Vai trò và ưu điểm của sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm Gen

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Đã có chương trình sàng lọc sơ sinh Quốc gia cho một số bệnh cơ bản bằng phương pháp hóa sinh. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ là xét nghiệm sàng lọc và cho duy nhất ba bệnh. Phương pháp xét nghiệm di truyền hiện nay đang được sử dụng rộng rãi, với nhiều ưu điểm vượt trội.

Hầu hết các bệnh thường chưa có triệu chứng từ khi mới sinh, đặc biệt là các bệnh chuyển hóa.

• Thường không rõ hoặc có tiền sử gia đình
• Nếu phát hiện bất thường sớm, sẽ có các biện pháp can thiệp điều trị và quản lý bệnh sớm, từ đó mang lại hiệu quả tốt
• Khi triệu chứng đã xuất hiện, thường bệnh đã đến giai đoạn muộn, nhiều khi có thể đe dọa tính mạng trẻ

Hiện nay, chủ yếu sàng lọc sơ sinh dựa vào các chỉ số hóa sinh, với ưu điểm là giá thành rẻ, độ nhạy tương đối tốt, dễ dàng áp dụng đại trà. Tuy nhiên phương pháp này còn một số hạn chế sẽ được giải quyết nhờ xét nghiệm di truyền.

• Vật chất di truyền (ADN) không thay đổi, do đó là nguồn xét nghiệm ổn định. Trong khi đó xét nghiệm truyền thống, các chỉ số này thay đổi và có thể gây dương tính giả hoặc âm tính giả.
• Các xét nghiệm truyền thống chỉ là xét nghiệm sàng lọc cơ bản, do đó vẫn cần làm xét nghiệm di truyền tiếp theo nếu nghi ngờ bất thường.
• Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện các bệnh có biểu hiện muộn, cung cấp thêm thông tin hữu ích cho bác sĩ lâm sàng trong khám và quản lý bệnh cho trẻ.

• Gói xét nghiệm chuyên sâu nhằm phát hiện bất thường trên 101 gen liên quan tới 71 bệnh lý được khuyến cáo sàng lọc trong giai đoạn sơ sinh bởi các tổ chức y tế trên thế giới: ví dụ bệnh chuyển hóa galactosemia, phenylketonuria hay bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. 73% trong số này có thể điều trị được nếu phát hiện sớm.
• Lấy máu gót chân đơn giản, dễ dàng. Có cung cấp dịch vụ lấy máu tại nhà, tiện lợi cho trẻ sơ sinh và mẹ trong giai đoạn ở cữ mệt mỏi.
• Được tư vấn trước và sau xét nghiệm bởi đội ngũ chuyên gia. Phí tư vấn sẽ được miễn nếu em bé thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại. Bệnh viện cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.