh bò điên (bệnh não xốp ở bò, hay BSE).
5. Các yếu tố rủi ro của bệnh CJD
Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Creutzfeldt Jakob xảy ra mà không xác định được nguyên nhân và đồng thời cũng không xác định được bất cứ yếu tố nguy cơ nào. Tuy nhiên, một số yếu tố sau đây dường như có liên quan đến các thể CJD khác nhau, bao gồm:
- Tuổi tác: Bệnh CJD vô căn có xu hướng khởi phát muộn hơn, thường là sau 60 tuổi. Trong khi bệnh Creutzfeldt Jakob có tính chất gia đình có xu hướng khởi phát sớm hơn một chút và biến thể vCJD được xác định có thể ảnh hưởng đến người trẻ (thường là ở độ tuổi U30);
- Di truyền: Những người mắc bệnh CJD gia đình được phát hiện có đột biến gen gây bệnh. Để phát triển thể bệnh này, đứa trẻ phải có một bản sao của gen đột biến, được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ. Nếu cha hoặc mẹ có đột biến gen, cơ hội truyền nó cho con là 50%;
- Tiếp xúc với mô nhiễm bệnh: Những trường hợp tiêu thụ hormone tăng trưởng nhân tạo hoặc được ghép màng cứng bị nhiễm bệnh, sẽ có nguy cơ mắc bệnh CJD liên quan đến điều trị;
- Nguy cơ mắc biến thể vCJD do ăn thịt bò bị ô nhiễm là rất thấp. Nhìn chung, nếu các quốc gia thực hiện hiệu quả các biện pháp y tế công cộng thì rủi ro mắc bệnh hầu như không có.
6. Biến chứng của bệnh CJD
Bệnh Creutzfeldt Jakob ảnh hưởng nhiều đến nhu mô não và toàn cơ thể, và bệnh này thường tiến triển nhanh chóng. Theo thời gian, những người mắc bệnh Creutzfeldt Jakob sẽ tự rút khỏi bạn bè/gia đình và cuối cùng mất khả năng nhận thức hoặc liên lạc với họ. Bệnh nhân cũng mất đi khả năng tự chăm sóc bản thân và nhiều người cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê. Và cuối cùng bệnh Creutzfeldt Jakob luôn luôn gây tử vong.
7. Phòng ngừa bệnh CJD
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Creutzfeldt Jakob vô căn. Nếu có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý thần kinh, bệnh nhân có thể hưởng lợi khi trao đổi với một bác sĩ di truyền học. Bác sĩ có thể giúp bệnh nhân sắp xếp các rủi ro liên quan đến tình huống của họ.
7.1. Phòng ngừa bệnh CJD do điều trị
Các bệnh viện và cơ sở y tế cần tuân thủ các biện pháp kiểm soát nhiễm khuẩn để ngăn ngừa thể CJD do điều trị. Những biện pháp này bao gồm:
- Sử dụng hormone tăng trưởng nhân tạo, thay vì không phải loại có nguồn gốc từ tuyến yên của con người;
- Tiêu hủy các dụng cụ phẫu thuật được sử dụng trên não hoặc mô thần kinh của người đã biết hoặc nghi ngờ mắc bệnh Creutzfeldt Jakob;
- Sử dụng bộ dụng cụ dùng một lần để chọc dò tủy sống;
- Để đảm bảo an toàn cho nguồn cung cấp máu, những người có nguy cơ phơi nhiễm với bệnh CJD hoặc biến thể vCJD không đủ điều kiện để hiến máu tại Hoa Kỳ bao gồm:
- Có người thân trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh CJD gia đình;
- Đã được ghép màng cứng;
- Đã nhận được hormone tăng trưởng do người hiến tặng;
- Sống ít nhất 3 tháng ở Vương quốc Anh trong khoảng thời gian từ năm 1980 đến 1996;
- Đã sống ít nhất 5 năm ở Pháp hoặc Ireland trong giai đoạn 1980 đến 2001;
- Được truyền máu ở Anh, Pháp hoặc Ireland từ năm 1980.
7.2. Phòng ngừa biến thể vCJD
Nguy cơ phơi nhiễm vCJD ở Hoa Kỳ vẫn rất thấp. Chỉ có 4 trường hợp đã được báo cáo ở Hoa Kỳ theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bằng chứng rõ ràng cho thấy những trường hợp này đã mắc bệnh Creutzfeldt Jakob ở các quốc gia khác bên ngoài Hoa Kỳ
Tại Vương quốc Anh, nơi phần lớn các trường hợp vCJD được ghi nhận, ghi nhận chưa đến 200 trường hợp được báo cáo. Tỷ lệ mắc bệnh CJD đạt đỉnh điểm ở Anh trong khoảng thời gian từ 1999 đến 2000 và đã giảm dần sau đó. Một số lượng rất nhỏ các trường hợp vCJD khác cũng đã được báo cáo ở các quốc gia khác trên toàn thế giới.
Cho đến nay, không có bằng chứng nào cho thấy con người có thể phát triển bệnh vCJD do ăn thịt động vật bị nhiễm prion của bệnh CWD. Tuy nhiên, CDC khuyến nghị những người thợ săn nên cân nhắc kỹ lưỡng việc kiểm tra hươu và nai sừng tấm trước khi ăn thịt ở những khu vực được biết là có bệnh CWD. Ngoài ra, người làm nghề thợ săn nên tránh bắn hoặc xử lý thịt hươu hoặc nai sừng tấm có biểu hiện mắc bệnh hoặc đã chết.
Hầu hết các quốc gia đã thực hiện các bước để ngăn chặn mô bị nhiễm BSE xâm nhập vào nguồn cung cấp thực phẩm bao gồm:
- Hạn chế việc nhập khẩu gia súc từ các quốc gia lưu hành bệnh bò điên;
- Hạn chế sử dụng thức ăn chăn nuôi;
- Xây dựng quy trình nghiêm ngặt để xử lý động vật bị bệnh;
- Có các phương pháp giám sát và xét nghiệm để theo dõi sức khỏe gia súc;
- Hạn chế những bộ phận của gia súc có thể được chế biến làm thực phẩm.
Hy vọng những thông tin trong bài viết trên đã giúp bạn hiểu hơn về bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) nguy hiểm thế nào?
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: mayoclinic.org
