Bệnh viêm võng mạc sắc tố: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ mắt - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng khoảng 0,02-0,03% dân số. Bệnh nguyên nhân chưa được biết rõ nhưng các chuyên gia cho rằng liên quan tới yếu tố đột biến gen.

Võng mạc là lớp trong cùng của nhãn cầu. Võng mạc được cấu tạo bởi nhiều lớp tế bào (lớp tế bào thần kinh thị giác –lớp biểu mô sắc tố -lớp hắc mạc) Trên võng mạc chứa các tế bào đặc biệt, gọi là tế bào que và tế bào nón. Hai tế bào này có nhận cảm ánh sáng và gửi hình ảnh lên não.

Các tế bào que dài rất nhạy cảm với ánh sáng, chúng cho phép ta nhìn thấy các vật trong điều kiện thiếu ánh sáng, giúp cho tầm nhìn được xa hơn. Các tế bào nón thì ngược lại cần nhiều ánh sáng, nhưng lại cho ta nhận biết các chi tiết rất nhỏ của vật nhìn vào, đảm bảo tập trung thị lực vào một điểm và giúp phân biệt các màu khác nhau. Loại tế bào thứ hai nằm tập trung vào một chỗ, chúng quyết định sự tinh tường của thị giác.

Bệnh viêm võng mạc sắc tố còn được gọi là bệnh quáng gà là một tập hợp các bệnh có ảnh hưởng tới võng mạc. Bệnh võng mạc sắc tố thường gây phá hủy tế bào que trong võng mạc khiến thị lực bị mất dần dần, cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa. Đặc điểm của bệnh, biểu hiện thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc có thể từ khi trẻ mới ra đời hoặc ở giai đoạn muộn hơn. Dần dần thoái triển các tế bào que làm cho thị trường mắt bị thu hẹp. Tiếp sau đó là đến thoái hóa các tế bào nón dẫn đến giảm sút thị lực trầm trọng.

Nguyên nhân hiện tại vẫn chưa được làm rõ, tuy nhiên một số chuyên gia cho rằng phần lớn viêm võng mạc sắc tố liên quan đến yếu tố bất thường về gen, bệnh tùy thuộc mức độ đột biến gen, cách thức di truyền bệnh mà có mức độ trầm trọng và tốc độ tiến triển khác nhau.

Tình trạng đột biến gen có thể di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ, trong đó yếu tố di truyền lặn chiếm khoảng 60-70%, còn gen trội khoảng 25%, số còn lại là di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu có bố hoặc mẹ mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố thì nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Triệu chứng thường gặp của bệnh võng mạc sắc tố thường xuất hiện lần đầu tiên trong thời thơ ấu. Các triệu chứng mới xuất hiện thường chưa phát triển nặng, các dấu hiệu nặng sẽ xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành. Các triệu chứng có thể gặp bao gồm:

• Giảm thị lực vào ban đêm hoặc ở những nơi có điều kiện ánh sáng yếu.
• Thu hẹp thị trường mắt tức là mất tầm nhìn ngoại biên: Người bệnh sẽ có cảm giác như đang nhìn trong đường hầm (gọi là thị lực hình ống) và thường bị trượt ngã.
• Mắt tầm nhìn ở ngoại biên trường hợp nặng mất hết thị trường cả trung tâm và ngoại biên
• Bệnh phát triển không giống nhau ở mỗi người, biểu hiện bệnh cũng tùy từng giai đoạn bệnh.

Để phát hiện sớm bệnh có thể dựa vào các triệu chứng theo giai đoạn như:

• Giai đoạn nhẹ: Chủ yếu người bệnh cảm thấy khó nhìn trong điều kiện thiếu ánh sáng, mất thị lực ngoại biên, cảm thấy màu sắc các vật tối và nhạt hơn.
• Giai đoạn nặng: Mất hẳn thị lực vào ban đêm, mất thị trường ngoại biên và cả trung tâm (tức là các vật ở rìa và giữa không thấy rõ). Không phân biệt được màu sắc các vật chỉ thấy 2 màu đen và trắng. Nặng hơn là bệnh nhân hoàn toàn không thấy gì.

Hiện nay chưa có liệu pháp nào được chứng minh là có hiệu quả để điều trị viêm võng mạc sắc tố. Một số nghiên cứu cho thấy các phương pháp dưới đây có thể giúp làm chậm sự phát triển của bệnh:

• Nghiên cứu cho thấy việc bổ sung một liều lượng vitamin A thích hợp có thể làm chậm sự phát triển của bệnh, từ đó có thể trì hoãn mù lòa lên đến 10 năm trên một số bệnh nhân trong những giai đoạn nhất định của bệnh. Tuy nhiên việc bổ sung vitamin A cần được hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ
• Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ: Gồm kính lúp và ống nhòm hồng ngoại vào ban đêm giúp người bệnh có thể nhìn rõ hơn. Nhất là những người có thị lực hình ống, thị lực giảm nhiều trong điều kiện giảm ánh sáng.
• Đeo kính mát ban ngày giúp bảo vệ võng mạc khỏi tia cực tím nên có thể giúp giữ gìn thị lực.
• Thăm khám thường xuyên định kỳ để được đánh giá chính xác tình trạng bệnh, từ đó đưa ra các phương pháp phù hợp. Ngoài ra để phát hiện và điều trị sớm các bệnh đi kèm như tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, glocom...tránh nguy cơ mất thị lực sớm.

Ngoài ra, các nhà khoa học đã nghiên cứu một số phương pháp điều trị có thể liên quan đến việc cấy ghép võng mạc, cấy ghép võng mạc nhân tạo, liệu pháp gen đã được thực hiện và ghi nhận có hiệu quả trong việc điều trị, tuy nhiên hiện chưa phổ biến và chi phí khá cao.

Do bệnh nguyên chưa rõ và liên quan tới yếu tố gen, nên bệnh không thể phòng ngừa được, nhưng có những thay đổi giúp cho bệnh không tiến triển nặng hơn như:

• Tránh thức khuya, xem điện thoại hoặc máy tính trong điều kiện thiếu ánh sáng, tránh bị áp lực công việc hoặc căng thẳng tâm lý.
• Hạn chế các chất kích thích như rượu, thuốc lá...
• Có chế độ nghỉ ngơi và thư giãn hợp lý, thường xuyên tập thể dục.
• Là bệnh có tính di truyền nên khi biết được tiền sử gia đình có người mắc bệnh. Nên tới khám và tầm soát bệnh viêm võng mạc sắc tố có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm việc điều chỉnh hợp lý giúp bệnh tiến triển chậm hơn, từ đó giảm mù loà sớm. Ngay khi phát hiện các dấu hiệu bệnh gia đình nên đưa bệnh nhân đến các cơ sở y tê uy tín khám và điều trị.