Thoái hóa sắc tố võng mạc: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thái Hưng - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

1. Thoái hóa hắc võng mạc là gì?

Để đi sâu vào vấn đề “Thoái hóa hắc võng mạc là gì?” thì chúng ta cần tìm hiểu về khái niệm võng mạc. Theo đó, võng mạc chính là lớp màng thần kinh cực mỏng ở phần đáy mắt, giữ vai trò cảm nhận ánh sáng và chuyển chúng thành tín hiệu thần kinh truyền lên não phân tích.

Thoái hóa võng mạc đều có khả năng gặp phải ở tất cả mọi người, không phân biệt độ tuổi. Tuy nhiên, vẫn thường gặp hơn ở người có tật khúc xạ mà phổ biến nhất là cận thị. Độ cận càng cao, nguy cơ thoái hoá võng mạc càng tăng.

Thoái hóa sắc tố võng mạc hay còn gọi là thoái hóa hắc võng mạc. Cách di truyền của bệnh có thể theo các kiểu di truyền trội, di truyền lặn, di truyền lặn có liên quan với giới tính. Theo nghiên cứu, tỉ lệ mắc bệnh này trong dân cư ở Hoa Kỳ là 1/4.000. Trong số đó, di truyền trội chiếm 20%, di truyền lặn liên kết với giới tính gần 10%, số còn lại là di truyền lặn và các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ di truyền trội nguyên nhân do đột biến mới xảy ra. Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ.

Biểu hiện thoái hóa hắc võng mạc có thể xuất hiện từ khi trẻ mới ra đời (mù Leber), hoặc xuất hiện muộn hơn, nhưng thường xuất hiện trong giai đoạn 10-30 tuổi. Theo đó, bệnh được tiến triển dần dần từ viêm võng mạc sắc tố, đầu tiên là của các tế bào cảm thụ ánh sáng hình que của võng mạc (các tế bào này tập trung chủ yếu ở võng mạc ngoại vi, giúp chúng ta nhìn rõ vật trong điều kiện thiếu ánh sáng).

Người bệnh có biểu hiện quáng gà (nhìn kém khi trời bắt đầu nhập nhoạng tối)... Khi các tế bào que bị thoái hóa, vùng nhìn của người bệnh sẽ bị thu hẹp dần theo hình ống, cuối cùng chỉ còn như nhìn qua ống nhòm (thị trường hình ống).

Tiếp theo là sự thoái hóa ở các tế bào nón. Các tế bào nón tập trung ở vùng hoàng điểm, chịu trách nhiệm cho tầm nhìn trung tâm và cảm nhận màu sắc. Vì thế thị lực trung tâm trên nhiều bệnh nhân sẽ được kéo dài một cách đáng kể - nhưng từ trên 40 tuổi thì thường giảm sút trầm trọng. Ngoài ra bệnh nhân có thêm biểu hiện rối loạn sắc giác trục xanh - vàng.

2. Triệu chứng và phương pháp chẩn đoán

Triệu chứng sớm nhất của bệnh nhân bị thoái hóa hắc võng mạc nhận ra là nhìn kém trong môi trường thiếu ánh sáng. Ví dụ như trong nhà tối sầm mà chưa bật đèn, trong rạp hát, người bệnh dễ va vấp vào đồ đạc khi đi lại. Thậm chí thị lực của người bệnh trong điều kiện ánh sáng đầy đủ cũng có khi giảm sút.

Khi thăm khám bên ngoài, thường bác sĩ không phát hiện được biểu hiện gì bất thường.

Khám đáy mắt có hình ảnh đặc trưng là các sắc tố đen tụ lại thành từng đám có hình dạng như tế bào xương nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu. Ban đầu sắc tố chỉ có ở vùng xích đạo, sau đó tỏa lan về chu biên và trung tâm cho đến gần toàn bộ võng mạc.

Màng Bruch bị xâm phạm, võng mạc sẽ mỏng dần và chuyển thành màu xám, mạch máu nhỏ dần - nhất là mao động mạch, về sau động mạch võng mạc teo dần, hình như sợi chỉ trắng. Giai đoạn muộn, đĩa thị bị teo nhỏ, màu trắng đục như sáp ong.

Cũng có khi các bác sĩ sẽ không thấy sự hiện diện của các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc. Khám nghiệm thị trường là cách xét nghiệm chức năng cần làm đầu tiên khi người bệnh nhìn kém trong môi trường được chiếu sáng kém.

Khám nghiệm điện võng mạc là xét nghiệm quan trọng nhất để đánh giá những bệnh thoái hóa võng mạc di truyền. Kết quả khám nghiệm điện võng mạc cho biết, loại tế bào võng mạc bị tổn thương, mức độ trầm trọng của bệnh, tính chất di truyền, sự liên quan với giới tính của bệnh.

Điện võng mạc có thể được làm từ rất sớm từ khi người bệnh còn là trẻ nhỏ để chẩn đoán xác định bệnh. Khám nghiệm này tiến hành khá dễ dàng, không cần thiết phải gây mê toàn thân.

