Sinh thiết gai rau để làm gì?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Khi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn là sinh thiết gai nhau, mẫu thử tế bào gai nhau sẽ được lấy để thực hiện xét nghiệm. Tế bào gai nhau bất thường gần như đồng nghĩa với việc thai nhi cũng vậy.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh sinh thiết gai nhau là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có gặp phải các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không.

Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền (như bệnh Tay-Sach hay bệnh máu khó đông), thủ thuật sinh thiết gai nhau được sử dụng để tìm ra những rối loạn di truyền đó có xảy ra trên đứa bé hay không. Sinh thiết gai nhau còn tìm ra những dị tật bẩm sinh liên quan nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Tuy nhiên, sinh thiết nhau thai không thể tìm ra chứng dị tật ống thần kinh bẩm sinh, không sử dụng để kiểm tra phổi của thai nhi đã phát triển hay chưa.

Sau khi có các chẩn đoán về các bất thường di truyền trước sinh, cha mẹ sẽ có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi em bé ra đời hoặc với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh ra. Trong một số trường hợp xấu, thai mắc phải các dị tật nặng khó điều trị, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ từ sớm, sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả sinh thiết gai nhau.

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi thủ thuật sinh thiết gai nhau bao gồm:

• Bệnh lý nhiễm sắc thể như: hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình), hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sảy thai, sinh non, mất khả năng phát triển).
• Rối loạn di truyền như: xơ nang làm chất bài tiết dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức năng của một số cơ quan nhất định.
• Rối loạn hệ cơ xương như: nhược cơ Duchenne - tình trạng rối loạn dẫn đến suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn.
• Rối loạn về máu như: thalassaemia - bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể.
• Rối loạn trong việc trao đổi chất như: bệnh thiếu hụt antitrypsin - cơ thể không sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, bệnh phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.
• Bệnh lý thần kinh như: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - ảnh hưởng đến vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Ngoài những bệnh lý còn nhiều bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau.

Bác sĩ thường không khuyên tất cả phụ nữ thực hiện sinh thiết gai nhau định kỳ khi mang thai. Thủ thuật này chỉ được sử dụng khi những kết quả xét nghiệm khác cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền:

• Xét nghiệm triple test và combined test nguy cơ cao
• Độ mờ da gáy dày.
• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao.
• Cha mẹ mắc một số rối loạn di truyền (thalassemia)
• Tiền căn sinh con mắc phải một số dị tật bẩm sinh do di truyền
• Tiền căn sinh con mắc các rối loạn nhiễm sắc thể
• Siêu âm phát hiện một số dị tật như: sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận ...

Khi vừa bước sang giai đoạn mang thai 3 tháng giữa, trong tuần đầu tiên là thời điểm thích hợp để thực hiện sinh thiết gai nhau. Nói cách khác, sinh thiết gai nhau thực hiện khi thai từ 12 - 14 tuần với vị trí bánh nhau thuận lợi.

Sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500.