Việc chẩn đoán phân biệt bệnh thoái hóa hắc võng mạc với những bệnh lý võng mạc khác có thể chữa trị được như nhiễm trùng, viêm, tắc mạch máu... là rất quan trọng vì tiên lượng của bệnh này rất xấu. Nếu chẩn đoán sai sót có thể ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý người bệnh và gia đình hoặc thái độ điều trị không đúng.

3. Một số hình thái ít gặp của viêm võng mạc sắc tố

Một số hình thái ít gặp của viêm võng mạc sắc tố như sau:

• Thoái hóa sắc tố rất ít hoặc không có sắc tố: người bệnh vẫn có triệu chứng của bệnh nhưng hơn 30 tuổi mới có rối loạn sắc tố.
• Viêm võng mạc sắc tố chỉ ở một mắt: có đủ dấu hiệu của viêm võng mạc sắc tố ở một mắt trong khi mắt kia gần như bình thường, có thể thấy tổn hại nhẹ sắc giác và điện võng mạc.
• Viêm võng mạc sắc tố kèm theo dị thường khác ở mắt: như giác mạc hình chóp, đục thủy tinh thể bẩm sinh.
• Viêm võng mạc sắc tố hình thái đảo ngược: tế bào nón bị tổn hại trước tế bào que. Bệnh nhân bị mất thị lực trung tâm và ảnh hưởng đến khả năng cảm nhận màu sắc sớm trước cả thu hẹp thị trường và biểu hiện quáng gà.
• Viêm võng mạc sắc tố nằm trong các bệnh sau và hội chứng toàn thân phối hợp như: Bệnh mù Leber, bệnh Laurence Moon, bệnh Usche.

4. Theo dõi - Điều trị

Người bệnh mới được chẩn đoán xác định mắc bệnh thoái hóa hắc võng mạc cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, tính chất di truyền, cách đối phó trước tình trạng sinh hoạt bị ảnh hưởng khi chức năng thị giác giảm sút bao gồm hiện tượng giảm thị lực, thị trường thu hẹp, khả năng nhìn trong môi trường tối kém.

Những bệnh nhân còn trẻ tuổi có tổn thương thị trường được khuyến cáo không nên tự lái xe để đảm bảo sự an toàn cho bản thân và những người cùng tham gia giao thông. Người mắc bệnh ở giai đoạn tiến triển nặng được khuyên tham dự vào các lớp học thích nghi và tập di chuyển.

Người được xếp loại chính thức mù lòa sẽ được chính quyền ghi nhận để có chính sách hỗ trợ cần thiết.

Việc tư vấn về tính di truyền của bệnh rất có ích cho người bệnh và gia đình trong vấn đề quy hoạch cuộc sống, kết hôn. Anh chị em ruột và các con của người mắc bệnh thoái hóa hắc võng mạc cũng nên được triệu tập khám và làm các xét nghiệm cần thiết cho việc khẳng định có bị bệnh này hay là không.

Việc điều trị bệnh thoái hóa hắc võng mạc hiện đang gặp nhiều khó khăn do đây là bệnh nặng, có tính bẩm sinh, di truyền. Sự can thiệp của y học cũng chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng, mang hy vọng làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Người mắc thoái hóa hắc võng mạc có thể được dùng vitamin A palmitate với liều 15.000 đơn vị/ngày theo đường uống. Tuy nhiên, ở người có thai việc sử dụng vitamin A liều cao là chống chỉ định do có khả năng gây đột biến gen. Uống vitamin A kéo dài cũng có thể tồn đọng trong cơ thể, gây độc cho gan.

Hiện tại, các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm việc phẫu thuật cấy vi mạch trên võng mạc với mục đích phần nào thay thế chức năng nhận cảm thị giác của võng mạc đã bị tổn thương nặng do bệnh.

Gần đây, các nghiên cứu về tế bào gốc cũng chỉ ra hướng sử dụng tế bào gốc lành cấy vào võng mạc với hy vọng các tế bào lành này phát triển trong đáy mắt, thay đổi được phần nào cấu trúc mô học và cải thiện chức năng võng mạc người bị bệnh.

Ngoài ra, bệnh nhân điều trị thoái hóa võng mạc cần đi khám định kỳ và ngay khi có những dấu hiệu bất thường về mắt để phát hiện các bệnh lý có thể đi kèm như: tật khúc xạ, đục thể thủy tinh, glôcôm, bong võng mạc... Việc đi khám định kỳ và khám khi có bất thường sẽ giúp điều trị đúng lúc, bảo tồn thị lực tối ưu.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa.

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thái Hưng có kinh nghiệm 13 năm là bác sĩ điều trị bệnh về mắt tại Bệnh viện C Đà Nẵng và Bệnh viện Đa khoa Ngũ Hành Sơn - Đà Nẵng. Hiện là Bác sĩ Mắt tại Phòng khám Liên Chuyên khoa Khoa Khám bệnh - Nội khoa Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Quý khách hàng có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.